Cri du chat синдром: симптоми, причини, лечение • здравей здрави

Определение

Какво представлява синдромът на cri du chat?

Синдромът Cri du chat е вроден вроден дефект при бебета, който кара вашето мъниче да има висок плач като котешки писък. Терминът "cri du chat" идва от френски, което означава "вик на бояИли „котешки плач“.

Синдромът Cri du chat е хромозомно разстройство, известно още като 5р- (5р минус). Това е така, защото част от 5-та хромозома липсва.

Обикновено хората имат 23 двойки хромозоми. Самата хромозома е структурата в ДНК, която определя човешката природа.

Хромозомни аномалии могат да възникнат поради грешки по време на разделянето на клетките на бъдещото бебе. Междувременно при бебета, които имат cri du chat, има липсващи сегменти на петата хромозома.

В резултат на това растежът и развитието на органовата структура на бебето в утробата не е оптимално. Основната характеристика на синдрома на cri du chat е дефект в структурата на ларинкса (структурата в гърлото, която регулира производството на звук), което води до висок звук на плач.

Колко често е това състояние?

Cri du chat синдромът е рядко вродено състояние на новороденото. Цитирайки Националната медицинска библиотека на САЩ, беше записано, че около 1 до 20 000-50 000 новородени могат да получат този синдром.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на cri du chat?

Както подсказва името, типичният симптом на синдрома на cri du chat е високият вик на бебе като котка. Симптомите на този cri du chat обикновено варират при всяко бебе, което го преживява.

Тежестта на симптомите на бебето също не е една и съща в зависимост от това колко част липсва на 5-та хромозома.

Различните признаци и симптоми на синдрома на cri du chat са както следва:

Малък размер на брадичката
Лицето е много кръгло
Носът е малък
Над окото има гънка на кожата
Необичайно широк размер на очите
Малка челюст
Ненормална форма на ухото

Цитирайки Националния институт за изследване на човешкия геном, cri du chat при кърмачета и деца може да включва и малък размер на главата (микроцефалия).

Не само това, бебетата с ниско тегло при раждане (LBW) и телесното тегло са склонни да се увеличават трудно с възрастта. В допълнение, бебетата и децата с този синдром могат да получат и други усложнения, като:

Структурните аномалии в гърлото също затрудняват бебетата да ядат, пият и преглъщат. Това кара бебетата и децата да изпитват неуспех да процъфтяват поради хранителни дефицити.
Хипертелоризъм, разстоянието между двете очи е по-далеч от нормалното състояние.
Когнитивни разстройства и умствена изостаналост, като езикови или говорни нарушения при кърмачета, забавено ходене, хиперактивност и други.
Сърдечни дефекти, като пролука в стената или лигавицата на сърцето.
Бъбречни аномалии.
Костни проблеми, например сколиоза или извит гръбначен стълб.
Кърмачетата и децата имат проблеми със зрението и слуха.

Бебетата и децата с този синдром често имат затруднения в говоренето и говоренето. Въпреки това, бебетата и децата, които имат този синдром, могат да се научат на словесни умения, за да общуват с другите.

Въпреки че има бебета със синдром на cri du chat, които също се раждат с дефекти на органи и сериозни медицински състояния, повечето бебета всъщност имат нормална продължителност на живота.

Бебетата и децата, които изпитват този синдром, обикновено могат да се движат добре и да имат социални взаимодействия с други хора, както обикновено.

Кога да посетите лекар?

Синдромът на Cri du chat е вродено състояние при новородени. Ако видите бебе с горните симптоми или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдром на cri du chat?

Повечето случаи на cri du chat не са причинени от генетика. Това означава, че този синдром не се предава от родителите на децата.

Причината за синдрома на cri du chat се дължи на загубата на част от 5-та хромозома или това, което е известно като минус 5р (5р-).

Загубата на част от 5-та хромозома обикновено се случва по време на образуването на репродуктивни клетки, а именно яйцеклетки и сперматозоиди. Ето защо този синдром започва в ранните етапи на развитието на плода.

Бебетата, родени с този синдром, обикновено нямат фамилна анамнеза за това състояние. Въпреки това, малка част от бебетата се раждат с този синдром, защото наследяват липсваща хромозома от родителите си.

Това може да се случи, защото родителите извършват пренареждане на хромозомите, наречено балансирана транслокация. Балансираната транслокация е състояние, при което липсват генетични части.

Според Националния център за развитие на транслационните науки липсващата хромозома при кърмачета и деца с cri du chat е CTNND2.

Тогава загубата на тази част от хромозомата е свързана с физически и интелектуални разстройства при кърмачета и деца.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от получаване на синдром на cri du chat?

Това, което може да увеличи риска от синдром на cri du chat при някои бебета, е когато родителите наследят липсващата хромозома.

Препоръчваме Ви да се консултирате с Вашия лекар, за да намалите рисковите фактори, които Вие и Вашето бебе може да имате свързани с cri du chat.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Cri du chat може да бъде диагностициран като новородено въз основа на признаци на физически аномалии и други симптоми като отличителен, пронизителен вик като котешки писък.

Обикновено лекарят извършва допълнителни тестове върху бебето, като разглежда медицинската история, симптомите, физическото състояние и резултатите от лабораторните изследвания, за да получи диагноза.

Лекарят може също да направи рентгеново или рентгеново изследване на главата на бебето, за да открие възможни аномалии в основата на черепа. Освен това има и хромозомен тест, използващ специална техника, известна като FISH анализ.

Този хромозомен тест има за цел да помогне за откриването на липсващи хромозомни части. Ако има член на семейството с анамнеза за синдром на cri du chat, Вашият лекар може да Ви препоръча да направите генетично изследване или хромозомен анализ по време на бременност.

Този тест се прави от лекаря, като се взема малка проба тъкан извън амниотичната торбичка или се взема проба от околоплодната течност.

Ето защо е важно винаги да предавате всякакви състояния и оплаквания, които изпитвате по време на бременност.

Този метод ще помогне на лекаря да разбере причината и правилното лечение, за да поддържа здравето на плода във вашата утроба.

Какви са възможностите за лечение на синдрома на cri du chat?

Няма специфично лечение за лечение на синдром на cri du chat. Децата, родени с този синдром, без фатални усложнения, могат да растат и да се развиват в зряла възраст.

Забавянето в растежа и развитието обаче може да накара децата да имат ниска когнитивна функция, която може да се характеризира с ниски оценки на IQ.

Ето защо, въпреки че няма конкретно лечение, което наистина може да излекува този вроден дефект под формата на cri du chat, лекарите обикновено препоръчват лечение с физическа терапия.

Физическата терапия за бебета и деца с този синдром ще им помогне да постигнат основни етапи в развитието на други деца на тяхната възраст.

Това развитие може да включва груби двигателни умения, като бебетата могат да седят сами, бебетата могат да пълзят, бебетата да стоят изправени и бебетата да ходят.

В допълнение, физиотерапията може също да подпомогне комуникативните умения на бебето и да осигури лечение, ако детето ви е класифицирано като хиперактивно.

Лечението, свързано с когнитивните функции и умствената изостаналост, обикновено включва експертна психотерапия.

Това също трябва да бъде придружено от емоционална и физическа подкрепа от най-близките хора за подпомагане на детските дейности.

Осигуряването на бърза и подходяща терапия и лечение от самото начало може да помогне на бебетата и децата с този синдром да тренират своите способности и потенциал. Това разбира се цели, така че вашето мъниче да може да живее добре.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.