Джуджета: симптоми, причини, лечение и др. & Bull; здравей здрави

х

Определение

Какво е джуджета (джудже)?

Нанизъм или нанизъм е вродено разстройство, характеризиращо се с по-кратък растеж на костите от нормалното.

Този къс размер на костите може да се появи в ръцете, краката или други части на тялото. Джуджето или джуджето е вроден дефект, който е известен още като джудже или джудже.

Има два основни типа нанизъм или нанизъм, а именно пропорционален и непропорционален. Пропорционалният нанизъм е състояние, когато частите на тялото са пропорционални, но те са с малък размер на тялото.

Докато непропорционалният нанизъм е състояние, когато размерът на тялото отговаря на средния, но ръцете и краката са по-къси или размерът на тялото е къс с по-дълги крайници.

Въпреки че са родени с тях, това вродено състояние може да се появи на всяка възраст.

Колко често е това състояние?

Джуджизмът е вродено разстройство, което не е често срещано явление. Това вродено състояние може да се наблюдава от това новородено, както бебета, така и момичета.

Джуджето или джуджето е състояние, което може да се лекува чрез намаляване на рисковите фактори. Говорете с Вашия лекар за повече информация.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на нанизъм (джудже)?

Симптомите на нанизъм или нанизъм могат да бъдат разграничени по вид. По-долу са описани симптомите на нанизъм според съществуващите видове:

Симптомите на нанизъм са непропорционални

Повечето бебета и деца с нанизъм непропорционално развиват симптоми на нисък ръст и дисбаланс в размера на тялото.

Вземете например нормалния размер на тялото, но размера на крайниците като къси ръце и крака. Докато децата и други възрастни с това вродено разстройство могат да имат нисък ръст, но крайниците като ръцете и краката са по-дълги.

Този непропорционален тип нанизъм също така прави главите на бебетата и децата толкова големи в сравнение с размера на тялото им, че изглеждат непропорционални.

Въпреки това, бебетата и децата с непропорционално нанизъм все още имат нормални когнитивни способности.

Различните признаци и симптоми на нанизъм или непропорционално нанизъм са както следва:

• Относително нормален размер на тялото.
• Къси, непропорционални ръце и крака.
• Кратък размер на пръста.
• Движението на лакътя е ограничено.
• Непропорционално голяма глава.
• Челото е изпъкнало или женонг, а носните кости изглеждат плоски (плоски).
• Изкривени крака.
• Намалена подвижност в лакътната става.

Симптоми на пропорционално нанизъм

Пропорционалният нанизъм е състояние, което може да се появи при раждането или в ранна възраст. Симптомите на пропорционалното нанизъм могат да ограничат растежа и развитието на тялото на вашето мъниче като цяло.

Най-честият симптом на пропорционалното нанизъм е малкият, но пропорционален размер на главата и крайниците.

Тъй като този тип нанизъм влияе върху цялостния растеж на детето, той може да доведе до неоптимално развитие в една или повече части на тялото.

Някои от симптомите на нанизъм или пропорционален нанизъм са както следва:

• Височината на детето на диаграмата за растеж е под средната за възрастта му.
• Развитието на височината на детето е по-бавно от другите деца на неговата възраст.
• Половото развитие на детето се забавя или липсва по време на юношеството.

Симптомите могат да доведат до усложнения, ако не се лекуват правилно. Усложненията на заболявания, свързани с нанизъм, могат да варират значително.

Възможно е да има признаци и симптоми, които не са изброени по-горе. Ако имате притеснения относно определени симптоми, свързани със състоянието на бебетата и децата, трябва да се консултирате с лекар.

Кога да посетите лекар

Излизайки от клиниката Майо, вие и симптомите на нанизъм непропорционално обикновено се появяват, когато се роди ново бебе или поне по време на растежа на бебето.

За разлика от симптомите на пропорционалното нанизъм, които обикновено не се забелязват веднага, тъй като размерът на тялото изглежда балансиран.

Ако видите бебе с горните симптоми или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява нанизъм (джудже)?

Повечето от причините за случаи на вроден дваизъм се дължат на генетика или наследственост от родител на дете. Има обаче малък брой неизвестни причини за нанизъм.

Причината за нанизъм се дължи на мутации или генетични промени, които се случват случайно от двамата родители, както баща, така и майка.

Съществуват различни често срещани форми на нанизъм като ахондроплазия, костна дисплазия (скелетна дисплазия) и спондилоепифизна дисплазия (спондилоепифизарни дисплазии).

Костната дисплазия се причинява от внезапни генетични промени или чрез наследственост. Междувременно спондилоепифизната дисплазия се наследява рецесивно от родител на дете.

Това означава, че ново дете ще развие спондилоепифизарна дисплазия, ако получи две мутирали или променени копия на гена, едно от майката и едно от бащата.

За разлика от ахондроплазията, която може да се наследи доминиращо. С други думи, детето може да развие ахондроплазия, когато има едно копие на мутирал или променен ген.

Понякога обаче родителите на деца с ахондроплазия не носят генната мутация. Генните мутации се придобиват от децата спонтанно или по време на зачеването.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на нанизъм (джудже)?

Рискът от бебе да развие нанизъм се увеличава, ако имате член на семейството с това генетично заболяване. Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как да диагностицирам това състояние?

Лекарите могат да диагностицират нанизъм от момента, в който бебето е в утробата, при раждането или по време на растежа на бебето.

Цитирайки от Kids Health, ултразвуковото изследване, тъй като бебето все още е в утробата, може да помогне да се покаже състоянието на нанизъм.

Когато се роди бебе, лекарят може да извърши физически преглед, като измери височината, теглото и обиколката на главата на бебето.

Всеки път, когато пристигне посещението при лекар, резултатите от измерванията на тялото на бебето ще се сравняват, за да се установи докъде е израснало.

Така че, лекарят може да прецени вероятността бебето да изпитва неуспех в растежа и непропорционални размери на крайниците.

Външният вид на вашето мъниче, включително формата на лицето и рамката на тялото, също може да помогне на лекарите да определят диагнозата, свързана с нанизъм или нанизъм.

В допълнение, лекарят може също да постави диагноза, като извърши изследване с ЯМР (магнитен резонанс) и рентгенови лъчи или рентгенови лъчи при деца.

Този преглед ще помогне да се покажат възможни закъснения в развитието на костите, както и нарушения на хипофизната жлеза и хипоталамуса. Тези две жлези имат важна функция в процеса на производство на хормони.

Генетичните тестове също могат да бъдат препоръчани от лекарите, за да се установи какви гени участват в причиняването на медицинско състояние на детето. Обикновено обаче генетичното изследване ще се извършва, когато искате да потвърдите диагнозата от други резултати от теста.

Лекарят също така ще провери медицинската история на други членове на семейството, за да помогне да се определи дали в семейството има генетични нарушения.

От друга страна, децата също могат да правят хормонални проверки, за да установят нивата на растежен хормон и други хормони, участващи в развитието на детето.

Какви са леченията за нанизъм (джудже)?

Хирургичните процедури, които могат да коригират проблеми при дете с несъразмерен нанизъм, включват следното:

• Подобрете посоката на растеж на костите.
• Стабилизира и подобрява формата на гръбначния стълб.
• Увеличете размера на отвора в гръбначния стълб, за да премахнете натиска върху гръбначния мозък.
• Инсталирай шънт за отстраняване на излишната течност около мозъка (хидроцефалия), ако се появи.

Хормонална терапия

Хормоналната терапия може да увеличи ръста на детето, ако имате нанизъм поради липса на растежен хормон.

В повечето случаи децата получават инжекции всеки ден в продължение на няколко години, докато достигнат максималната си височина. Поне докато височината на детето достигне средния размер на членовете на семейството.

Устойчиво здравеопазване

Редовните прегледи и лечения от лекари по отношение на нанизма могат да подобрят качеството на живот на детето. Това здравеопазване трябва да се прави редовно, докато детето порасне.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни средства, които могат да се използват за лечение на джуджета (джудже)?

Някои от усилията, които могат да помогнат за състоянието на децата с нанизъм или нанизъм, са следните:

• Персонализирайте дома си. Някои промени в дома могат да бъдат направени чрез инсталиране на специално проектирано удължение на превключвателя на светлината, долна перила и смяна на копчето с лост.
• Общувайте с училището на детето. Говорете с учителите в училище за състоянието на нанизъм, как то се отразява на децата, от какво се нуждаят децата в клас и как училището може да отговори на техните нужди.
• Говорете за състоянието му. Свикнете с децата да говорят за своите чувства и да практикуват отговори на въпроси на другите за условията, които изпитват.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.