Болест на мехурчета: симптоми, причини и лечение

Чували ли сте някога за болест на балончетата? Може да звучи като марка на дъвка, ако не добавите думата „болест“. Трябва обаче да знаете, че това е едно от имената на заболявания на имунната система и може да бъде животозастрашаващо за страдащия. Вижте следните рецензии относно болестта на балончетата.

Какво представлява болестта на балонните момчета?

Това заболяване всъщност носи името Тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID). Представлява група редки и фатални вродени дефекти в резултат на твърде слаб или недостатъчен отговор на имунната система в организма.

Това заболяване обаче е по-известно като болест на балончетата, тъй като има тенденция да се среща при мъжки бебета. При раждането бебето трябва да прекара живота си в изолация без микроби (стерилни мехурчета).

Това заболяване възниква, защото имунната система не може да предпази тялото от вирусни, бактериални и гъбични инфекции. Без функционална имунна система пациентите с SCID са склонни към рецидивиращи инфекции, като пневмония, менингит и варицела. Пациентите могат да умрат преди дори една до две годишна възраст, ако не получат подходящо лечение.

Причината за болестта на балончетата

Причините за заболяването SCID зависят от различни генетични условия. Ето четири причини за SCID, а именно:

Съобщавайки от NCBI, половината от случаите на SCID се наследяват от X-хромозомата на майката. Тези хромозоми са повредени, предотвратявайки развитието на Т-лимфоцити, които играят роля за активиране и регулиране на други клетки в имунната система.
Недостигът на ензима аденозин дезаминаза (ADA) кара лимфоидните клетки да не узреят правилно, което прави имунната система по-малка от нормалната и много слаба. Този ензим е необходим на организма, за да се отърве от токсините в тялото. Без този ензим токсините могат да се разпространяват и да убиват лимфоцитите.
Дефицит на пуринова нуклеозидна фосфорилаза, което също е резултат от проблеми с ензима ADA, което е признак на неврологични нарушения.
Липсват молекули клас II MHC, които са специални протеини, открити на повърхността на клетките и играят важна роля в трансплантацията на костен мозък. Това води до нарушаване на имунната система.

Симптоми на болест на балончетата

Отчитане от Medicine Net, обикновено бебетата на три месеца са склонни да получат афти или обрив на пелена, които не изчезват. Това може да бъде и състояние на продължаваща слабост поради хронична диария, така че бебето може да спре да расте и да отслабне. Някои деца развиват други сериозни заболявания като пневмония, хепатит, до отравяне на кръвта.

Вирусът, който е безвреден при нормални бебета, може да бъде много опасен при бебета с SCID. Например вирус Варицела зостер причинява варицела, което може да доведе до тежка инфекция на белите дробове и мозъка при бебета с SCID.

Лечение на болест на балонни момчета

Доклад от WebMD, д-р. Ewelina Mamcarz, главен изследовател и член на отдела за трансплантация на костен мозък в Санкт Петербург. Детската изследователска болница Jude казва, че след десетилетия изследванията започват да намират лек за това заболяване. Шест от седемте бебета, лекувани с генно-базирана терапия в продължение на четири до шест седмици, сега се изписват от болница амбулаторно. Остава само едно бебе в очакване на процеса на изграждане на имунитет.

Тази генна терапия дава приоритет на излекуването на увредената Х хромозома. Констатациите досега предполагат, че този ефект ще продължи цял живот, така че лечението е достатъчно, за да се направи веднъж, а не многократно. Тази терапия се извършва с помощта на ХИВ вируса, който е модифициран, за да носи нов генетичен материал, който ще промени увредения генетичен състав на гръбначния мозък.

Това обаче не беше достатъчно. За да се подготви гръбначният мозък за генетични промени, на бебето предварително се дава химиотерапевтичното лекарство бусулфан. Прилагането на химиотерапевтични лекарства се извършва с помощта на инфузионно устройство, контролирано от компютър, така че правилното дозиране е само за подготовка за въвеждане на генетични промени и нищо повече.

Досега изследователите все още наблюдават тези бебета, за да видят дали те остават стабилни и не изпитват никакви странични ефекти от лечението. Изследователите също искат да знаят как телата на бебетата реагират на имунизацията. Въпреки това, в констатациите до момента изследователите са доста оптимистични, че това лечение ще осигури постоянни резултати.