Причини за синдрома на Даун, генетична хромозомна аномалия при бебета

Всички родители искат бебето им да се роди безопасно и здраво на света. За съжаление има някои бебета, които имат вродени дефекти, които правят телата им по-малко от съвършени. Едно от условията за вродени дефекти при бебетата е синдром на Даун. И така, какво точно причинява синдрома на Даун или синдрома на Даун?

Какво причинява синдрома на Даун?

Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично хромозомно разстройство. Най-общо казано, причината за синдрома на Даун или синдрома на Даун е, защото бебето има излишен брой хромозоми, докато е в утробата.

Това състояние на синдрома на Даун не трябва да се подценява, тъй като може да доведе до затруднения в ученето на децата.

Честотата на синдрома на Даун или синдрома на Даун в световен мащаб се оценява на 1 на 700 от общата раждаемост.

С други думи, има приблизително осем милиона деца, които имат синдром на Даун. Междувременно, въз основа на Центъра за данни и информация на Министерството на здравеопазването на Индонезия, случаите на синдром на Даун в Индонезия са склонни да се увеличават.

Според резултатите от Основни здравни изследвания (Riskesdas) има около 0,12% от случаите на синдром на Даун при деца на възраст 24-59 месеца.

Този резултат се увеличи до 0,13% през 2013 г., за да се промени до 0,21% през 2018 г. Трябва да се отбележи, че синдромът на Даун обикновено не е наследствено заболяване.

Както бе споменато по-горе, наличието на генетични нарушения, когато нероденото бебе има допълнителна хромозома 21, е причина за синдрома на Даун или синдрома на Даун.

Допълнителният хромозон 21 може да се появи в пълни или само частични копия, независимо дали се образува по време на развитието на яйцеклетка, образуването на сперматозоидна клетка или ембрион.

По-подробно, в човешките клетки обикновено има 46 хромозоми и всяка двойка хромозоми се формира от бащата и майката.

Ако, когато ненормалното клетъчно делене включва и хромозома 21, това е мястото, където се появява синдром на Даун или синдром на Даун. Аномалии в процеса на клетъчно делене, което след това води до хромозома 21 или допълнителни частични хромозоми.

Генетични вариации, които причиняват синдром на Даун

Стартирайки от страницата на клиниката Майо, има няколко генетични вариации, които могат да причинят синдром на Даун:

Причини за синдрома на Даун поради тризомия 21

Има около 95 процента от причините за синдрома на Даун поради тризомия 21. Ако дете със синдром на Даун обикновено има две копия на хромозомата, това е различно от случаите на тризомия 21.

Дете с тризомия 21 има три копия на хромозома 21 във всичките им клетки. Това състояние може да възникне поради ненормално клетъчно делене по време на развитието на сперматозоиди или яйцеклетки.

Като илюстрация, хромозомите се подреждат добре, за да произвеждат яйцеклетки или сперматозоиди в процес, наречен мейоза.

Тризомията 21 обаче имаше неблагоприятен ефект. Вместо да се даде една хромозома, се дават две хромозоми 21.

Така че по-късно, след като бъде оплодено, яйцеклетката, която трябва да има само две хромозоми, всъщност има общо три хромозоми. Това е една от причините за синдрома на Даун.

Мозаечен синдром на Даун (Мозаечен синдром на Даун)

В сравнение с двата типа генетични вариации, които причиняват синдрома на Даун или синдрома на Даун, описан по-рано, този тип мозайка е най-рядката.

Мозаечният синдром на Даун е причината за синдрома на Даун, който се появява, когато човек има само няколко клетки с допълнително копие на хромозома 21.

Точната причина за мозаечния синдром на Даун е различна от предишните два вида и все още не е известна.

Ето защо чертите или характеристиките на дете с мозаечен синдром на Даун са по-трудни за предвиждане, за разлика от предишните два типа.

Тези черти или характеристики могат да изглеждат по-малко ясни в зависимост от това кои клетки и колко клетки имат допълнителната хромозома 21.

Транслокационен синдром на Даун (Транслокационен синдром на Даун)

Синдромът на транслокация надолу е състояние, когато част от хромозома 21 се свързва с друга хромозома преди или когато настъпи оплождане.

Дете със синдром на транслокация на Даун има обичайните две копия на хромозома 21. Детето обаче има и допълнителен генетичен материал от хромозома 21, който е прикрепен към другата хромозома.

Причината за този тип синдром на Даун се дължи на ненормално клетъчно делене, преди или след завършване на процеса на оплождане.

За разлика от други видове причини за синдрома на Даун, синдромът на транслокация на Даун е тип, който понякога може да бъде наследен от родители или генетика.

Въпреки това само около 3-4 процента от случаите на транслоциран синдром на Даун всъщност го получават от един родител.

Ако транслокацията на синдрома на Даун премине към детето, това означава, че бащата или майката имат някакъв генетичен материал за хромозома 21, пренаредена в друга хромозома.

Въпреки това няма допълнителен генетичен материал за хромозома 21 в случаите на транслокационен синдром на Даун. Това означава, че бащата или майката всъщност нямат признаци или симптоми на синдрома на Даун.

Бащата или майката обаче могат да го предадат на детето, тъй като той носи този генетичен материал, което кара детето да изпитва синдром на Даун.

Това състояние причинява допълнителен генетичен материал от хромозома 21. Рискът от намаляване на транслокацията на синдрома на Даун зависи от пола на родителя, носещ хромозома 21, който е както следва:

Ако баща е превозвач (превозвач), рискът от синдром на Даун е около 3%
Ако майката е носител (превозвач), рискът от синдром на Даун варира от 10-15%

Приносител (превозвач) може да не показва признаци или симптоми на синдрома на Даун, но може да намали процеса на транслокация на плода.

Какви са рисковите фактори за раждане на бебе със синдром на Даун?

Някои теории предполагат, че синдромът на Даун се задейства от това колко добре тялото на майката обработва фолиевата киселина.

Въпреки това мнозина също се противопоставят на тази теория, тъй като има много объркване по отношение на факторите, които влияят върху появата на синдрома на Даун.

Това се обяснява от Кенет Розенбаум, доктор по медицина, ръководител на отдела по генетика и метаболизъм и заместник-директор на клиниката по синдром на Даун в Детски национален медицински център във Вашингтон, окръг Колумбия.

Има определени състояния, които могат да увеличат риска от раждане на бебе със синдром на Даун. Те се наричат рискови фактори.

Ето някои рискови фактори за синдрома на Даун или синдрома на Даун:

1. Възрастта на майката при бременност

Възрастта на майката по време на бременност не е причина за синдрома на Даун, но е рисков фактор. Синдром на Даун може да се появи на всяка възраст, когато майката е бременна.

Шансовете за развитие на синдром на Даун обаче ще се увеличат с възрастта.

Смята се, че рискът от раждане на бебе с генетични проблеми, включително синдром на Даун, се увеличава, когато жената достигне 35-годишна възраст или повече, докато е бременна.

Това е така, защото яйцата на по-възрастните жени са изложени на по-голям риск от неправилно разделяне на хромозомите.

Въпреки това не изключва децата със синдром на Даун да се раждат от жени на възраст под 35 години поради нарастването на бременността и раждаемостта в млада възраст.

Жените, които са на 25 години по време на бременност, имат риск от 1 на 1200 да родят бебе със синдром на Даун.

Междувременно жените, които са навършили 35 години по време на бременността, имат риск до 1 на 350 души. По същия начин при бременни жени на възраст 49 години рискът от развитие на синдрома на Даун се увеличава до 1 на 10 души.

Те открили, че матката на жените наближаваща менопаузалната възраст и рискът от безплодие също се увеличават.

В допълнение, способността за избор на дефектни ембриони намалява и увеличава риска, че нероденото дете ще изпита пълен спад в развитието.

2. Имахте бебе със синдром на Даун и преди

Жените, които са имали бебе със синдром на Даун, имат по-голям риск да имат бъдещо бебе, което също има синдром на Даун.

Това се отнася и за родители, които имат транслокационен синдром на Даун, така че те са изложени на риск да засегнат бебето.

3. Брой братя и сестри и разстояние на раждане

Рискът бебето да се роди със синдром на Даун зависи също от това колко братя и сестри са и колко голяма е възрастовата разлика между най-малкото дете и бебето.

Това се обяснява в изследванията на Маркус Нойхаузер и Свен Краков от Института по медицинска информатика, биометрия и епидемиология към Университетската болница Есен.

Както беше обяснено по-рано, рискът от бебе със синдром на Даун е по-висок при жени, които са бременни за първи път в по-напреднала възраст.

Този риск също ще се увеличи, колкото по-голямо е разстоянието между бременностите.