Съдържание:
- 1. Osteogenesis imperfecta (OI)
- 2. Мелорхеостоза
- 3. Хордома
- 4. Злокачествен фиброзен хистиоцитом (MFH)
Може да сте запознати с костни заболявания като остеопороза. Трябва обаче да знаете, че на този свят има много редки костни заболявания. Примери като, остеогенеза имперфекта (OI), мелореостоза, хордома, и злокачествен фиброзен хистиоцитом (MFH). Въпреки че това е рядко костно заболяване, то се открива често в човешкото тяло. Затова нека разгледаме по-пълно следните четири редки костни заболявания.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
ОИ или чупливата костна болест е сложно, разнообразно и рядко заболяване. Основната характеристика на това заболяване е крехкият скелет, но много други системи на тялото също са засегнати. OI се причинява от мутации (промени) в гени, които влияят върху образуването на костите, здравината на костите и други тъканни структури. Това заболяване е разстройство за цял живот. ОИ може да се появи при хора от всички възрасти и раси. В САЩ се изчислява, че между 25 000 и 50 000 души са засегнати от това рядко костно заболяване.
Хората, които са имали ОИ, често имат фрактури от ранна детска възраст до пубертета. Честотата обикновено намалява в началото на зрялата възраст, но ще се увеличи отново в по-късен живот. Често се наблюдават дихателни проблеми, включително астма. Медицински характеристики и други въпроси, включително:
- Костни деформации и болка.
- Нисък ръст.
- Извит гръбначен стълб.
- Ниска костна плътност.
- Разхлабени стави, разхлабени връзки и слаби мускули.
- Черепът се отличава, включително късно затваряне на короната и обиколка на главата, която е по-голяма от нормалната.
- Крехки зъби.
- Проблеми с дишането.
- Проблеми със зрението, като например късогледство.
- Кожните натъртвания лесно.
- Сърдечни проблеми.
- Умора.
- Проблеми с мозъка.
- Чупливост на кожата, кръвоносните съдове и органи.
OI показва широки вариации във външния вид и тежестта. Тежестта се описва като лека, умерена и тежка. Най-тежката форма на ОИ може да причини преждевременна смърт.
2. Мелорхеостоза
Това рядко костно заболяване може да засегне както жените, така и мъжете, може да засегне и костите, но и меките тъкани. Това е прогресиращ тип заболяване и се характеризира с удебеляване на външния слой на костта. Въпреки доброкачествения си статус, той може да допринесе за значителна болка и костни деформации и може да доведе до функционални ограничения.
Това заболяване обикновено се появява в детството, понякога няколко дни след раждането. От засегнатите 50% ще развият симптоми до 20-ия си рожден ден. Въпреки че точната причина не е известна, една теория е, че това състояние се причинява от аномалия на сензорния нерв на склеротома.
3. Хордома
Хордомът е рядък вид рак на костите, често се появява в черепа и гръбначния стълб. Той е част от раковото семейство, наречено сарком, което включва рак на костите, хрущялите, мускулите и други съединителни тъкани.
Смята се, че това рядко костно заболяване възниква от отломки ембрионален нотохорд, хрущялна структура, която е с форма на пръчка и функционира като опора при формирането на гръбначния стълб. Нотохордовите клетки обикновено присъстват при раждането и се гнездят в костите и черепа. Много рядко тези клетки претърпяват злокачествена трансформация, която води до образуването на хордоми.
Хордомата обикновено расте бавно, но без да спира и има тенденция да се повтаря след лечение. Тъй като са близо до гръбначния мозък, мозъчния ствол, нервите и кръвоносните съдове, те са трудни за лечение и изискват много специални грижи.
4. Злокачествен фиброзен хистиоцитом (MFH)
MFH е вид сарком, който представлява злокачествено новообразувание без ясен произход, възникващо от меките тъкани и костите. MFH се счита за рядко костно заболяване. Това заболяване обикновено засяга пациенти на възраст 50-70 години, въпреки че може да се появи на всяка възраст. Симптоми, които се появяват, като например Отслабването на бебето нормално ли е? Кога се случи това? и умората може да присъства при пациенти с напреднало заболяване. Симптомите, които често са налице, са болка, треска, студени тръпки и нощно изпотяване. Пациентите с това заболяване също често се оплакват от маса или бучка, която се появява за кратък период от седмици до месеци.
