Мукополизахаридоза ii: симптоми, лекарства и др. • здравей здрави

Определение

Какво представлява мукополизахаридоза II?

Мукополизахаридоза II (MPS II) е рядко наследствено генетично заболяване, което причинява нарушения на метаболизма на въглехидратите. Това състояние се среща почти само при мъжете.

MPS II не позволява на организма да разгражда специалните захари, които изграждат костите, кожата, сухожилията и други тъкани. Това натрупване на захар в тялото постепенно причинява увреждане на клетките и други органи в тялото, включително мозъка. Симптомите, които се появяват, могат да варират от човек на човек.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на мукополизахаридоза II?

Симптомите на мукополизахаридоза II могат да включват:

Големи, кръгли бузи
Зацапан нос
Дебели устни с голям език
Накъсани вежди
Голяма глава
Бавен растеж и развитие
Дебела, твърда кожа
Пръстите къси, извити; широка ръчна мярка
Проблеми със ставите, които затрудняват движението
Изтръпване (изтръпване), мускулна слабост и усещане за изтръпване в ръцете
Често получавате студена кашлица, синуси и възпалено гърло
Респираторни проблеми, включително сънна апнея
Загуба на слуха и инфекция на ушите
Затруднено ходене, слаби мускули
Лошо храносмилане, включително диария
Сърдечни проблеми, включително увреждане на сърдечната клапа
Подуване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия)
Удебеляване на костите

Когато мозъкът е засегнат, симптомите включват:

Затруднения в ученето и мисленето на възраст между 2-4 години
Трудно е да се говори
Поведенчески разстройства, като безпокойство или агресия

Ако имате някакви признаци или симптоми по-горе или някакви други въпроси, моля, консултирайте се с Вашия лекар. Тялото на всеки е различно. Винаги се консултирайте с лекар за лечение на вашето здравословно състояние.

Защото

Какво причинява мукополизахаридоза II?

Това състояние кара мъжкото тяло да не може да произвежда определени протеини, тъй като има генетична мутация, наследена от майката.

Баща, който има генетична мутация, която причинява MPS II, може да я предаде на дъщеря си, но детето няма да развие това състояние, освен ако не наследи същата генетична мутация от майката.

В много, много редки случаи (много малко вероятно), MPS II може да се появи при деца, въпреки че фамилната анамнеза е чиста от генетични мутации.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как се диагностицира мукополизахаридоза II?

MPS II е рядко състояние. За да изключи други възможности и да потвърди диагнозата, Вашият лекар ще Ви попита за Вашите симптоми (кога са започнали; какво се е случило; дали са се повторили; дали симптомите Ви се подобряват, ако направите нещо, или се влошават) и Вашата фамилна медицинска история .

Ако Вашият лекар не може да определи друга причина за Вашето състояние, той ще направи тест за MPS II с тест за урина, за да търси специфични захари и липсващ протеин.

Ако се потвърди, че състоянието ви е причинено от MPS II, лекарят ще ви посъветва да кажете на други членове на семейството.

Ако сте бременна жена и след генетично изследване знаете, че носите генетична мутация, която причинява MPS II, можете да помолите Вашия лекар да провери дали бебето Ви е изложено на риск за това състояние. Вземете генетичен тест възможно най-рано в началото на бременността.

Как се лекува мукополизахаридоза II?

MPS II може да се лекува с ензимна заместителна терапия (ERT), която използва лекарство, наречено лародинация (Aldurazyme). Това лекарство е синтетична версия на протеина, който се губи в организма с MPS 1. Може да облекчи повечето симптоми, включително да помогне:

Ходене, изкачване на стълби и способността да се движите като цяло и способността да се поддържате като цяло
Съвместно движение
Дишане
Растеж и развитие
Растеж на косата и характеристики на лицето

Ензимната терапия обаче не помага при симптоми, свързани с мозъчната функция, като затруднено учене или мислене.

Друга възможност за лечение е присаждането на хематопоетични стволови клетки. Тази процедура се извършва чрез имплантиране на здрави стволови клетки, които произвеждат протеин, от донор в тялото на реципиента. Обикновено тези клетки се получават от костния мозък или кръвта в пъпната връв. Ако присадката е направена преди детето да навърши 2 години, способността им за учене може да се подобри. Тази процедура обаче не може да коригира проблеми с костите и очите.

В зависимост от вашите симптоми може да се наложи да работите с други специалисти, като сърдечни специалисти, УНГ, психолози, невролози и офталмолози.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни лекарства, които могат да се направят за лечение на мукополизахаридоза II?

Ето лекове за живот и домашни средства, които могат да ви помогнат да лекувате мукополизахаридоза II:

Подкрепете и насърчете детето си да бъде независимо, уверено и изходящо. Поканете ги да се движат и да играят като другите деца.
Бъди позитивен. Покажете любов и обич. Насадете рано, че въпреки че вашето мъниче може да изглежда различно, това не означава, че му "липсва". Всяко човешко същество се ражда различно. Когато други хора питат за състоянието на детето ви, бъдете честни относно това какви заболявания имат и какво не могат да направят. Не забравяйте да споменете способностите, хобитата и личността на детето си, за да помогнете на другите да приемат състоянието му повече.
Насърчавайте детето да разтяга или затопля леки мускули, за да поддържа ставите им да функционират правилно. Говорете първо с Вашия лекар, за да разберете как изглежда безопасното движение.
Създайте стратегия с екип от лекари и учители в детските училища, за да се даде възможност на децата да продължат да се занимават с дейности като нормалните деца в училище. Може би се нуждае от специални нужди, като частна сесия.
Избягвайте спортове, които изискват физически контакт, като футбол, упражнения за пода, баскетбол и подобни спортове, за да предпазите врата на детето.
Направете корекции у дома.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Здравейте здравна група не предоставя медицински съвети, диагноза или лечение.