Синдром на допаминов дефицит, генетично заболяване, което пречи на мускулната работа

Допаминът е естествено химично съединение в организма, което се произвежда от мозъка и отговаря за поддържането на различни функции на тялото. За съжаление, нивата на допамин могат да бъдат нарушени поради генетични нарушения. Това състояние е известно като синдром на допаминов дефицит (синдром на допаминов дефицит), което понижава нивата на допамин в организма. Вижте пълния преглед на следния синдром на дефицит на допамин.

Какво причинява синдром на допаминов дефицит?

Синдромът на дефицит на допамин е рядко генетично заболяване, което се предава от родителите на децата. Това означава, че това състояние не идва внезапно, но е налице от раждането на бебето.

Синдромът има други имена като синдром на дефицит на транспортиране на допамин и инфантилен паркинсонизъм-дистония от тях повечето от тях започват да се появяват едва в детството. Нарушава се и способността на детето да движи тялото и мускулите си.

Основната причина е, защото има мутация в ген, а именно SLC6A3. Обикновено този ген трябва да участва в производството на протеина на транспортера на допамин, който от своя страна контролира колко допамин трябва да се пренася от мозъка до клетките на тялото.

Е, ако и двамата родители имат по едно копие на гена SLC6A3, тогава детето е изложено на риск да получи две копия на гена и да наследи този синдром на дефицит на допамин. В резултат на това допаминът от мозъка не може да бъде циркулиран оптимално до всички части на тялото, които се нуждаят от него.

Както беше обяснено по-рано, допаминът участва в различни телесни дейности. Започвайки от подобряване на настроението, регулиране на емоциите, до улесняване на движенията на тялото. Следователно, ако в тялото липсва допамин поради гени, които регулират нивата на допамин, които не функционират правилно, това автоматично ще повлияе на работата на други части на тялото.

Какви са симптомите на синдрома на дефицит на допамин?

Симптомите на синдрома на дефицит на допамин винаги ще бъдат едни и същи на всяка възраст. Всъщност симптомите на това генетично заболяване често се тълкуват погрешно, тъй като те са подобни на признаците на болестта на Паркинсон.

Ето честите симптоми на синдрома на дефицит на допамин:

Мускулни крампи или спазми
Тремор
Бавно движение на мускулите (брадикинезия)
Скованост на мускулите
Запек (запек)
Затруднено преглъщане на храна
Трудно е да се говори свободно
Трудност при регулиране на движенията и позициите на тялото
Лесно е да загубите баланс, когато стоите и ходите
Движения на очите трудно контролируеми

В допълнение, други симптоми като преживяване на рефлуксна болест на стомашната киселина (ГЕРБ), пневмония и безсъние също могат да присъстват заедно с често срещани симптоми.

Как да се диагностицира синдром на допаминов дефицит?

Лекарят ще започне да диагностицира генетична аномалия на допамина, след като наблюдава признаците, свързани с движението на тялото и баланса. Освен това се избира тест за вземане на кръвна проба, за да се потвърди точността на диагнозата.

Възможно е също така да се съберат проби от цереброспинална течност в мозъка, за да се изследват киселините, свързани с допамина.

Има ли начин за лечение на това състояние?

Синдромът на дефицит на допамин е прогресиращо заболяване, което означава, че с течение на времето може да се влоши. Смята се, че хората, които имат това заболяване, имат доста малка продължителност на живота.

За съжаление, досега не е открито лечение, което наистина да работи за лечение на този синдром на рядко генетично заболяване. Всички препоръчани лечения са по-фокусирани върху управлението на симптомите.

Въпреки това изследователите все още се опитват да намерят най-подходящото лечение за синдром на допаминов дефицит. Поне има лекарства, които имат за цел да обърнат нарушенията в движението, причинени от ниските нива на допамин. Например леводопа, ропинорол и прамипексол като лекарства на Паркинсон.

Въпреки това все още са необходими допълнителни изследвания, за да се определят страничните ефекти на тези лекарства в краткосрочен и дългосрочен план. От друга страна, ако синдромът на дефицит на допамин причинява симптоми под формата на медицинско състояние, тогава промените в начина на живот и лекарствата според заболяването ще се справят най-добре с него.