Неврофиброматоза тип 2: симптоми, причини, лекарства и др. • здравей здрави

Определение

Какво е неврофиброматоза тип 2?

Неврофиброматозата тип 2 (NF2) е генетично заболяване, при което туморите се образуват в нервната тъкан. Тези тумори могат да бъдат неракови или ракови. За разлика от други видове неврофиброматоза, хората с NF2 развиват бавно растящ доброкачествен тумор (акустичен невром) в двете уши. Този тумор се нарича вестибуларен шванном.

Колко често се среща неврофиброматоза тип 2?

Това здравословно състояние е много рядко. Счита се, че неврофиброматозата тип 2 се среща при 1 на 33 000 души по света. Това заболяване е по-рядко от неврофиброматоза тип 1. Неврофиброматозата обикновено се диагностицира в ранна детска възраст или в ранна възраст.

Това може да бъде преодоляно чрез намаляване на рисковите фактори. Говорете с Вашия лекар за повече информация.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на неврофиброматоза тип 2?

В зависимост от местоположението и размера на тумора, симптомите могат да се различават. Честите симптоми на неврофиброматоза тип 2 са:

Звънене в ушите (шум в ушите)
Бавна загуба на слуха
Нарушен баланс и ходене
Замайване
Главоболие
Лицева слабост, изтръпване или болка
Зрителни нарушения.

Симптомите на неврофиброматоза тип 2 са много леки, но могат да доведат до редица сериозни усложнения като затруднения в ученето, проблеми със сърцето и кръвоносните съдове (сърдечно-съдови), упадък на лицето и силна болка.

Някои от другите симптоми или признаци може да не са изброени по-горе. Ако се чувствате притеснени от тези симптоми, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате някакви признаци или симптоми, изброени по-горе или имате някакви въпроси, консултирайте се с Вашия лекар. Туморите в NF2 растат бавно, за да могат да бъдат контролирани чрез ранна диагностика. Всяко тяло функционира различно едно от друго. Винаги обсъждайте с Вашия лекар, за да намерите най-доброто решение за вашата ситуация.

Защото

Какво причинява неврофиброматоза тип 2?

Неврофиброматозата тип 2 се причинява от мутации в гени предимно в хромозома 22. Този ген контролира производството на протеин, наречен мерлин. Ролята на Мерлин е да потиска клетките да растат и да се делят твърде бързо или неконтролируемо. NF2 създава нефункционален мерлин, като по този начин позволява да се образуват тумори.

Рискови фактори

Какво увеличава риска ми от неврофиброматоза тип 2?

Има много рискови фактори за неврофиброматоза тип 2, а именно:

Имате член на семейството с NF2
Предишен опит NF2.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как се диагностицира неврофиброматоза тип 2?

Лекарят ще изследва вашите физически симптоми и ще зададе въпроси за вашето състояние. След това неврофиброматоза тип 2 може да бъде диагностицирана със следните тестове:

Генетично тестване: за търсене на мутации в гените.
Образни изследвания: за проверка на размера, местоположението и сложността на тумора.
Слухови, офталмологични и хистологични изследвания: за да проверите слуха, зрението и да попитате за други медицински състояния, които може да имате.

Какви са леченията за неврофиброматоза тип 2?

Неврофиброматоза тип 2 не може да бъде излекувана. Съществуват обаче различни начини за контрол на туморния растеж, например чрез използване на лекарства. Някои от често срещаните лекарства са:

Габапентин (Neurotin®) или прегабалин (Lyrica®) за нервна болка
Трициклични антидепресанти като амитриптилин
Инхибитори на обратното захващане на серотонин и норепинефрин като дулоксетин (Cymbalta®)
Лекарства за епилепсия като топирамат (Topamax®) или карбамазепин (Carbatrol®, Tegretol®).

Ако сте здрави, Вашият лекар може да препоръча премахване на тумора за облекчаване на болката. Ако туморът е раков, може да се наложи лечение на рак като химиотерапия или лъчева терапия.