Как да открием хромозомни аномалии при бебета в утробата & бик; здравей здрави

Майката наистина трябва да се грижи за бременността си, за да може бебето да се роди здраво. Понякога обаче някои бебета могат да се родят с хромозомни аномалии без известна причина. Всъщност има начини да разберете дали бебето в утробата има хромозомни аномалии или не, което се прави преди бебето да се роди.

Какво представляват хромозомните аномалии?

Преди да обсъдим как да го открием, какво трябва да се направи, за да разберем дали бебето има хромозоми или не, първо трябва да знаем какво е хромозомна аномалия.

Хромозомни аномалии възникват, когато има дефект в хромозомите или в генетичния състав на хромозомите на нероденото бебе. Тази хромозомна аномалия може да бъде под формата на допълнителен материал, който може да бъде прикрепен към хромозома или наличието на част или цялата липсваща хромозома, или хромозомни дефекти.

Всяко добавяне или намаляване на хромозомния материал може да попречи на нормалното развитие и функциониране в тялото на бебето. Така че има много различни видове, които са причинени от тази хромозомна аномалия. Например, синдромът на Даун има три хромозоми номер 21 или синдромът на Едуард има допълнителна хромозома номер 18 и много повече.

Как да открием хромозомни аномалии?

Могат да се направят няколко теста за откриване на хромозомни аномалии по време на бременност, включително:

Амниоцентеза

Амниоцентезата е тест, извършен за диагностициране на хромозомни аномалии и дефекти на нервната тръба (дефекти на нервната тръба), като спина бифида. Амниоцентезата се извършва чрез вземане на проба от околоплодната течност, която заобикаля плода.

Амниоцентезата обикновено се извършва от бременни жени, които са изложени на висок риск от хромозомни аномалии на 15-20 гестационна седмица (втори триместър), но могат да бъдат направени по всяко време на бременността. Бременни жени, които имат висок риск от хромозомни аномалии, включително тези, които ще раждат на възраст над 35 години или които са имали скринингов тест за серумни аномалии при майката.

Амниоцентезата се извършва чрез въвеждане на игла през стомаха на майката в околоплодната торбичка на бебето в матката, за да се вземе проба от околоплодната течност на бебето. Помогне ултразвук необходими за насочване на поставянето и изваждането на иглите. След това около три супени лъжици околоплодна течност се отстраняват през иглата. След това клетките от тази околоплодна течност се използват за генетично изследване в лабораторията. Резултатите обикновено излизат след около 10 дни до 2 седмици, в зависимост от всяка лаборатория. Рискът от спонтанен аборт след амниоцентеза е 1/500 до 1/1000 от бременностите.

Жените, които са бременни с близнаци, трябва да вземат проба от околоплодната течност на всяко бебе, за да изследват всяко бебе. Това зависи от положението на бебето и плацентата, количеството течност и анатомията на жената, тъй като понякога амниоцентезата не е възможна. Имайте предвид, че околоплодните води съдържат бебешки клетки, които съдържат генетична информация.

Вземане на проби от хорион вилус (CVS)

Ако амниоцентезата включва вземане на проба от околоплодна течност, CVS включва вземане на проба от плацентарната тъкан. Тъканта в плацентата има същия генетичен материал като този на плода, така че тази тъкан може да бъде тествана за хромозомни аномалии и някои други генетични проблеми. CVS обаче не може да тества за дефекти на отворената нервна тръба. Следователно бременните жени, които са имали CVS тест, може също да се нуждаят от кръвен тест през втория триместър, за да определят риска от дефекти на нервната тръба, тъй като CVS не може да осигури тези резултати от теста.

CVS обикновено се извършва при бременни жени, които са изложени на риск от хромозомни аномалии или които имат анамнеза за генетични дефекти. CVS може да се направи между 10-13 гестационна седмица (първи триместър). CVS обаче може да доведе до около 1/250 до 1/300 риск от спонтанен аборт.

CVS се извършва чрез въвеждане на малка тръба (катетър) през вагината или шийката на матката (изберете една) в плацентата. Влизането и изпускането на тази малка тръба също се ръководи от ултразвук. След това се отстранява малко парче плацентарна тъкан и се изпраща в лаборатория за генетично изследване. Резултатите от CVS обикновено излизат след около 10 дни до 2 седмици, в зависимост от всяка лаборатория.

Бременните жени с близнаци обикновено изискват проба от всяка плацента, но това не винаги е възможно поради трудността на процедурата и поставянето на плацентата. На някои бременни жени е забранено да правят тази процедура, например при бременни жени с активни вагинални инфекции (например херпес или гонорея). Бременните жени, които не са получили точни резултати след преминаване на тази процедура, може да се нуждаят от последваща амниоцентеза. Могат да се получат непълни или неубедителни резултати, тъй като лекарят може да вземе проба, която няма достатъчно тъкан, за да расте в лабораторията.