Внимавайте за функции

Таласемията е кръвно разстройство, което кара хемоглобина (Hb) в червените кръвни клетки да не работи нормално. Това генетично заболяване може да показва признаци и симптоми, които варират в зависимост от човек. Като какви са характеристиките и симптомите на таласемията, за които трябва да се внимава?

Характеристиките и симптомите на таласемия

Тялото на хората с таласемия не може правилно да произвежда хемоглобин в червените кръвни клетки. Хемоглобинът има функцията да разпространява кислорода през кръвта в тялото.

Тази липса на разпределение на кислород може да повлияе на здравословното състояние, така че някои признаци и симптоми се появяват при хора с таласемия.

Тежестта на симптомите, които изпитва всеки пациент, може да е различна, в зависимост от вида на претърпената таласемия. Всъщност хората с незначителни видове таласемия може да не усещат никакви признаци и симптоми.

Ето основните характеристики, които често се срещат при хора с таласемия:

1. Анемия

Почти всички хора с таласемия, особено тези с умерено и тежко ниво, ще проявяват характеристики, които приличат на анемия. Тежестта на анемията също варира, от лека, умерена до тежка.

Обикновено хората, които страдат от таласемия малка, ще имат само лека анемия. Междувременно хората с таласемия майор ще показват по-тежки характеристики на анемията. Тези признаци обикновено започват да се появяват, когато бебето навърши 2-годишна възраст.

Следват симптоми на тежка анемия, която хората с тежка или умерена таласемия ще получат:

• Кожата и лицето изглеждат бледи
• Замайване или главоболие
• Намален апетит
• Тялото често се чувства уморено
• Трудно се диша
• Тъмната урина
• Неравномерен сърдечен ритъм
• Ноктите изглеждат чупливи
• Възпаление или млечница на езика

2. Твърде много желязо в организма

Друга характеристика, която често се среща при страдащите от таласемия, е високото ниво на желязо в организма. Това състояние възниква поради броя на счупените червени кръвни клетки и тялото се опитва да увеличи количеството желязо, абсорбирано от червата. Да не говорим, че има допълнителен ефект на желязото, който обикновено се получава чрез процеса на кръвопреливане за лечение на таласемия.

Излишъкът на желязо в организма може да повлияе на здравето на далака, сърцето и черния дроб и да причини следните симптоми при хора с таласемия.

• Голяма умора
• Болки в ставите
• Стомашни болки
• Неравномерен сърдечен ритъм
• Намалено сексуално желание
• Нередовна менструация
• Високо съдържание на захар
• Жълтеница (пожълтяване на кожата и бялото на очните ябълки)

Ако не се лекува незабавно, това състояние може да доведе до други заболявания, като сърдечна недостатъчност, чернодробни заболявания и диабет.

3. Проблеми с костите

Проблемите, които възникват в костите, също са една от характеристиките на заболяването таласемия. Това състояние обикновено се причинява от костния мозък, който се опитва да произвежда повече червени кръвни клетки.

Следователно, понякога хората с таласемия имат няколко части от костта с неестествена форма. Тези характеристики могат да се видят в лицевите кости и черепа.

Освен това излишното добавяне на костен мозък може също да повлияе на здравината на костите. Костните страдащи са склонни да имат кости, които са по-чупливи и лесно се чупят. Следователно страдащите са по-податливи на едно от усложненията на таласемията под формата на остеопороза.

4. Растежът е нарушен

Друга характеристика, която също често се среща при хора с таласемия, е нарушаването на растежа и развитието. Страдащите от таласемия са склонни да имат нисък ръст.

Това състояние се причинява от тежка анемия, особено при пациенти, които вече са на тежко ниво. Това е описано в статия от База данни на Cochrane за систематични прегледи.

Излишното натрупване на желязо, споменато по-рано, също може да засегне жизненоважните органи на тялото, като черния дроб, сърцето и хипофизната жлеза. Хипофизната жлеза е орган, който произвежда хормон на растежа.

Нарушаването на работата на хипофизната жлеза може да доведе до спиране на растежа на хората с таласемия.

Как лекарите диагностицират характеристиките на таласемията?

Ако вие или някой най-близък до вас показва характеристиките на таласемия, които са споменати по-горе, незабавно се консултирайте с лекар. Освен това, за тези от вас, които имат членове на семейството или родители с таласемия, но никога не сте усещали симптоми, опитайте се да продължите да се проверявате.

За да диагностицира това заболяване, лекарят ще вземе проба от кръвта ви за изследване в лабораторията. Следват някои от тестовете за изследване, извършени за откриване на таласемия:

1. Пълна кръвна картина(CBC)

Пълно изследване на кръвната картина илипълна кръвна картина(CBC) е тест, направен за измерване на количеството хемоглобин, както и на други кръвни клетки, като червени и бели кръвни клетки.

Хората с характеристиките на таласемия обикновено имат по-малък брой нормални червени кръвни клетки и хемоглобин, или форма на червени кръвни клетки, която е по-малка от нормалната.

2. Тест за хемоглобин

Тестът за хемоглобин има и друго име, а именно електрофореза на хемоглобина. Цитирано от KidsHealth, електрофорезата на хемоглобина може да измерва различни видове хемоглобин в кръвта.

От този тест лекарят може да установи наличието на абнормен хемоглобин или проблеми с производството на хемоглобин в кръвта.

3. Пренатално тестване

Ако вие или вашият партньор имате характеристики или носите гена на заболяването таласемия, препоръчваме ви да се подложите на пренатално изследване, докато бебето е още в утробата. Този тест има за цел да определи състоянието на таласемия при плода.

Има два вида пренатални тестове, а именно:

• Вземане на проби от хорион(CVS)
  CVS е тест, който може да се направи на 11 до 14 седмици от бременността. Медицинският екип ще вкара малка игла през стомаха, за да вземе тъканна проба от плацентата. Клетките в тъканта ще бъдат изследвани за диагностициране на таласемия.
• Амниоцентеза
  Този тест обикновено може да се направи от 15-та седмица на бременността. Малко по-различно от CVS, медицинският екип ще вкара игла през стомаха на майката, за да събере течни (амниотични) проби в матката. След това течността ще бъде проверена, за да се установи каква е таласемията в плода.

4. Тествайте нивата на желязо

В процеса на диагностициране на таласемия лекарят ще препоръча и тест за нивата на желязо в организма. Това е важно, за да се определи дали характеристиките на анемията, която изпитвате, са признаци на таласемия или желязодефицитна анемия.

Този тест се извършва чрез измерване на няколко вещества в кръвта, например нивата на феритин. Феритинът е протеин, който се свързва с желязото в организма. Нивата на феритин могат да покажат колко желязо е свързано в тялото ви.