Ихтиоза на арлекин: симптоми, причини, лечение & бик; здравей здрави

х

Определение

Какво е ихтиоза на Арлекин?

Ихтиоза на Арлекин е тежка вродена аномалия или дефект в кожата на новороденото. Ихтиоза на Арлекин е рядък вроден дефект, известен също като бебешки синдром на Арлекин (синдром на бебето на Арлекин) или вродена ихтиоза.

Самото наименование "Арлекинова ихтиоза" идва от типичния костюм на клоун на Арлекин, който има мотив на подобна на диамант кръпка. Мотивът е същият като текстурата на кожата на бебе с това разстройство.

Когато бебето се роди, бебето има дебел жълтеникав кафеникав лист по цялото тяло, което ограничава движението на бебето.

Освен това скованата кожа ще се разкъса, за да образува червеникави и дълбоки кожни пукнатини, за да се разкрие дермата (вътрешния слой на кожата).

Ето защо бебетата с това вродено нарушение на кожата се раждат с тяло, покрито с кожа, която е много твърда, дебела и изглежда напукана.

Ихтиозата на Арлекин е кожно заболяване, което може да повлияе на формата на клепачите, носа, устата и ушите на бебето.

Всъщност това рядко състояние може да направи движението на ръцете и краката на бебето по-ограничено.

Това ограничено движение на тялото на бебето може да причини затруднения с храненето, затруднено дишане и дихателна недостатъчност.

Мотив на костюм на клоун на арлекин, симптоми на арлекинска иктиоза

Колко често е това състояние?

Ихтиоза на Арлекин е рядък вроден дефект в кожата на новородените. Цитирайки Националната медицинска библиотека на САЩ, броят на случаите на това състояние не е известен със сигурност.

Просто около 1 на 300 000 новородени се очаква да имат това рядко кожно заболяване.

Макар и рядко, ихтиозата на Арлекин е кожно разстройство, което е много опасно и може да бъде фатално. Това се причинява от тежко възпаление и проблеми с дишането, които бебето изпитва поради необичайни кожни заболявания.

Проблемите с дишането са причинени от ограничаване на движението в гърдите поради хиперкератоза и деформация на костната форма.

В допълнение, бебетата, които имат арлекинова ихтиоза, обикновено също имат затруднения с кърменето, причинявайки дехидратация и хипогликемия.

Тогава проблемното състояние на кожата води до отделяне на повече течности през кожата, така че дехидратацията ще се влоши.

Хипогликемия, тежка дехидратация, електролитни нарушения, бъбречни проблеми и кожни инфекции са причините за висока смъртност при кърмачета с това заболяване.

Бебетата, които са успешно лекувани в тези случаи, обикновено са преминали през редица интензивни грижи и ретинални терапии. Въпреки това те все още имат потенциал да развият редица други системни инфекции.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на арлекиновата ихтиоза?

Признаците и симптомите на арлекиновата ихтиоза обикновено са по-тежки при кърмачетата. Въпреки това, симптомите на това вродено нарушение на кожата обикновено ще се променят с възрастта.

Симптоми на арлекиновата ихтиоза при новородени

Бебетата с това вродено нарушение на кожата обикновено се раждат преждевременно. Това означава, че бебето има висок риск от усложнения поради преждевременно раждане и това рядко кожно заболяване.

Новородените, които изпитват ихтиоза на Арлекин, обикновено имат плътна текстура на кожата, изглеждат напукани и изглеждат на кора.

Кожата, която изглежда напукана и набраздена, се дължи на издърпване, което я кара да се разцепи. В допълнение, други симптоми на ихтиоза на арлекин при бебета са както следва:

• Изпитвате проблеми с дишането поради стегната кожа на гърдите.
• Ръцете и краката, които са малки, подути и изглеждат частично свити.
• Изглежда, че ръцете и краката са покрити от „твърди ръкавици“ или мукоидни мембрани.
• Деформирани уши и нос.
• Високи нива на натрий в кръвта.
• Малка обиколка на главата.
• Инфекция на напукана кожа.
• Клепачите са обърнати, вътрешността се вижда отвън (ектропион), придружена от подуване на конюнктивата.
• Устата е широко отворена и устните се разгъват.
• Има ограничения за съвместното движение.
• Ниска телесна температура.
• Имате катаракта.
• Преживява дехидратация.
• Повече пръсти и пръсти от обикновено.

Симптоми на ихтиоза на Арлекин при деца

Симптомите на ихтиоза на Арлекин, които се появяват при деца, могат да причинят забавяне на физическото развитие.

Въпреки това, психическото развитие на децата с това вродено нарушение на кожата обикновено е същото като това на децата на тяхната възраст.

Децата с това вродено кожно заболяване обикновено имат зачервена и люспеста кожа до края на живота си. Други симптоми на ихтиоза на Арлекин при деца са както следва:

• Ненормална форма на лицето поради стегната и опъната кожа.
• Дебели бебешки нокти.
• Повтарящи се кожни инфекции.
• Тънка коса поради люспите на скалпа.
• Слуховата способност е намалена поради люспите, които се натрупват в ухото.
• Пръстите трудно се движат поради стегнатата и издърпана кожа.

Кога да посетите лекар?

Ихтиоза на Арлекин е вроден дефект, който може лесно да се наблюдава от новородено. Ако видите бебе с горните симптоми или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява ихтиоза на Арлекин?

Въз основа на страницата на Националния център за развитие на транслационните науки, причината за ихтиозата на Арлекин е мутация в гена ABCA12.

Генът ABCA 12 функционира за образуването на протеини, които играят роля в развитието на кожните клетки. В допълнение, протеинът, произведен от гена ABCA12, спомага за предаването на мазнини до най-външния слой на кожата (епидермиса).

Когато генът ABCA12 мутира или се промени, протеинът не може да се образува или има малки анормални протеини, но той не е в състояние да транспортира мазнините правилно.

Загубата на протеина ABCA12 нарушава нормалното развитие на кожата в най-външния слой (епидермиса). В резултат на това бебетата изпитват симптоми под формата на твърда и дебела текстура на кожата поради ихтиоза на Арлекин.

Кожата действа като защитник на тялото срещу заобикалящата я среда. Ако бебето има това вродено нарушение на кожата, обикновено му става по-трудно да контролира загубената вода от тялото, да регулира телесната температура и да се бори с инфекцията.

Това се дължи на плътната и напукана текстура на кожата. Ето защо бебетата с ихтиоза на Арлекин често изпитват големи количества загуба на течности (дехидратация) и развиват животозастрашаващи инфекции през първите няколко седмици от живота.

На тази основа новородените с това вродено кожно заболяване трябва да получат интензивни грижи възможно най-скоро.

Ихтиоза на Арлекин е наследствено кожно заболяване, което е генетично автозомно-рецесивен или автозомно-рецесивен ген.

Това означава, че бебето може да се разболее само когато дефектният ген се наследи от двамата родители.

Бебетата обаче могат също да станат носители (носители) на ихтиоза на Арлекин, без да изпитват симптоми на разстройството.

Това е така, защото бебетата, които са носители на това разстройство, наследяват гена само от един родител.

Когато бебе, което е носител (кариера), се омъжи за някой, който също е носител на ихтиоза на Арлекин, детето му по-късно има 25% шанс да развие същото състояние.

По този начин процентът се прилага за всяка бременност с две родителски кариери или родител с арлекинова ихтиоза.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от получаване на арлекинова ихтиоза?

Както беше обяснено по-рано, рискът от ихтиоза на арлекин при новородени ще бъде още по-голям, ако и двамата родители са наследили гени от двамата родители.

Ако сте бременна или планирате бременност и се притеснявате, защото имате фамилна анамнеза за ихтиоза на Арлекин, трябва допълнително да се консултирате с Вашия лекар.

Лекарят ще разбере повече за възможността генетиката да се носи от вас или от вашия партньор.

Междувременно, ако сте бременна и имате определени проблеми, свързани с бременността, трябва да се консултирате с Вашия лекар за определени тестове.

Обикновено може да се направи генетично изследване, за да се установи рискът от заболяване, като се вземе проба от кожа, кръв или околоплодна течност.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Диагнозата на ихтиоза на Арлекин по време на бременност може да бъде поставена чрез ултразвуково изследване (USG).

Ултразвуковите прегледи могат да помогнат на лекарите да открият рано риска от вродени дефекти. При резултатите от ултразвуково сканиране плодът, който има арлекинова ихтиоза, обикновено се характеризира с отворена уста, широко изглеждащи устни, плосък нос и необичайна форма на ухото.

Краката и ръцете на бебета с арлекинова ихтиоза също изглеждат неестествено огънати. Всъщност клепачите на бебетата, които имат това вродено нарушение на кожата, обикновено са сгънати, което е известно като ектропион.

В допълнение, диагностицирането на ихтиоза на арлекин при кърмачета в утробата може да се направи и с тест за амниоцентеза, известен още като вземане на проба от околоплодна течност.

Други тестове също могат да се направят с тест за хорионни вилуси. Този тест е предназначен да провери за възможни аномалии при бебето в утробата.

Изследването на амниоцентеза и изследването на хорионните вили са използвани за получаване на проби от фетална ДНК. След това пробата от фетална ДНК се тества за възможни мутации в гена ABCA12.

Какви са възможностите за лечение на ихтиоза на Арлекин?

Първоначалното лечение за новородени с кожни заболявания обикновено се извършва чрез поставяне на бебето в кувьоз. Температурата в инкубатора трябва да се поддържа на високо ниво на влажност.

За да бъде изпълнен хранителният прием на бебето, може да му се дава мляко през сонда, за да се предотврати недохранване и дехидратация.

Някои от основните лечения за ихтиоза на арлекин при кърмачета са както следва:

• Поддържайте и поддържайте дихателните пътища.
• Защитете конюнктивата на бебето с изкуствени сълзотворни капки 2 пъти на ден.
• Използване на инфузията за хранителен прием и прием на течности. Трябва да се направи и мониторинг на електролитния баланс на тялото на бебето.

В допълнение към основното лечение са необходими и няколко други лечения за бебета, като например:

• Ретиноидни лекарства (като изотретиноин и ацитретин) за предотвратяване на напукване на кожата
• Нанесете специален хидратиращ крем за бебешка кожа, веднага след къпане и го прилагайте непрекъснато многократно.
• Даване на болкоуспокояващо средство за контрол на болката поради кожни нарушения.
• Очна консултация за предотвратяване на слепота.
• Бъдете хоспитализирани в NICU (интензивно отделение за новородени) с цел по-добро наблюдение на състоянието на пациента
• Поставете бебето във влажен инкубатор за загуба на телесни течности и температурни смущения.

Все още няма лечение за ихтиоза на Арлекин. Въпреки това, в допълнение към горните лечения, можете също така да поддържате кожата на бебето овлажнена и чиста.

Причината е, че сухата и стегната кожа може да направи кожата на бебето напукана и склонна към инфекции.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.