Запознайте се със синдрома на Патау, рядко, смъртоносно хромозомно разстройство. здравей здрави

Преди време страната беше шокирана от новината за смъртта на малкото бебе Адам Фабуми на възраст само от 7 месеца поради заболяването му. Известно е, че Адам Фабуми има тризомия 13 или това, което е известно като синдром на Патау. Следва пълна информация за това рядко заболяване.

Какво представлява тризомия 13 (синдром на Патау)?

Тризомията е хромозомно разстройство, при което човек има три копия на хромозома. При нормални, здрави хора трябва да има само две копия на хромозомите. Тризомията е генетично състояние. Това означава, че това разстройство може да бъде получено само от наследството на родителите.

Самите хромозоми са маркирани с цифри. Например, синдромът на Даун се причинява от нарушение на клетъчното делене на хромозома номер 21 (тризомия 21). Бебетата със синдром на Патау имат аномалия на 13-та хромозома. Ето защо синдромът на Патау е известен още като тризомия 13.

Синдромът на Патау е рядко хромозомно разстройство, което засяга приблизително едно на всеки 8 000-12 000 живородени деца. Тази хромозомна аномалия засяга почти всички органни системи в тялото, което не само пречи на процеса на развитие на бебето, но е и животозастрашаващо. Много бебета, родени с тризомия 13, умират в рамките на дни или през първата седмица от живота си. Само пет до 10 процента от децата с това състояние оцеляват през първата година.

Признаци и симптоми на тризомия 13 (синдром на Патау)

Някои от признаците и симптомите, които могат да се наблюдават при бебета с тризомия 13, включват:

Малка глава с плоско чело.
Носът е по-широк и закръглен.
Ушите са спуснати надолу и могат да се деформират.
Могат да се появят дефекти на очите
Цепнатина на устните или покрива на устата
Кора на скалпа, която е трудно да се загуби(аплазия на кутис)
Структурни проблеми и мозъчна функция
Вродени сърдечни дефекти
Допълнителни пръсти на ръцете и краката (полидактилия)
Торбичката, която се прикрепва към стомаха в областта на пъпната връв (омфалоцеле), която съдържа няколко коремни органа.
Спина бифида.
Аномалии на матката или тестисите.

Рискът на вашето дете от тризомия 13 може да се увеличи, ако забременеете в напреднала възраст

Както при риска от вродени дефекти и други аномалии, рискът от потенциално бебе да има синдром на патау може да се увеличи, ако майката е на възраст над 30 години по време на бременност. редица проучвания дори съобщават, че рискът от синдром на Патау е по-податлив да се прояви при жени, които са бременни на възраст 32 години. Въпреки това причинно-следствената връзка не е сигурна.

Рискът от по-нататъшно дете да има тризомия 13 също се увеличава, ако майката е родила дете със синдром на Патау от предишна бременност. Вероятността обаче е ниска (само около 1 процент).

Как се диагностицира тризомия 13?

Лекарите могат да диагностицират тризомия 13 (синдром на Патау) чрез рутинен ултразвук по време на бременност. Въпреки това, резултатите от ултразвуковия скрининг не са гарантирани, че са 100% точни. Причината е, че не всички аномалии могат да бъдат открити ясно при ултразвук. Освен това аномалиите, причинени от тризомия 13, могат да бъдат объркани с други разстройства или заболявания. Освен ултразвук, хромозомни аномалии могат да бъдат открити и преди раждането с помощта на амниоцентеза и техники вземане на проби от хорионни вилуси (CVS).

За да се избегнат нежелани неща, бъдещите майки трябва първо да се подложат на генетични тестове, преди да планират бременност, за да открият всички потенциални аномалии, които могат да се появят рано.