Синдромът на русалка прави тялото на страдащия да изглежда като русалка

Известно е, че русалка или така наречената русалка съществува само в света на приказките. Кой обаче би си помислил, че тази подобна на русалка форма на тялото всъщност съществува в реалния живот? Това рядко състояние се нарича сиреномелия или известно като синдром на русалка. Синдромът на русалка е рядко заболяване, характеризиращо се с въртене на крака и сливане, което прави страдащия да изглежда като русалка. Прочетете, за да научите повече за синдрома на русалка.

Какво е синдром на русалка?

Сиреномелията, известна също като синдром на русалка, е много рядък вроден дефект или вродено нарушение на развитието, характеризиращо се с крака, които се слепват като русалка. Това състояние се проявява при една на 100 000 бременности.

В много случаи това рядко заболяване е фатално, тъй като бъбреците и пикочния мехур не могат да се развият правилно в матката. Поради многото страдания, които трябва да бъдат преживени, само шепа хора със сиреномелия могат да оцелеят. Всъщност някои бебета умират в рамките на дни след раждането поради бъбречна и пикочна недостатъчност. Но един човек със синдром на русалка, Тифани Йорк е оцелял до 27-годишна възраст и тя се счита за човек със синдром на русалка, който е оцелял най-дълго.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Русалка?

Има различни видове физически разстройства, които обикновено се появяват поради сиреномелия. Въпреки това има някои признаци и симптоми, които варират значително в зависимост от човек. Ето някои физически аномалии, които обикновено се срещат при хора със синдром на русалка:

Има само една бедрена кост (дълга бедрена кост) или може да има две бедрени кости в един кожен ствол.
Той има само един крак, нито крак, нито двата крака, които могат да бъдат обърнати така, че задната част на крака да е обърната напред.
Имате различни урогенитални нарушения, а именно отсъствие на единия или двата бъбрека (бъбречна агенезия), бъбречни кистозни нарушения, липсващ пикочен мехур, стесняване на уретрата (уретрална атрезия)
Има само неперфориран анус.
Най-ниската част на дебелото черво, известна още като ректума, не успява да се развие.
Имате разстройство, което засяга сакралната (кръстната) и лумбалната част на гръбначния стълб.
В някои случаи гениталиите на пациента са трудни за откриване, така че е трудно да се определи пола на пациента.
Липса на далак и / или жлъчен мехур.
Нарушения, които се появяват в коремната стена като: изпъкване на червата през дупка близо до пъпа (омфалоцеле).
Имате менингомиелоцеле, което е състояние, при което има мембрана, покриваща гръбначния стълб и в някои случаи самият гръбначен мозък излиза през дефект в гръбначния стълб.
Имате вроден сърдечен дефект.
Дихателни усложнения като тежко недоразвитие на белите дробове (белодробна хипоплазия).

Кои са факторите, които причиняват синдром на русалка?

Точната причина за този рядък синдром все още е неизвестна. Но изследователите смятат, че екологичните и генетични фактори могат да играят роля в развитието на разстройството. Повечето случаи се случват на случаен принцип без видима причина, която да предполага фактори на околната среда или нови мутации на гена.

Най-вероятно сиреномелията е многофакторна, което означава, че няколко различни фактора могат да играят важна роля. В допълнение, различни генетични фактори могат да причинят аномалии при различни хора (генетична хетерогенност). Изследователите вярват, че факторите на околната среда или генетиката имат тератогенен ефект върху развиващия се плод. Тератогените са вещества, които могат да попречат на развитието на ембриона или плода.

Въпреки това обикновено се получава сиреномелия, тъй като пъпната връв не успява да образува две артерии. В резултат на това няма достатъчно кръвоснабдяване, за да достигне плода. Кръвоснабдяването и хранителните вещества са концентрирани само в горната част на тялото. Този хранителен дефицит кара плода да не успее да развие отделен крак.