Туберозна склероза & бик; здравей здрави

Определение

Какво представлява туберкулозната склероза?

Туберозната склероза е състояние, при което малки тумори се развиват в много части на тялото, като кожата, бъбреците, мозъка, сърцето, очите и белите дробове. Туморите често са не злокачествени (неракови), което може да причини други проблеми. Този синдром се среща при 1 на всеки 10 000 души.

Колко често се среща туберкулозната склероза?

Туберозната склероза е генетично заболяване. Това заболяване може да се наследи от семейството и да се предаде от родителите на децата. Хората, които имат роднини с туберкулозна склероза, могат да развият това заболяване.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на туберкулозна склероза?

Туберозната склероза се появява при раждането, но признаци и симптоми не се появяват веднага. След това диагнозата беше поставена на 10-годишна възраст. Повечето родители и техните деца имат тумори само на един крайник, например кожата.

Симптомите могат да варират от човек на човек, вариращи от леки до тежки. Тежките симптоми могат да включват затруднения в ученето и нисък интелект, но много хора все още имат нормално или над средното ниво на интелигентност. В допълнение, често срещаните симптоми са бели петна по повърхността на кожата (обикновено по краката) и червени подутини по кожата.

Други симптоми са груба кожа в долната част на гърба и полипи около ноктите, особено ноктите на краката. Зъбният емайл може да се разкъса и да се появят конвулсии. Нервното или физическото развитие могат да бъдат затруднени. Това зависи от местоположението на тумора в мозъка на вашето или на детето ви.

Някои от другите симптоми или признаци може да не са изброени по-горе. Ако се чувствате притеснени от тези симптоми, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Кога трябва да посетя лекар?

Симптомите на туберкулозна склероза могат да бъдат открити при раждането. Или може би първите признаци на заболяване стават по-изразени в детството или дори в зряла възраст. Обадете се на Вашия лекар, ако се притеснявате за развитието на детето си или забележите някой от горните признаци или симптоми.

Защото

Какво причинява туберкулозна склероза?

Туберозната склероза е генетично заболяване, което протича в семейства и се предава от родител на дете. Има два вида генетични заболявания, а именно хромозома 9 (TSC1 ген) и 15 (TSC2 ген). Само една трета от случаите обаче се наследяват в семейството. Друга причина може да е нова мутация. Мутациите са промени в ДНК или други вещества в тялото, които носят генетичния код.

Рискови фактори

Какво увеличава риска ми от туберкулозна склероза?

Около една трета от пациентите с туберкулозна склероза наследяват гена на туберкулозна склероза, свързан с TSC1 или TSC2, от родителя. Приблизително две трети от пациентите имат нова генетична мутация на гена TSC1 или TSC2. Тежестта на това заболяване може да варира. Родителите с туберкулозна склероза могат да имат деца с по-леко или по-тежко заболяване.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са възможностите ми за лечение на туберкулозна склероза?

Лечението се извършва в зависимост от състоянието. Някои хора с леко заболяване не се нуждаят от лечение. Кожните тумори могат да бъдат отстранени с лазер или операция. Лекарствата могат да излекуват епилепсия и тумори. Хирургията може да премахне тумори в тялото, като бъбреците или мозъка. Децата може да се нуждаят от проверки за психическо и навик Ранната превенция може да помогне на децата да се развият ефективно. Това заболяване има дългосрочни ефекти. Дори след лечението вие или вашето дете пак ще се нуждаете от редовни прегледи. Лечението може да се повтори, ако туморът израства отново.

Какви са обичайните тестове за туберкулозна склероза

Това заболяване е трудно за диагностициране. Лекарят ще потърси медицинска история и физически преглед, за да предостави предварителна, временна диагноза. Припадъци, спазми или обрив по лицето на вашето или детето ви може да са симптом на заболяването. Могат да се дадат различни тестове, включително ЕЕГ за проверка на мозъчната активност. Методът за ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) е полезен за идентифициране на тумори. EKG помага да се определи дали сърцето също е засегнато. Окото се изследва за аномалии. Тестовете за урина също са важни за откриване на проблеми с бъбреците. Лекари с различни специалисти могат да участват в лечението на това сложно заболяване.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни лекарства, които могат да се направят за лечение на туберкулозна склероза?

Начинът на живот и домашните лекарства по-долу могат да помогнат за преодоляването на това заболяване:

Присъединяване Помощна група за семейства, засегнати от това или други невродегенеративни заболявания
Консултирайте се с лекар относно последиците от заболяването върху детето на следващия ден

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.