Синдром на Търнър: симптоми, причини за лечение

Определение

Какво е синдром на Търнър?

Синдром на Търнър или синдром на Търнър е генетично заболяване, свързано с хромозомни дефекти. Хромозомите са гени, които правят ДНК. По този начин хромозомите играят важна роля в предаването, записвайки генетичната структура на клетъчно ниво.

Комбинацията от хромозоми в клетката е уникална за всеки човек и това определя развитието на всеки човек. Хромозомната дефекция води до различни симптоми; може да е леко или тежко.

Всеки човек има 23 двойки хромозоми, включително 23-та хромозома, която определя пола (XY при мъжете и XX при жените). При синдрома на Търнър дефектът възниква върху хромозомата X. Състояние, подобно на синдрома на Търнър, е синдромът на Klinefeltersel t, когато мъжът има излишък от Х хромозомата.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Търнър засяга само жени, които имат дефицит на някои или липсват всички Х-хромозоми, необходими на жените.

Момичетата със синдром на Търнър се нуждаят от постоянна медицинска помощ от различни специалисти. Редовните прегледи и правилните грижи могат да помогнат на повечето момичета да водят здравословен, независим живот.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Търнър?

Признаците и симптомите на синдрома на Търнър могат да варират при жените с разстройство. При някои момичета присъствието на този синдром може да не е видимо, но при други момичета някои физически форми и аномалии в растежа се наблюдават рано.

Признаците и симптомите могат да изглеждат много фини, да се развиват бавно с течение на времето или да са значими, като сърдечен дефект.

Цитирани от клиниката Майо, признаците и симптомите на синдрома на Търнър са:

Преди раждането

Синдромът на Търнър може да бъде открит преди раждането въз основа на пренатален скрининг на ДНК скрининг, метод за скрининг за определени хромозомни аномалии при развиващо се бебе с помощта на кръвна проба на майката или пренатален ултразвук.

Симптомите, които бебе със синдром на Търнър проявява на пренатален ултразвук, са:

Събиране на течности зад или друго ненормално събиране на течности (оток)
Сърдечни дефекти
Ненормални бъбреци.

От раждането до прохождането

Бебетата със синдром на Търнър често се развиват бавно и имат храносмилателни проблеми. Нечести физически прояви, включително къси, джуджешки гънки на врата, плоски гърди, големи или ниски уши или линия на косата под тила.

В допълнение, симптомите, които се появяват при бебета със синдром на Търнър, са:

Широк гръден кош с широко разстояние на зърната един от друг
Тесно небце
Ръката, която се простира извън лакътя
Ноктите на ръцете и краката са тесни и сочат нагоре
Подуване на ръцете и краката, особено при раждането
Сърдечни дефекти
Ниска линия на косата на тила.

По време на детството, юношеството, до зряла възраст

Яйчниците обикновено не са развити, така че гърдите да не могат да растат. В по-напреднала възраст те са имали само първата си менструация по-дълго или изобщо не са я изпитвали.

Повечето жени с това състояние не могат да забременеят. Може да се появят проблеми със сърцето и бъбреците, както и загуба на слуха и непохватност.

Като цяло момичетата и жените, които страдат от това заболяване, имат нормална интелигентност, но понякога имат проблеми с ученето.

Възможно е да има и други симптоми, които не са изброени по-горе. Ако имате някакви въпроси относно този знак, консултирайте се с Вашия лекар.

Кога да посетите лекар?

Трябва да се свържете с Вашия лекар, ако имате някое от следните:

Засегнатите хора се нуждаят от специална помощ от училище
Пациентът страда от депресия
Пациентът търси информация за група за подкрепа.

Защото

Какво причинява синдром на Търнър?

Синдромът на Търнър е състояние, което се появява, когато една от Х хромозомите при жената липсва частично или напълно. Това е причината, поради която причината за тази хромозомна аномалия не е открита.

Генетичните промени в синдрома на Търнър могат да бъдат от следните видове:

Една хромозома

Загубата на една Х хромозома изцяло се случва в сперматозоидите на бащата или яйцето на майката. Това се случва във всяка клетка на тялото, всички от които имат само една Х хромозома.

Мозайка

В някои случаи възникват грешки по време на клетъчното делене в ранните етапи на развитието на плода. Това кара някои клетки в тялото да имат модифицирано копие на Х хромозомата. Други могат да имат само едно копие на Х хромозомата или едно пълно и едно променено.

Ненормална Х хромозома

Може да възникне анормална част от една от Х хромозомите. Клетките имат едно пълно копие и едно модифицирано. Тази грешка може да възникне в сперматозоиди или яйцеклетки, като всички клетки имат по едно цяло копие и едно променено копие.

Грешки могат да възникнат и при клетъчното делене в ранното развитие на плода, така че само някои клетки съдържат необичайна част или липсват в една от Х хромозомите.

Y хромозомен материал

В някои случаи на синдром на Търнър някои клетки имат копие на X хромозомата, а други клетки носят копие на хромозомите X и Y. Тези индивиди ще се развият биологично в момичета, но наличието на материал от Y хромозома увеличава риска от тип на рак, наречен първичен тумор на гениталната тъкан, наречен гонадобластома.

Рискови фактори

Какво увеличава риска ми от синдром на Търнър?

Загубата или промяната на хромозомите се случват на случаен принцип. Понякога причината за синдрома на Търнър е проблем с яйцеклетката или спермата. Понякога това явление се появява в ранните етапи на развитието на плода. Синдромът на Търнър не протича в семейства.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са възможностите ми за лечение на синдрома на Търнър?

Хормоналната терапия може да помогне с някои извънредни корекции. Хормоните са химикали в организма за контрол на растежа и други функции в тялото.

Скоростта на растеж може да се увеличи с помощта на хормони на растежа.

Това лечение може да помогне за увеличаване на ръста на пациента с няколко сантиметра. В ранните години на пубертета могат да се използват женски хормони, които ще подпомогнат физическото развитие като растеж на гърдите и настъпване на менструация.

Лекарствата ще се използват, когато е необходимо при сърдечни или бъбречни проблеми. Експертите ще помогнат на лекарите да изберат най-доброто лечение. Те включват специалисти по генетиза при проблеми с хромозомите и ендокринолози за лечение на хормони.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Лекарите могат да диагностицират синдрома на Търнър въз основа на външния вид на детето и да извършат няколко теста, за да видят дали липсва една Х хромозома и да помогнат за потвърждаване на диагнозата.

При този тест се взема малка проба кръв. Броят на хромозомите от кръвните клетки се преброява и техният размер и форма ще бъдат проучени. Разположението на хромозомите се нарича човешки фенотип.

Може да са необходими други тестове за проверка за други заболявания като сърдечно или бъбречно заболяване, дължащо се на синдрома на Търнър.