Синдром на Klinefelter: симптоми, причини за лечение

Има редки хромозомни нарушения, които могат да се появят по време на бременност, едно от които е синдромът на Klinefelter. Цитирано от генетични и редки заболявания, се изчислява, че 1 на 1000 новородени момчета има излишна хромозома X. Излишната Х хромозома предизвиква синдром на Klinefelter, заедно с обяснението.

х

Какво представлява синдромът на Klinefelter?

Синдромът на Klinefelter е генетично състояние, което се появява, когато се роди момче с допълнително копие на X хромозомата.

Едно от тези хромозомни нарушения засяга момчетата и често остава недиагностицирано до зряла възраст.

Този синдром може да повлияе на растежа на тестисите.

В резултат тестисите са по-малки от нормалния размер. В резултат на това производството на тестостерон при детето е по-ниско.

Този синдром може също да причини:

• Намалена мускулна маса.
• Намалено окосмяване по тялото и лицето.
• Увеличаване на гръдната тъкан (гинекомастия)

Ефектите от този синдром са различни и не всеки има еднакви признаци и симптоми.

Повечето момчета със синдром на Klinefelter произвеждат малко или никакви сперматозоиди.

Въпреки това, в зряла възраст децата с този синдром могат да останат баща с помощта на определени репродуктивни процедури.

Какви са характеристиките на синдрома на Klinefelter?

Има няколко признака и характеристики на синдрома на Klinefelter, които са разделени според фазата на растеж на детето, цитирани от NHS:

Характеристиките на синдрома на Klinefelter при бебета:

• Слаби мускули
• Бавно двигателно развитие (седнало, пълзене, ходене)
• Говорейки твърде късно
• Тестисите не са слезли в скротума

Характеристиките на синдрома на Klinefelter при тийнейджърки:

• По-високо от средното тяло
• По-дълги крака
• По-късо тяло
• Бедра по-големи от другите деца
• Момчетата преминават през пубертета късно
• По-малко мускулна маса и маса на косата
• Твърдо състояние на тестисите
• Малък размер на тестисите и пениса
• Уморително лесно
• Затруднено изразяване на чувства
• Проблеми с четенето, писането, изписването и броенето

Синдром на Klinefelter при възрастни мъже:

• Нисък брой сперматозоиди, дори без сперма.
• Малки тестиси и пенис
• Ниска сексуална възбуда
• Тялото е по-високо от възрастта му
• Ниска костна плътност (остеопороза)
• Намалено окосмяване по лицето и тялото
• Увеличена гръдна тъкан (гинекомастия)
• Коремните мазнини се увеличават

Състоянието, при което тестисите са малки и не се спускат в скротума поради намаленото производство на хормона тестостерон.

Ако имате посочените по-горе характеристики или някои симптоми, незабавно се консултирайте с лекар.

Какво причинява синдрома на Klinefelter?

Цитирайки клиниката Mayo, причината за синдрома на Klinefelter е дефект в половите хромозоми.

Нормалните жени имат хромозомен модел 46, XX. Докато нормалните мъже имат модел от 46, XY.

При този синдром има модел от 47, XXY. Тази допълнителна Х хромозома пречи на сексуалното развитие на плода от утробата до пубертета.

По-конкретно, този синдром може да бъде причинен от:

• По едно допълнително копие на Х хромозомата във всяка клетка (XXY). Това е най-честата причина.
• Допълнителна Х хромозома в някои клетки (синдром на Klinefelter mosaic), с по-малко симптоми.
• Повече от едно допълнително копие на хромозомата X. Това състояние е рядко и причинява тежки състояния.

Допълнителното копие на гените на Х хромозомата може да попречи на сексуалното развитие и мъжката плодовитост.

Редица усложнения, причинени от този синдром, са свързани с ниски нива на тестостерон (хипогонадизъм).

Заместителната терапия с тестостерон може да намали риска от някои здравословни проблеми, особено когато терапията е започнала в началото на пубертета.

Какво увеличава риска при детето да развие синдром на Klinefelter?

Този синдром възниква поради генетични фактори, които се появяват произволно.

Рискът от дете, родено със синдром на Klinefelter, не се увеличава от нищо, което правят родителите.

Въпреки че задействащият фактор не е ясно известен, жените, които забременяват в по-напреднала възраст, са изложени на риск да раждат деца с това състояние.

Какви са усложненията на синдрома на Klinefelter?

В някои случаи тежестта на синдрома на Klinefelter може да доведе до усложнения като:

• Тревожни разстройства
• Депресия
• Социални, емоционални и поведенчески проблеми
• Проблеми със сексуалната функция
• Остеопороза
• Сърдечно заболяване
• Рак на гърдата
• Болест на дробовете
• Захарен диабет тип 2
• Хипертония
• Холестерол
• Високи триглицериди (хиперлипидемия)
• Автоимунни нарушения (лупус и ревматоиден артрит)
• Проблеми с устната кухина и зъбите
• Нарушения на аутистичния спектър

Усложненията по-горе са причинени от нисък тестостерон.

Можете да предприемете заместителна терапия с тестостерон, за да намалите риска от определени здравословни проблеми.

По-добре би било терапията да започне в началото на пубертета.

Какви са тестовете за синдром на Klinefelter?

Лекарите поставят диагноза въз основа на физически преглед на дете, което не се развива нормално.

Хромозомният анализ (кариотип) се извършва чрез вземане на клетъчна проба от устата, за да се определи броят и видът на хромозомите.

Синдромът на Klinefelter обаче може да бъде диагностициран преди раждането на детето.

Този синдром може да бъде открит по време на бременност, когато майката е била подложена на процедура за проверка на феталните клетки.

Тези хромозомни аномалии могат да бъдат открити чрез неинвазивен пренатален скрининг кръвен тест.

Това изследване е за откриване на хромозомни аномалии при плода.

Тези нарушения могат да предизвикат синдром на Даун, тризомия, до синдром на Klinefelter.

Понякога това състояние може да бъде диагностицирано като възрастен, когато е отишъл на лекар за импотентност или безплодие.

Кръвните тестове могат да покажат ниски нива на тестостерон и високи нива на други хормони, като фоликулостимулиращ хормон (FSH).

Какво е лечението на синдрома на Klinefelter?

По принцип няма лечение за този синдром.

Въпреки това, терапията може да се използва като начин за намаляване на тежестта.

Най-честата терапия е приложението на лекарства за повишаване на хормона тестостерон.

Тестостеронова хормонална терапия

Цитирана от NHS, тази процедура използва лекарства, които съдържат хормона тестостерон.

Има различни форми на лекарства, които се дават, като таблетки, капсули или течности, които се инжектират при възрастни мъже.

Тази терапия може да се направи след пубертета на момчетата.

Лекарят ще прецени от:

• Развитие на гласови промени
• Коса по лицето и тялото
• Увеличаване на мускулната маса
• Намаляване на телесните мазнини
• Повишена енергия.

Родителите трябва да се консултират с педиатър със субспециалност по детска ендокринология.

Логопедична терапия

Децата със синдром на Klinefelter често изпитват забавяне на говора. За да подобрите комуникативните умения на вашето мъниче, лечението е терапия за разговори в болница или здравна клиника.

Физиотерапия

Липсата на доставка на хормона тестостерон пречи на момчетата да формират правилно мускулите.

Физиотерапията работи за изграждане и увеличаване на мускулната сила при момчета със синдром на Klinefelter.

Терапия за координация на тялото

Децата с тази хромозомна аномалия имат нарушена координация на тялото. Някои деца също изпитват диспраксия.

Това е форма на нарушено развитие на фината и груба двигателна координация при децата.

Това състояние се причинява от нарушение в нервите, което затруднява мозъка да обработва сигнали за движение на тялото.

Отстраняване на тъканите на гърдата

Ниският тестостеронов хормон кара момчетата с този синдром да имат видни гръдни жлези.

Обикновено лекарят извършва операция за намаляване на гърдите, за да премахне излишната тъкан на гърдата.

Лечение на плодовитостта

Лечението на плодовитостта се извършва, тъй като мъжете с този синдром често изпитват проблеми със спермата.

Ако възрастен мъж със синдром на Klinefelter иска да има деца, той ще бъде насочен към изкуствено осеменяване.

Това е процесът на оплождане с помощта на донорска сперма или интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди (ICSI).

ICSI е процедура, при която освободените сперматозоиди се използват за оплождане на яйцеклетка в лабораторията.

Как да се предотврати синдромът на Klinefelter?

Този синдром не може да бъде предотвратен, тъй като се появява поради хромозомни аномалии.

Ако детето ви има този синдром, трябва да отбележите няколко неща, а именно:

• Избягвайте да поставяте инжекции с тестостерон върху една и съща кожа всеки път, за да предотвратите дразнене.
• Обадете се на Вашия лекар, ако имате червени петна след инжектиране на тестостерон.
• Консултирайте се с ендокринолог, ако имате притеснения относно сексуалното развитие и функциите на детето си.
• Консултирайте се с хирурга дали детето ви има бучка в гърдата.
• Обадете се на лекар, ако детето ви има внезапна костна болка в гърба, бедрата, китките или ребрата.

Това е рядко заболяване, моля, свържете се с Вашия лекар за повече информация.