Съдържание:
- Определение
- Какво е хемахроматоза?
- Кога трябва да се подложа на хемахроматоза?
- Предпазни мерки и предупреждения
- Какво трябва да знам, преди да се подложа на хемахроматоза?
- Процес
- Какво трябва да направя, преди да се подложа на хемахроматоза?
- Как протича процесът на хемахроматозата?
- Какво трябва да направя след претърпяна хемахроматоза?
- Обяснение на резултатите от теста
- Какво означават резултатите от теста ми?
Определение
Какво е хемахроматоза?
Генен тест за хемохроматоза или генен тест за хемохроматоза (HFE тест) е кръвен тест, който се прави за проверка за генетична хемохроматоза, наследствено заболяване, което кара тялото да абсорбира твърде много желязо. В резултат на това има съсирване на желязо в кръвта, черния дроб, сърцето, панкреаса, ставите, кожата и други органи.
В ранните си стадии хемохроматозата причинява болки в ставите и корема, слабост, умора и загуба на тегло. Това състояние също причинява чернодробно увреждане (цироза), потъмняване на кожата, диабет, безплодие, сърдечна недостатъчност, неправилен сърдечен ритъм (аритмия) и артрит. При някои хора тези признаци не се виждат на ранен етап.
Хемохроматозата често се открива при мъже на възраст 40-60 години. При жените признаци на хемохроматоза няма да бъдат открити до менопаузата, тъй като дотогава е нормално жените да губят големи количества кръв и желязо по време на менструация.
Кога трябва да се подложа на хемахроматоза?
Тестът HFE се прави, за да се установи дали човек има висок риск от развитие на хемохроматоза. Тестът HFE се препоръчва особено за хора, които имат семейство (родители, братя и сестри) с медицинска история на това заболяване. Този преглед се извършва, когато се потвърди, че имате нива на желязо, които надвишават нормалните граници в кръвта. Тестът HFI ще проследява и идентифицира мутации в гена HFE. Тези мутации се наричат C282Y и H63D.
Предпазни мерки и предупреждения
Какво трябва да знам, преди да се подложа на хемахроматоза?
Тестът HFE не може да предскаже дали ще развиете хемохроматоза. Въпреки че този тест може да проследи най-често срещаните мутации в гена HFE, може да има и други мутации, които не са открити по време на теста. Възможно е да имате HFE мутация и да не хванете болестта или да имате симптоми, но резултатите от теста не откриват мутации. Тестът HFE може да идентифицира причината за високите нива на желязо в организма и да премахне необходимостта от други последващи тестове, като чернодробна биопсия.
Нивата на желязо и феритин също могат да се наблюдават едновременно с теста HFE.
Процес
Какво трябва да направя, преди да се подложа на хемахроматоза?
Няма специална подготовка преди теста HFE. Консултирайте се с Вашия лекар относно всякакви притеснения относно HFE теста, рисковете му, как ще бъде теста или какви резултати може да имате след това.
Как протича процесът на хемахроматозата?
Може да се наложи да си направите тест за слюнка и кръв. За теста за слюнка медикът внимателно ще разтрие или изстърже вътрешността на бузата ви за клетъчна проба. За кръвен тест Вашият лекар ще вземе кръвна проба в ръката или гънката на лакътя. В определени случаи лекарят ще затегне еластичния колан на горната част на ръката ви, за да направи кръвния поток по-тежък. По този начин събирането на кръвни проби ще бъде по-лесно. В ръката ще се вкара инжекция за смучене на кръв, която след това ще бъде поставена чрез малка тръба в другия край на инжекцията. Когато кръвната проба е достатъчна, лекарят ще премахне инжекция от ръката ви и ще покрие мястото на инжектиране с превръзка, за да спре кървенето.
Какво трябва да направя след претърпяна хемахроматоза?
Ще бъдете насрочени да получите и обсъдите резултатите. След това Вашият лекар ще обясни значението на резултатите, открити по време на теста. Следвайте правилата на лекаря.
Обяснение на резултатите от теста
Какво означават резултатите от теста ми?
Има няколко възможни резултата, като например:
Нормален резултат
Ако се установи, че нямате нито една дефектна мутация на HFE ген, няма да развиете генетична хемохроматоза и няма да я предадете на следващите поколения.
Резултат като превозвач
Ако се установи, че имате 1 дефектна мутация на HFE ген и 1 нормална мутация на HFE ген, вие сте класифицирани като превозвач, или носители на генетично заболяване HFE. A превозвач обикновено не показват признаци на хемохроматоза, но имат 50% шанс да предадат гена на вашето потомство. Ако двама души превозвач като има деца, детето има 25% шанс да наследи 2 дефектни HFE гена и е изложено на риск от развитие на хемохроматоза.
Резултатите като наследени
Ако резултатите от теста ви показват наличието на 2 дефектни гена за мутация на HFE, значи сте наследен положително и имате висок риск от абсорбиране на твърде много желязо и евентуално развитие на хемохроматоза. Видовете симптоми и признаци на заболяването варират при отделните хора. Някои хора може да не проявяват симптоми на хемохроматоза, докато други изпитват симптоми, които са доста тежки. Засегнатите лица имат 100% шанс да предадат болестта на своите потомци.
Положителният резултат от теста за дефектния HFE ген показва, че други членове на семейството могат да бъдат изложени на риск от развитие на хемохроматоза и трябва да бъдат изследвани допълнително. Лица с 1 или повече дефектни HFE генни двойки трябва да обмислят тестване на своите партньори, преди да решат да имат дете, за да определят риска за детето да развие хемохроматоза.
