Дефицит на G6pd: симптоми, причини и лечение

Определение

Какво представлява дефицитът на G6PD?

Дефицитът на G6PD (глюкоза-6-фосфат дехидрогеназа) е генетично заболяване, което често се среща при мъжете. G6PD е ензим, който помага на червените кръвни клетки да работят, като същевременно ги предпазва от потенциално увреждащи вещества.

Дефицитът на ензима G6PD може да ви изложи на висок риск от анемия. Това състояние принадлежи към един вид анемия, така че се нарича G6PD дефицитна анемия.

Дефицитът на G6PD може да доведе до по-бързо разграждане на червените кръвни клетки (хемолиза), когато страдащият е изложен на определени лекарства или химикали, има определени вирусни или бактериални инфекции и / или вдишва полени от или консумира определени ядки. Това състояние се нарича хемолитична анемия.

Този тип анемия възниква, когато червените кръвни клетки се унищожават по-бързо, отколкото тялото може да ги замести. В резултат на това притокът на кръв към органите и тъканите е намален. Това може да причини умора, пожълтяване на кожата и очите и задух.

Колко често е това състояние?

Тази анемия се наследява като генетична характеристика на Х веригата (Х хромозома, т.е. полова хромозома). Това състояние е по-често при мъжете. Анемията с дефицит на G6PD възниква поради наследени грешки относно метаболизма, които често се срещат при хората. Установени са повече от 300 варианта на това разстройство, които са резултат от мутации в гена G6PD.

Тежестта на симптомите на това състояние обикновено варира. Това обаче може да бъде преодоляно чрез намаляване на вашите рискови фактори. Говорете с Вашия лекар за повече информация.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на дефицит на G6PD?

В зависимост от вида, анемията причинява отличителни симптоми. Някои от честите признаци и симптоми на дефицит на G6PD са:

• Бърз сърдечен ритъм
• Трудно се диша
• Тъмна или оранжево-жълта урина
• Висока температура
• Умора
• Замайване
• Блед
• Пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница)

Кога трябва да посетя лекар?

Ранната диагностика и лечение могат да предотвратят влошаването на това състояние и други спешни медицински състояния, затова се консултирайте с Вашия лекар възможно най-скоро, за да предотвратите това сериозно състояние.

Ако имате някой от изброените по-горе признаци или симптоми или имате някакви въпроси, моля, консултирайте се с Вашия лекар. Тялото на всеки реагира по различен начин. Винаги е най-добре да обсъдите кое е най-доброто за вашата ситуация с Вашия лекар.

Защото

Какво причинява дефицит на G6PD?

Причините за анемия могат да варират. Както подсказва името, анемията с дефицит на G6PD се причинява от генетични фактори, които се предават от единия или двамата родители на детето им. Дефектният ген, който причинява този дефицит, се намира в X хромозомата, която е една от двете полови хромозоми.

Обикновено мъжете имат само една X (XY) хромозома, докато жените имат две X (XX) хромозоми.

При мъжете е достатъчно едно копие на мутиралия ген на Х хромозомата, за да причини дефицит на G6PD. За разлика от това, при жените мутацията трябва да възникне и в двете копия на X гена.

Като цяло не е възможно жените да имат две мутирали копия на Х хромозомата. Ето защо мъжете обикновено са по-склонни да изпитват това състояние.

Задействания

Какви са рисковите фактори за дефицит на G6PD?

Много учени смятат, че има голям брой фактори, които увеличават риска на човек за развитие на това състояние. Рисковите фактори по-долу се считат за най-често срещаните.

Вие сте изложени на по-висок риск от анемия с дефицит на G6PD, ако:

• Човек
• Афро-американска кръв
• Близкоизточен произход
• Имате фамилна анамнеза за това състояние

Имате един или повече от тези рискови фактори не означава Ти със сигурностще има дефицит на G6PD. Консултирайте се с Вашия лекар, ако сте загрижени за риска от развитие на това състояние.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар за повече информация.

Как се диагностицира това състояние?

Ако Вашият лекар подозира, че може да имате анемия поради дефицит на G6PD, Вашият лекар ще извърши физически преглед. Вашият лекар може също да Ви помоли да се подложите на редица тестове, които са необходими за диагностициране на анемия като цяло.

Лекарите могат да диагностицират анемия с дефицит на G6PD, като извършват прост кръвен тест, за да проверят нивата на ензима G6PD.

Някои други диагностични тестове, които също могат да бъдат направени, включват:

• Пълна кръвна картина
• Тест за серумен хемоглобин
• Брой ретикулоцити

Всички тези тестове се използват, за да помогнат на Вашия лекар да измери броя на червените кръвни клетки в тялото Ви и да определи дали имате хемолитична анемия или не.

По време на посещението при Вашия лекар е важно да уведомите Вашия лекар за Вашата диета и всички лекарства, които приемате в момента. Тези подробности ще помогнат на лекаря да постави по-ясна диагноза.

Какви са леченията за анемия с дефицит на G6PD?

Лечението на анемия варира в зависимост от вида. Лечението на анемия с дефицит на G6PD има за цел да се отърве от нещата, които могат да предизвикат симптомите.

Ако вашият дефицит на G6PD се влоши поради инфекция, Вашият лекар ще лекува инфекцията.

Всички лекарства, които се приемат, които могат да унищожат червените кръвни клетки, също ще бъдат спрени. В тази ситуация повечето хора могат сами да се възстановят от дефицита на G6PD.

Ако обаче анемията с дефицит на G6PD прогресира до хемолитична анемия, може да се предприеме по-агресивно лечение. Лечението често включва кислородна терапия и кръвопреливане, за да се поддържа нивото на кислорода и червените кръвни клетки.

Вероятно ще бъдете хоспитализирани, докато получавате това лечение. Мониторингът на тежка хемолитична анемия е от решаващо значение за осигуряване на пълно възстановяване без усложнения поради анемия.

Домашни средства

Какво мога да направя у дома за лечение на дефицит на G6PD?

Има много полезни съвети за подпомагане на пациенти с дефицит на G6PD, включително усилия за предотвратяване на анемия. Някои от начините за предотвратяване на анемия поради липса на ензима G6PD са да се избегне дисциплина на неща, които могат да предизвикат епизоди на рецидив на това състояние.

Ето нещата, които трябва да избягвате, ако имате G6PD дефицитна анемия.

1. Вземете антибиотици

Пациентите с анемия с дефицит на G6PD всъщност могат да приемат антибиотици. Някои видове антибиотици обаче могат да предизвикат образуването на антитела, които погрешно възприемат червените кръвни клетки като заплаха. В резултат на това червените кръвни клетки се разграждат бързо и предизвикват симптоми на анемия.

Ако имате недостиг на ензима G6PD, консултирайте се с Вашия лекар, преди да вземете антибиотици. Като илюстрация ето някои често срещани антибиотици, които трябва да избягвате:

• Цефалоспоринова група
• Хинолонови групи като ципрофлоксацин, моксифлоксацин и норфлоксацин
• Пеницилиновата група и нейните производни лекарства
• Нитрофурановата група като нитрофурантоин и нитрофуразон
• Сулфонамидната група, започваща с „сулфа“
• Хлорампеникол

2. Вземете аспирин

Въпреки че е ефективен за справяне с болката, аспиринът е едно от табутата за заболяването с дефицит на G6PD. Това е така, защото ацетилсалициловата киселина в аспирина може да предизвика разграждането на червените кръвни клетки като антибиотици.

Вместо аспирин, можете да изберете ибупрофен, който е по-безопасен. Парацетамолът също е относително безопасен, но това лекарство представлява малък риск за хора с анемия с дефицит на G6PD. Ако симптомите се появят след приема на парацетамол, незабавно спрете употребата на лекарството.

3. Фава боб

Консумацията на боб фава може да причини симптоми на анемия при хора с дефицит на G6PD. В миналото много хора подозираха, че състоянието е известно като фавизъм това се дължи на алергична реакция към фава боб. Всъщност това не е така.

Експертите установиха, че бобът фава съдържа големи количества вицинови и осъдителни съединения. И двете могат да предизвикат унищожаването на червените кръвни клетки.

4. Някои видове храни, добавки и добавки към продукти

Освен фава, няколко вида храни, добавки и допълнителни съставки, които се намират в определени продукти, също могат да предизвикат унищожаването на червените кръвни клетки.

Стартиране Университетската болница Ага ХанЕто някои продукти, които трябва да избягвате:

• Продукти от соя
• Боровинка и продукти, съдържащи плодовете
• Храни, съдържащи синтетично синьо оцветител или аскорбинова киселина
• Тонизиращата вода съдържа хинин
• Таблетките за смучене, таблетките за смучене и за изплакване на устата съдържат ментол
• Добавки с витамин К
• Неясна доза добавка на желязо

5. Консумация на антималарийни лекарства

Други видове лекарства, които са табу за хората с анемия с дефицит на G6PD, са антималарийни лекарства, особено тези, завършващи на „quine“. Причината е не друга, а защото това лекарство може да причини разграждането на много червени кръвни клетки за бързо време.

Поради тази причина хората, които трябва да приемат антималарийни лекарства, обикновено трябва първо да се подложат на тестове, за да установят дали имат дефицит на G6PD. Ако е така, лекарят трябва да осигури друго, по-безопасно антималарийно лекарство.