Съдържание:
- Какво е вродена нечувствителност към болка (CIP)?
- Откъде дойде болката?
- Какво кара човек да не изпитва никаква болка?
Опитайте да прищипите бузите си. Не, опитайте повече. Болен?
Може би си мислите, че невъзможността да почувствате болка е чудо. Няма да има сълзи, болкоуспокояващи, продължителна болка. Всъщност невъзможността да усетите болка е опасно нещо.
Болката за повечето от нас е много неприятно усещане. Но служи за важна цел да ни предупреди срещу потенциално животозастрашаващи наранявания. Ако стъпите на парче стъкло или си ударите главата твърде силно, болката моли за милост, нарежда ви незабавно да потърсите медицинска помощ. Тогава, какво, ако никога не се чувствате зле?
Невъзможността да се почувства болка се нарича CIP (вродена нечувствителност към болка). CIP е изключително рядко състояние - до момента в научната литература са докладвани само около 20 случая.
Какво е вродена нечувствителност към болка (CIP)?
Вродената нечувствителност към болка (CIP) е вродено състояние, което прави човек неспособен и никога да не чувства болка в която и да е част от тялото си при нараняване.
Човек, който има CIP, може да усети различните видове докосване, рязко-тъпо и горещо-студено, но не може да го усети. Например, те знаят, че напитката е гореща, но не могат да усетят, че врящата вода е изгорила езиците им. С течение на времето тази липса на чувствителност към болка може да доведе до натрупване на наранявания и здравословни проблеми, които могат да повлияят на продължителността на живота.
Ашлин Блокър, 16-годишно тийнейджърка от Джорджия, САЩ, например. Като новородено едва издаваше звук и докато млечните му зъби започнаха да излизат, той несъзнателно дъвчеше по-голямата част от езика си. Като дете Блокър изгаря кожата на дланите си върху печката и обикаля обичайните си два дни със счупен глезен. Веднъж бил нападнат и дъвчен от рояци огнени мравки, потопил ръката си във вряща вода и се наранил по много други начини, без никога да е усетил и най-малката болка.
Много хора, които имат наследствена нечувствителност към болка и болка, също имат загуба на обонянието си (аносмия). В някои случаи CIP води до неспособност на човек изобщо да се поти. Животът с имунитет към физическа болка обаче не прави хората с CIPA нечувствителни към емоционална болка. Те могат и ще почувстват емоционален стрес, като стрес, нервност, траур, до избухване от гняв, точно както другите хора.
Преди да разберем каква може да е основната причина за CIP, по-добре е първо да разберем процеса на болка.
Откъде дойде болката?
Нервната система определя безбройните милиони усещания, които изпитваме в тялото, всеки ден. Нервната система се състои от мозъка, черепните нерви, гръбначния мозък, гръбначния мозък и други тела, като ганглии и сензорни рецептори. Нервите са режим на пратеник от тялото към гръбначния стълб до мозъка. Ако пръстът ви е нарязан на хартия, сигналните рецептори на върха на пръста ви изпращат съобщение за болка до мозъка ви, което ви кара да реагирате на писъка "Оу!" или се кълнете в груби думи.
Периферните нерви са важни, за да почувствате болка. Тези нерви завършват при рецептори, които усещат допир, натиск и температура. Някои от тях се оказват при ноцицептори, които изпитват болка. Ноцицепторите изпращат сигнали за болка под формата на електрически ток по периферните нерви, които след това пътуват през гръбначния стълб и достигат до мозъка. Миелинът е обвивката около мозъчните нерви, която помага за провеждането на електрически ток - колкото повече миелин, толкова по-бързо съобщението достига до мозъка.
Нервните влакна, които носят съобщения за болка от ноцицепторите, са в две версии (със или без миелин), което означава, че съобщенията за болка могат да пътуват по бърз или бавен път. Пътят, по който преминават съобщенията за болка, зависи от вида на болката: силната болка се движи по бързата лента, докато по-слабата болка преминава в бавната лента. Целият този процес не се случва за хора с CIP.
CIP се счита за форма на периферна невропатия, тъй като засяга периферната нервна система, която свързва мозъка и гръбначния мозък с мускулите и клетките, които откриват усещания като допир, мирис и болка. Но проучванията са установили, че нервната проводимост при хора с CIPA работи добре, така че няма доказателства, че техните съобщения за болка се губят.
Няколко проучвания показват намалена функция или дори отсъствие на нервни влакна - със или без миелин. Без нервни влакна тялото и мозъкът не могат да общуват. Съобщенията за болка не достигат до мозъка, защото никой не ги изпраща.
Какво кара човек да не изпитва никаква болка?
CIP е автозомно-рецесивно разстройство. Това означава, че за да може човек да има CIP, той трябва да получи копие на гена и от двамата родители. Всеки родител трябва да има по едно копие на мутиралия ген на автозомната хромозома, хромозома, която не е свързана с пола. Автозомно-рецесивното разстройство означава, че и двамата родители, които носят генната мутация, може да не показват признаци и симптоми на състоянието.
Известно е, че редица гени играят роля за риска на човек да наследи CIP. Генът SCN9A е най-честата причина. Този ген участва в предаването на електрически сигнали в нервите. Други изследвания предполагат, че това може да е мутация в гена TRKA (NTRK1), който контролира растежа на нервите.
В редки случаи CIP може да бъде причинен от мутация в гена PMRD12. Генът PRDM12 играе ключова роля в модифицирането на протеин, наречен хроматин, който трябва да се свърже с ДНК на хромозомата и да действа като контролен превключвател за активиране или деактивиране на други гени на хромозомата. Хроматинът играе много голяма роля за образуването на нервни клетки, така че тази мутация в гена PRDM12 може да обясни защо нервите за откриване на болка може да не се образуват правилно при хора, които не могат да почувстват болка.
