Болест на Уилсън: симптоми, причини, лечение и др. & Bull; здравей здрави

Определение

Какво представлява болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън или болестта на Уилсън е вроден дефект или разстройство, което се появява, тъй като има натрупване на нива на мед в органите на тялото, като черния дроб, мозъка, очите и други.

Болестта на Уилсън или болестта на Уилсън е функционално разстройство или дефект, който засяга работата на органите на тялото.

Ето защо, това заболяване обикновено няма пряк ефект върху физическото състояние на детето, а по-скоро води до функцията на органите в тялото му.

Ползите от медта са важни за развитието на здрави нерви, кости, колаген и пигмента меланин в кожата. Задоволяването на нуждите от мед може да бъде получено от храните, които човек консумира.

В нормални случаи черният дроб ще филтрира излишните нива на мед и ще го отдели чрез жлъчката.

Жлъчката е течност, произведена в черния дроб със задача да пренася токсини и телесни отпадъци през храносмилателния тракт.

Но за съжаление при деца с болест на Уилсън или болест на Уилсън черният дроб не успява да филтрира правилно медта.

Натрупването на мед в организма може да причини увреждане на телесните органи, така че да има риск от фатални последици за бебето.

Нарушенията на черния дроб обикновено са ранна форма на болестта на Уилсън или болестта на Уилсън, особено при деца и млади възрастни.

Междувременно, ако това заболяване се наблюдава от възрастните хора, те обикновено не показват симптоми в черния дроб, въпреки че имат чернодробно заболяване.

Повечето деца и възрастни, които имат болест на Уилсън или болест на Уилсън, обикновено изпитват натрупване на мед върху предната повърхност на окото (роговицата).

Натрупването на мед в роговицата на окото образува кръг, наподобяващ зелено-кафяв пръстен, наречен пръстени на Kayser-Fleischer.

Кръгът на Kayser-Fleischer звъни около очната ябълка. В допълнение, болестта на Уилсън или болестта на Уилсън също е състояние, при което движенията на очите на деца и възрастни, които го изпитват, стават ненормални.

Тази аномалия на движението на очите е като ограничената способност на окото да гледа нагоре.

Колко често е това състояние?

Болестта на Уилсън или болестта на Уилсън е вроден вроден дефект или разстройство при деца, което се класифицира като рядко или рядко се среща.

Точният брой на случаите не е известен Болест на Уилсън или болест на Уилсън. Въпреки това, въз основа на страницата на Националната медицинска библиотека в САЩ, това едно вродено разстройство може да бъде изпитано от около 1 на 30 000 новородени.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на болестта на Уилсън (болест на Уилсън)?

Генетични промени, които отключват болестта на Уилсън, наистина могат да бъдат изпитани от бебета от новородени.

Обикновено обаче са необходими няколко години, докато количеството мед, което се е натрупало в тялото на детето, например в мозъка, черния дроб или други органи, достигне непоносими нива.

Ето защо признаците и симптомите на болестта на Уилсън или болестта на Уилсън обикновено се появяват първо около 6-годишна възраст до 45-годишна възраст.

Въпреки това болестта на Уилсън или болестта на Уилсън е вродено разстройство, което често започва в юношеството.

Най-честата форма на болестта на Уилсън или болестта на Уилсън е комбинация от чернодробно заболяване, неврологични разстройства (неврологични) и психиатрични разстройства.

Междувременно, когато болестта на Уилсън се хване в зряла възраст, това състояние може да причини проблеми с нервната система и психиатрични проблеми.

Признаците и симптомите на болестта на Уилсън включват треперене, затруднено ходене, проблеми с говора и разстройства на мисленето.

Освен това децата и възрастните с това заболяване често изпитват тревожност, промени в настроението и депресия.

Болестта на Уилсън или болестта на Уилсън е вродено разстройство с признаци и симптоми, които могат да варират в зависимост от това кои органи имат излишък от натрупване на мед.

Симптомите на болестта на Уилсън като цяло

Някои от симптомите на болестта на Уилсън или болестта на Уилсън са както следва:

Намален апетит
Силна умора
Цветът на очите се променя на кафеникаво зелен или леко златист (пръстени на Kayser-Fleischer)
Натрупване на излишна течност в краката или стомаха
Говорни проблеми, проблеми с преглъщането и проблеми с физическата координация
Скованост на мускулите на тялото
Неконтролирани движения на тялото

Симптоми в черния дроб

Някои от симптомите, свързани с нарушения на черния дроб, които могат да показват болест на Уилсън или болест на Уилсън, са както следва:

Загуба на тегло на бебето, тегло на малко дете, тегло на детето и телесно тегло на възрастни
Гадене и повръщане
Умора
Загуба на апетит
Сърбеж по кожата
Жълтеникава кожа (жълтеница)
Подуване на краката и корема или корема поради натрупване на течности
Коремна болка или подуване на корема
Видими кръвоносни съдове на кожата (паякови ангиоми)
Мускулни крампи

Някои от симптомите, като например пожълтяване на кожата и оток, подобен на симптомите на чернодробна или бъбречна недостатъчност.

Ето защо болестта на Уилсън или болестта на Уилсън е вродено разстройство, което често се бърка с чернодробна и бъбречна недостатъчност.

Симптоми на нервната система

Някои от симптомите, свързани с проблеми с нервната система, които могат да показват болестта на Уилсън или болестта на Уилсън, са както следва:

Слаба памет или зрение
Накуцващо тяло
Ненормална походка
Движенията на ръцете стават неравномерни

Симптоми на психичното здраве

Някои от симптомите, свързани с психични проблеми, които могат да показват болестта на Уилсън или болестта на Уилсън, са както следва:

Промени в настроението, промени в отношението и промени в поведението
Детето е в депресия
Детето изпитва безпокойство

В тежки случаи болестта на Уилсън или болестта на Уилсън е състояние, което може да причини мускулни спазми и болка в мускулите при извършване на определени движения.

Междувременно в други органи на тялото болестта на Уилсън или болестта на Уилсън е натрупването на мед в тялото, което се характеризира с различни видове симптоми.

Тези симптоми включват обезцветяване на ноктите, посиняващи, камъни в бъбреците, преждевременна загуба на кост или остеопороза, артрит, нередовна менструация и ниско кръвно налягане.

Болестта на Уилсън или болестта на Уилсън е вродено разстройство, чийто основен симптом може да се характеризира с кафеникава пигментация на роговицата на окото.

Стартирайки от клиниката в Кливланд, това състояние е известно като Пръстени на Kayser-Fleischer което се използва като индикация за болестта на Уилсън в организма.

Кога да посетите лекар

Като се има предвид, че болестта на Уилсън е наследствена болест, това състояние всъщност е трудно да се предотврати. От самото начало е важно да се направи бърза диагноза, за да се спре или инхибира излишното натрупване на мед в организма.

Лечението, което е късно или изобщо не може да доведе до чернодробна недостатъчност, мозъчно увреждане и други животозастрашаващи и дори фатални здравословни състояния.

Ето защо, ако видите дете с горните симптоми или някакви други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на всеки човек е различно, включително децата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява болестта на Уилсън?

Причината за заболяването, открита за първи път от д-р. Самюел Александър Киниер Уилсън през 1912 г. това се дължи на мутация или промяна в гена ATP7B на хромозома номер 13.

Този ген на ATP7B играе роля в даването на заповеди на организма да произвежда протеин, наречен ATPase 2 или ATPase, транспортиращ мед, който транспортира мед.

Както подсказва името, ATPase 2 е отговорен за транспортирането на мед от черния дроб до други части на тялото.

Тялото се нуждае от мед, за да поддържа различни функции. Въпреки това, твърде много мед в организма може да причини токсините да пречат на различни функции на тялото.

Е, излишните нива на мед в организма трябва да бъдат елиминирани с помощта на протеина за транспортиране на мед ATPase 2, за да се нормализират.

Просто мутация или промяна в гена ATP7B може да попречи на функцията на ATPase 2 да работи правилно.

Ако процесът на отстраняване на медта не върви добре и правилно, ще има натрупване на меден метал в чернодробните клетки.

Освен това, когато капацитетът за съхранение на чернодробните клетки надвиши границата, медта ще се „разлее“ в кръвния поток и ще се съхранява в органи, през които преминава кръвният поток.

Натрупването на мед често се среща в мозъка и черния дроб, но може да се появи и в други органи.

Мутациите или промените в гените, които причиняват болестта на Уилсън, са автозомно-рецесивни. Следователно, болестта на Уилсън е болест, която може да бъде наследена само ако и двамата родители имат мутирали или променени гени (генни носители).

Междувременно, ако детето има само един ненормален ген, предаден от един родител, то няма да развие симптоми на болестта на Уилсън.

Това обаче прави детето носител на болестта на Уилсъм и може да предаде генната мутация на потомството.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от заболяване на Уилсън?

Болестта на Уилсън е болест с повишен риск, ако родител или друг член на семейството има това наследствено заболяване.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Говорете с Вашия лекар за това дали Вие и Вашето дете трябва да се подложите на генетично изследване, за да разберете възможността за болест на Уилсън.

Ранното диагностициране на болестта на Уилсън може поне да увеличи шансовете за успешно лечение.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън е заболяване, което понякога е трудно за диагностициране, тъй като признаците и симптомите са подобни на тези при други чернодробни заболявания, като хепатит.

Диагнозата обикновено се поставя от лекарите чрез комбиниране на симптомите, които се появяват, с резултатите от проведените тестове, независимо дали става въпрос за прегледи на новородени, деца или възрастни.

Някои от тестовете за диагностициране на болестта на Уилсън или болестта на Уилсън са както следва:

Изследвания на кръв и урина

Кръвните тестове могат да помогнат за проследяване на чернодробната функция, както и за проверка на нивата на протеин в медта, както и на нивата на самата мед в кръвта.

В допълнение, този тест също помага да се определи нивото на мед, отделяна с урината в рамките на 24 часа.

Тест за очите

Очният тест при диагностицирането на болестта на Уилсън е полезен за проверка на наличието на пръстени на Kayser-Fleischer поради излишните нива на мед в окото.

Това заболяване може да бъде свързано и с вид катаракта, наречена слънчогледова катаракта, която може да бъде открита само чрез очен преглед.

Тест за чернодробна биопсия

Бипси тестът се прави чрез вземане на проба от чернодробна тъкан. След това тъканната проба се тества допълнително в лабораторията.

Генетичен тест

Генетичното тестване е тест, който може да помогне за откриване на генетични промени или мутации, които причиняват болестта на Уилсън.

Какви са възможностите за лечение на болестта на Уилсън?

Успехът на лечението на болестта на Уилсън зависи до голяма степен от това колко бързо се провежда лечението на болестта.

Болестта на Уилсън е болест, която обикновено може да бъде лекувана с медикаменти или хирургични процедури. Лечението обикновено се състои от три етапа и е непрекъснато през целия живот.

Първият етап

Началният етап от лечението на това наследствено заболяване е отстраняването на цялата излишна мед в тялото хелатираща терапия. Агент хелатиращ включват лекарства като d-пенициламин и тиентин или сиприн.

Тези лекарства премахват излишната мед в органите в кръвта. Освен това, бъбреците ще играят роля в процеса на филтриране на кръвта и медта ще напусне тялото чрез урината.

Тези видове лекарства обаче имат странични ефекти, включително температура, зачервяване, проблеми с бъбреците и проблеми с костния мозък.

При бременни жени, лекарства хелатиращ може да причини и вродени дефекти. Следователно консумацията на тези видове лекарства ТРЯБВА ДА под наблюдението на специалист.

Втори етап

След процеса на отстраняване на натрупаната мед в тялото на пациента, следващата стъпка е поддържането на нивата на мед в тялото, така че тя да остане в нормално състояние.

На този етап лекарят обикновено Ви дава лекарство под формата на цинк или тетратиомолибдат. Цинкът, приеман през устата под формата на сол или ацетат (Галзин), може да попречи на организма да абсорбира медта от храната.

Трета фаза

Третият етап от лечението на болестта на Уилсън е проследяването на нивата на мед в организма, докато все още се подлага на цинкова терапия и терапия хелатиращ.

Нивата на мед в организма могат да се поддържат, като се избягват храни, богати на съдържание на мед.

Вземете например, като сухи плодове, гъби, ядки, шоколад и т.н.

Лечението обикновено продължава четири до шест месеца при страдащите, които развиват симптоми на болестта на Уилсън.

Ако човек не реагира на тези лекарства, е необходима операция за трансплантация на черен дроб.

В допълнение, чернодробна трансплантация също е необходима, когато човек изпитва цироза и остра чернодробна недостатъчност, която настъпва внезапно.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.