Прогерия: симптоми, причини, усложнения от лечението & bull; здравей здрави

х

Определение

Какво е прогерия?

Progeria или известен също като синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford (HPGS) е състояние или вроден дефект при бебета.

Прогерията е състояние, характеризиращо се с много бързо стареене при кърмачета, дори животът им може да не е дълъг.

Средната прогнозна продължителност на живота на бебета с прогерия е 13 или 14 години, но някои умират по-рано, а други оцеляват повече от 20 години.

Бебетата, родени с прогерия, първоначално изглеждат нормално като бебетата като цяло. След първата година или две обаче започват да се появяват признаци и симптоми на прогерия като загуба на коса, бръчки по кожата и бавен растеж.

Прогерията е състояние, което може да бъде причинено от генетична мутация. Досега не е открито лечение, което да излекува прогерията напълно. Лечението е насочено към намаляване на признаците и симптомите при бебетата.

Колко често е това състояние?

Прогерията е много рядко заболяване. Смята се, че само около 1 на 4 милиона новородени в света с това състояние.

До момента има 134 деца от 46 държави, които страдат от това вродено разстройство на прогерия. Прогерията засяга двата пола както на бебетата, така и на момичетата и еднакво във всички раси.

За да разберете повече информация за прогерията при бебета, можете да се консултирате с лекар.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на прогерия?

Признаците и симптомите на прогерия обикновено не се виждат при раждането. Когато обаче бебето е на 1 или 2 години, прогерията ще започне да влияе на външния вид на бебето.

Децата, родени с прогерия, ще покажат забавяне на физическото развитие. Въпреки това, грубото двигателно развитие, финото двигателно развитие и интелигентността на бебето няма да бъдат засегнати.

Прогерията е състояние, което също може да накара бебетата да не наддават нормално, така че физическият им растеж да бъде забавен.

Позовавайки се на клиниката в Кливланд, най-честите признаци и симптоми на прогерия са както следва:

• Обиколката на главата на бебето става все по-голяма
• Очите са уголемени и клепачите не се затварят напълно
• Долната челюст не расте, така че изглежда по-малка от останалата част на лицето
• Тънък нос с връх, подобен на клюн
• Уши, които изглеждат стърчащи
• Изтъняваща кожа, петна и бръчки с вени, които се виждат отвън
• Бавен и ненормален растеж на зъбите
• Висок глас
• Загуба на телесни мазнини и мускули
• Косопад, включително мигли и вежди

Докато растат, децата могат да получат заболявания, преживявани от възрастни, като загуба на кост и сърдечно-съдови нарушения.

Инфарктите и инсултите са най-честите причини за смърт, свързана с прогерия. Някои от състоянията, които могат да възникнат, свързани с прогерия, са както следва:

• Кожата по тялото, краката и ръцете се стяга (подобно на склеродермия)
• Забавено и ненормално образуване на зъби
• Частична загуба на слуха
• Загуба на телесни мазнини и мускулна маса
• Крехки кости
• Сковани стави
• Дислокация на таза
• Инсулинови защити
• Прогресиращо заболяване на сърцето и кръвоносните съдове (сърдечно-съдови)

Възможно е да има признаци и симптоми, които не са изброени по-горе. Ако имате притеснения относно определен симптом, консултирайте се с Вашия лекар.

Кога трябва да посетя лекар?

Трябва незабавно да се свържете с Вашия лекар, ако забележите нещо ненормално в развитието на детето Ви.

Условията, на които трябва да обърнете внимание, са проблемът с косопада, промените в текстурата на кожата или бавния растеж.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява прогерия?

Прогерията е състояние, причинено от генетична мутация. Тази генетична мутация възниква от раждането, но експертите смятат, че това състояние не се предава от родителите.

Това означава, че родителите, които имат деца с прогерия, не е задължително да раждат деца със същите условия.

Започвайки от клиниката Майо, генетични мутации при бебета с прогерия се появяват в гена LMNA или ламин А. Този ген играе роля в производството на протеини, които държат ядрото заедно в клетката.

Ако има промяна или мутация в този ген, протеинът ще стане дефектен. Това кара структурата на ядрото да стане нестабилна, така че клетките на тялото да умират по-бързо.

Счита се, че това състояние е причината за преждевременния процес на стареене при децата. Генетичните мутации като тези, открити при това заболяване, също се класифицират в няколко типа, а именно:

Синдром на Wiedemann-Rautenstrauch

Известно също като прогероиден неонатален синдром, това заболяване се развива, тъй като бебето все още е в утробата. Признаците и симптомите на стареене са се появили, когато бебето се е родило.

Синдром на Вернер

Синдромът на Вернер е известен също като прогерия за възрастни. Симптомите започват да се появяват в юношеството или ранната зряла възраст, като преждевременно стареене.

Има и заболявания, които обикновено страдат от възрастни, като катаракта и диабет.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от получаване на прогерия?

Рисковите фактори са условията на околната среда или начина на живот, които могат да увеличат риска на човек от заразяване с определени заболявания.

За съжаление до този момент не е сигурно какви фактори, начин на живот и условия на околната среда влияят върху раждането на бебе с прогерия.

Като се има предвид, че това състояние е много рядко и много рядко, няма известни рискови фактори. Това е така, защото генетичната мутация засяга един сперматозоид или яйцеклетка, преди да настъпи оплождането.

При около 1 на всеки 100 случая на прогерия тази вродена аномалия или дефект може да бъде предадена на следващото поколение в семейството.

Усложнения

Какви са усложненията, причинени от прогерия?

Децата, родени с прогерия, обикновено изпитват втвърдяване на артериите (атеросклероза). Това състояние възниква, когато артериалните стени станат удебелени и сковани.

Това може да причини липса на приток на кръв и кислород от черния дроб към други органи на тялото.

В някои случаи бебетата и децата, които растат с прогерия, умират от усложнения, свързани с атеросклероза, а именно:

1. Сърдечно-съдови проблеми

Ако увредените кръвоносни съдове също причиняват сърдечни проблеми, това може да предизвика сърдечни пристъпи и застойна сърдечна недостатъчност.

2. Цереброваскуларни проблеми

Ако увреждане на кръвоносните съдове се случи в част от мозъка, това състояние може да увеличи риска от инсулт, дори трайно увреждане на мозъка.

Други здравословни проблеми, които могат да възникнат, са артрит, катаракта и повишен риск от развитие на рак.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как да диагностицирам това състояние?

Прогерията е състояние, което може да бъде диагностицирано с най-очевидните симптоми. Обикновено лекарите ще диагностицират това заболяване въз основа на признаците и симптомите, които се появяват през първата или втората година от раждането на бебето.

Обикновено това заболяване се открива, когато лекарят прави рутинни проверки на децата. Лекарят ще извърши физически преглед, тест за слух на бебето, тест за зрение на бебето и ще сравни теглото и височината на бебето и детето според възрастта им.

Физическият преглед, който ще бъде извършен от лекаря, ако детето ви е заподозряно в прогерия, е както следва:

• Измерете височината и теглото.
• Сравнете растежа с нормалната диаграма на растежа на детето.
• Тествайте слуха и зрението.
• Проверете жизненоважни органи, включително кръвното налягане.
• Потърсете типични признаци и симптоми на заболяването.

За потвърждаване на диагнозата обикновено се изисква и генетичен специалист. Ще бъдат направени няколко допълнителни теста, за да се получат по-точни резултати, като кръвни и генетични тестове.

Как да се лекува прогерия?

Досега не е намерен лек за прогерия. Изследователите обаче работят, за да намерят изход и изследват някои лекарства, които биха могли да преодолеят това заболяване.

Изследователите са изследвали химикали, наречени инхибитори на Фарнезилтрансфераза (FTIs), които се използват за лечение на рак. Смята се, че тези вещества могат да обърнат ядрените структурни аномалии, за които се смята, че причиняват прогерия.

Като родител с дете, страдащо от това заболяване, можете да продължите да наблюдавате растежа и развитието на детето, като редовно ходите на лекар или правите терапия.

Физическата терапия е важна за поддържане на стойката на детето, както и за намаляване на болката в кръста и краката. Терапията също е необходима, за да могат децата да извършват нормални ежедневни дейности, като хранене, къпане и писане.

Лечението и лечението на прогерия се фокусира върху намаляване на симптомите, така че детето да може да живее възможно най-комфортно и естествено. По-долу са видовете лекарства и лечения за прогерия:

1. Следете сърдечната функция

На кърмачета и деца, страдащи от прогерия, се препоръчва да се правят рутинни проверки на сърцето и кръвното налягане, като например ехокардиограма.

2. Рутинен тест за вземане на изображения

Тестове като ЯМР или КТ могат да се направят, за да се проверят за други заболявания, които възникват освен прогерия, като инсулт или нараняване на главата.

3. Рутинни очни тестове

Някои деца с прогерия също имат проблеми със зрението, като например далекогледство или сухота в очите.

С течение на времето детето ви също може да бъде изложено на риск от катаракта, повишена чувствителност към светлина и дразнене на очите.

4. Тест на слуха

В някои случаи децата, които имат прогерия, също изпитват загуба на слуха. Това състояние може да бъде преодоляно чрез носене на слухови апарати.

5. Рутинни стоматологични прегледи

Проблемите със зъбите и устата са много чести при хора с това заболяване, като зъбен камък, тълпа, късно никнене на зъби и увреждане на венците.

Ето защо трябва редовно да водите малкото си на зъболекар, за да поддържате здравето на зъбите и устата си.

6. Приложение на аспирин

Вашият лекар също ще предпише ниска доза аспирин, за да предотврати възможни инфаркти и инсулти.

7. Други лекарства

Прилагането на лекарства за лечение на прогерия зависи от състоянието на детето. Лекарят може да предпише и други лекарства.

Други видове лекарства, които могат да се дават като статини за понижаване на холестерола, лекарства за понижаване на кръвното налягане, лекарства за разреждане на кръвта и болкоуспокояващи.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни лекарства, които могат да се направят за лечение на прогерия?

Ето лекове за живот и домашни средства, които могат да ви помогнат да управлявате или да намалите симптомите на прогерия:

• Децата с това състояние обикновено имат проблеми с хидратацията. Уверете се, че детето ви пие много течности, особено когато е болно или в горещо време.
• Ако детето ви се затруднява да се храни, опитайте да разделите храната на по-малки, но по-чести порции.
• Осигурете възможности на децата да учат и да бъдат активни в живота си. Консултирайте се с вашия педиатър, за да разберете кои дейности са най-подходящи за деца.
• За да направите краката на детето по-удобни, използвайте подложки или подметки за краката.
• Използвайте слънцезащитен крем с SPF поне 15, за да защитите кожата на детето си.
• Уверете се, че детето ви получава всички необходими имунизации.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.