Синдром на крехък х: симптоми, причини, лечение & бик; здравей здрави

Определение

Какво представлява крехкият X синдром?

Синдромът на крехък X или синдром на крехък X е генетично наследствено заболяване, което причинява проблеми в развитието и когнитивни или интелектуални увреждания.

Синдромът на крехък X или синдром на крехък X е генетично заболяване, известно още като синдром на Мартин Бел. Бебетата и децата със синдром на крехък X обикновено изпитват закъснения в развитието на речта и езика на възраст от 24 месеца или 2 години.

Синдромът на крехкия X също кара децата да изпитват тревожни разстройства и хиперактивно поведение, като импулсивни действия и чувство на неспокойствие.

Всъщност децата с този синдром могат да иматдефицит на вниманието (ADD), което затруднява фокусирането върху определени задачи и дейности.

Някои деца със синдром на крехък X имат аутизъм (разстройство от аутистичния спектър), който засяга речевите или комуникативни умения и социалните взаимодействия.

Синдромът на крехък X или синдром на крехък X е наследствено генетично заболяване, което продължава цял живот.

Колко често е това състояние?

Синдромът на крехък X или синдром на крехък X е рядко генетично състояние. Точният брой на случаите на това заболяване не е известен.

Според Националната медицинска библиотека на САЩ обаче този синдром засяга 1 на 4 000 момчета и 1 на 8 000 момичета.

Децата с този синдром могат да доживеят до зряла възраст. Всъщност вашето бебе може да прави прости дейности под специален надзор, ако рутинно се подлага на рехабилитационна терапия.

Ако все още имате допълнителни въпроси относно крехкия X синдром, консултирайте се директно с Вашия лекар.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на крехкия X?

Въз основа на Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC), признаците и симптомите на синдром на крехък Х или синдром на крехък Х са както следва:

Забавяне в развитието, например когато бебето може да седи, бебето може да ходи и бебето може да стои по-дълго от своите връстници.
Трудност при учене.
Социални и поведенчески проблеми, например бебета, които не осъществяват зрителен контакт, чувстват се неспокойни, имат проблеми с фокусирането, действат и говорят, без да мислят и изглеждат необичайно активни.

Синдромът на крехък X или синдром на крехък X е вродено разстройство с видими признаци, както от ранна детска възраст, така и докато детето расте.

По-подробно, ето различните симптоми на крехкия синдром X:

Нарушения на растежа и развитието

Децата със синдром на крехък X обикновено говорят по-късно от другите деца на тяхната възраст и са склонни да заекват.

По отношение на интелекта, средното дете има умствена изостаналост с коефициент на интелигентност под нормата и има нарушено развитие на мисловните модели.

Освен това децата също могат да имат проблеми с паметта, така че често им е трудно да разберат нова информация.

Да вземем например, че децата често срещат трудности при разпознаването на лицата и имената на хората или при споменаването на имена на предмети.

Поведенчески разстройства

Децата със синдром на крехък X показват някои доста типични поведения. Децата са склонни да избягват очен или физически контакт със събеседниците си.

Симптомите на синдром на крехък X също могат да се проявят Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD), като затруднено фокусиране и хиперактивност.

Друго поведение, което е доста уникално, е, че децата често правят повтарящи се движения непрекъснато, например правят движения, сякаш пляскат с ръце.

Освен това децата обикновено също изпитват импулсивно поведение, заекват, когато говорят, имат проблеми със съня, депресия и изпитват гърчове.

Физически аномалии

Някои от следните типични симптоми могат да бъдат намерени при синдром на крехък X:

Голямо ухо
Голямо чело
Челюстта е изпъкнала
Издължено лице
Небцето е високо и извито
Хипотония (нисък мускулен тонус)
Големи тестиси при момчета (особено след пубертета)
Плоски стъпала

Кога да посетите лекар

Синдромът на крехък х или синдром на крехък Х е вроден дефект при новородени, който трябва да бъде лекуван незабавно. Ако видите бебе с горните симптоми или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява крехък X синдром?

Синдромът на крехък X или синдром на крехък X е генетично заболяване, което започва, когато плодът все още се развива в утробата.

Причината за крехкия X синдром се дължи на промяна или дефект в гена FMR1 на X хромозомата.

Х хромозомата е един вид полова хромозома, другият се нарича Y хромозома.Момичетата имат две X хромозоми, докато момчетата имат една X хромозома и една Y хромозома.

Обикновено генът FMR1 е отговорен за създаването на протеини, наречени крехка X умствена изостаналост 1 протеин (FMRP).

Този FMRP протеин играе роля в подпомагането на работата на нервната система и развитието на мозъка. В допълнение, този протеин също помага да се ускори производството на други протеини, както и да играе роля в развитието на синапсите.

Синапсите са каналите или срещите между една и друга нервна клетка. Ето защо функцията на синапсите е много важна за доставяне на нервни импулси (съобщения между нервите).

Децата с синдром на крехък X обаче не могат да произвеждат FMRP протеин. В резултат на това липсата на FMRP протеин е това, което кара симптомите на крехкия X синдром да се появят.

Тъй като това е генетично вродено заболяване, децата могат да получат това разстройство, ако получат генно производно от родителите си.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на крехък X синдром?

Рискът от развитие на крехък X синдром обикновено е по-висок при деца с мъжки пол.

Междувременно момичетата също са изложени на риск от това състояние, но симптомите, които причиняват, обикновено са по-леки.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Дори ако всъщност го нямате, носителите (носителите) на крехката мутация на синдрома на X могат да увеличат риска от развитие на различни други медицински състояния.

Момичетата, които са носители (носители) на крехък X синдром, са изложени на риск от преждевременна менопауза като зряла възраст.

Междувременно момчетата, които са носители (кариера), имат по-висок риск да получат синдром на крехка X треморна атаксия (FXTAS).

Ако детето има симптоми на тремор, FXTAS може да влоши състоянието. Не само това, FXTAS може също да причини на децата затруднения при ходене и поддържане на равновесие.

Момчетата със състояние FXTAS също имат по-голям риск от развитие на деменция по-късно.

Ето защо е важно незабавно да проверите състоянието на детето си от лекар, за да получите правилната диагноза и лечение.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Лекарят може да постави диагноза на синдром на крехък X, ако детето има симптоми на забавено развитие или други признаци.

Други симптоми на крехкия X синдром включват обиколка на главата, която е повече от нормалната и малко по-различна форма на лицето.

Обикновено лекарите искат прегледи на новороденото, за да разберат възможността за това вродено генетично заболяване, ако има членове на семейството, които го преживяват.

Момчетата са диагностицирани със синдрома средно между 35 месечна възраст и 37 месечна възраст. Докато момичетата средно се диагностицират с този синдром на възраст около 40 месеца.

Диагнозата на крехкия X синдром може да бъде поставена чрез ДНК тест, който включва вземане на кръвна проба или се нарича ДНК тест на FMR1.

Целта на този тест е да разбере дали има промени в гена FMR1, които могат да причинят разстройства, свързани със синдрома на крехкия X.

След като излязат резултатите от ДНК теста, лекарят може да посъветва детето да се подложи на други тестове, за да определи тежестта на крехкия Х синдром, който изпитва.

Какви са възможностите за лечение на крехкия X синдром?

Досега не е открито лечение, което да лекува синдром на Крехък X.

Това е така, защото крехкият X синдром се причинява от генетични фактори, така че аномалията е започнала да се формира, тъй като бебето все още е било в утробата.

Лечението в подкрепа на растежа и развитието на деца със синдром на крехък X може да включва терапия за учене на реч, терапия за ходене и практикуване на способността за взаимодействие с другите.

Лечението на деца с този синдром обикновено включва помощ и подкрепа от учители, терапевти, лекари, до членове на семейството около вашето мъниче.

В допълнение, прилагането на лекарства също може да помогне за контролиране на проблеми, изпитвани от деца, като поведенчески разстройства.