Синдром на Крузон: симптоми, причини, лечение и др. & Bull; здравей здрави

Определение

Какво е синдром на Crouzon (синдром на Crouzon)?

Синдромът на Крузон или синдром на Крузон е форма на вроден дефект, характеризиращ се с аномалии във формата на черепа на бебето.

Синдромът на Крузон или синдром на Крузон е вроден вроден дефект или разстройство, причинено от черепни кости, които се сливат преждевременно.

Този процес на сливане твърде бързо на черепните кости затруднява нормалния растеж на черепа, което засяга формата на главата и лицето на бебето при раждането.

По принцип черепът не е пълен скелет, а комбинация от седем различни костни плочи. Те са свързани помежду си чрез гъвкава мрежа, наречена конци.

Конците са стави в черепните кости, които са свързани помежду си благодарение на съединителната тъкан. Обикновено черепът може да расте бавно, тъй като мозъкът на бебето увеличава обема си, докато е в утробата.

С течение на времето конците се втвърдяват и в крайна сметка се затварят, за да обединят седемте костни плочи в пълен череп.

Ако една или повече конци се затварят по-бързо, отколкото би трябвало, мозъкът на бебето не може да се развие с пълния си потенциал.

Това е така, защото развитието на мозъка се затруднява от споените черепни кости. Ако са включени повече от един шев, той е известен като "сложна краниосиностоза".

Синдромът на Crouzon или синдромът на Crouzon е най-често срещаният тип синдром на краниосиностоза.

Освен шевовете, костите на лицето също могат да се съединят по-бързо, така че скулите и горната челюст да не са напълно развити.

Това състояние кара костите около очите да станат по-широки и изглежда да са по-дълбоки, което кара очите да стърчат.

Този синдром причинява деформация на черепната форма и лицевата рамка. Синдромът на Крузон или синдромът на Крузон е състояние, което може да започне да се проявява през първите няколко месеца от възрастта на бебето и да продължи да се развива до навършване на две или три години.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Крузон или синдромът на Крузон е рядко вродено разстройство или дефект, който може да бъде наследен генетично.

Всъщност точният брой случаи на болестта на Гоше не е известен. Според Националната медицинска библиотека на САЩ обаче синдромът на Crouzon или синдромът на Crouzon може да засегне около 1 на 16 милиона новородени.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Crouzon (синдром на Crouzon)?

Синдромът на Крузон или синдромът на Крузон е вроден вроден дефект или разстройство, които могат да причинят различни симптоми за всяко дете.

Но като цяло различните признаци и симптоми на синдрома на Crouzon или синдрома на Crouzon, които са най-вероятни да се появят, са както следва:

Необичайна форма на лицето
Плитко средно лице, което може да причини затруднено дишане
Високо чело
Очи широко и изпъкнали
Очната кухина е двойна, причинявайки зрителни смущения
Косо очи (страбизъм)
Носът е като малък клюн
Проблеми със зъбите
Ниска позиция на ухото
Загуба на слуха поради евентуално тесни ушни канали

Някои бебета, родени със синдром на Crouzon или синдром на Crouzon, също могат да получат по-рядко срещани симптоми като цепнатина на устната и небцето.

Непропорционалната форма на черепните кости може да причини продължително главоболие и психологически проблеми по-късно в живота.

Всъщност някои деца със синдром на Crouzon или синдром на Crouzon също могат да имат проблеми с развитието.

Вие като родител обаче не трябва да се притеснявате, защото децата, родени със синдром на Crouzon или синдром на Crouzon, обикновено имат нормална когнитивна интелигентност.

Кога да посетите лекар

Синдромът на Крузон или синдромът на Крузон е вродено разстройство, което може да причини симптоми с различна тежест.

Ако видите бебе със симптоми по-горе или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдрома на Crouzon (синдром на Crouzon)?

Синдромът на Крузон е състояние, причинено от мутация или промяна в гена. Според болница за деца на Great Ormond Street, гените, участващи в синдрома на Crouzon, са FGFR2 (рецептор на фибробластен растежен фактор 2) и FGFR3.

Тези гени носят послания за създаване на протеини, които функционират в регулирането на телесните функции. Протеинът, който се произвежда, ще помогне за пренасянето на сигнали за клетките на незрелото фетално тяло, така че те да могат да станат костни клетки по време на развитието в утробата.

Генните мутации могат да засегнат всяка функция, която има определен протеин. Когато бебето се развие в утробата, протеините FGFR2 и FGFR3 сигнализират за започване на формирането на костните клетки.

Смята се, че мутациите или промените в гена FGFR2 водят до свръхактивен протеин. В резултат на това тази прекомерна генна мутация може да накара черепа на бебето да се слее твърде бързо.

Случаите на мутации или промени в гените при бебета, родени със синдром на Crouzon, могат да се предават от родител на дете. В някои случаи обаче тези вродени дефекти или аномалии също могат да се развият внезапно.

Ако обаче това вродено разстройство се наследи, родителите могат да предадат на децата си с автозомно доминиращ модел на наследяване.

Това означава, че когато единият родител има синдром на Крузон, всяко от вашите деца има 50 процента шанс да наследи състоянието.

С други думи, бебетата трябва да наследят само едно копие на мутиралия ген от един родител, за да развият синдрома на Crouzon.

Междувременно при около 25-50% от децата със синдрома на Crouzon генните мутации възникват спонтанно.

Това означава, че бебетата не трябва да се раждат от родители с анамнеза за синдром на Crouzon, за да имат това състояние.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на синдром на Crouzon (синдром на Crouzon)?

Рискът от бебе да развие синдром на Crouzon или синдром на Crouzon се увеличава, когато се роди на родители, които също имат това вродено разстройство.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Бебетата, родени със синдром на Crouzon, обикновено не се нуждаят от специални диагностични тестове, тъй като те лесно могат да се видят при физически преглед при раждането.

Докато детето расте, могат да се извършват образни тестове като рентгенови лъчи или рентгенови лъчи, компютърна томография (CT) и магнитно-резонансна томография (ЯМР).

Тези тестове са полезни за наблюдение на растежа на черепа на детето по време и след лечението.

В допълнение, този преглед може също да помогне на лекарите да диагностицират възможността за хидроцефалия, което не изключва възможността за развитие поради синдрома на Крузон.

Ако е необходимо според състоянието на бебето, лекарят може да препоръча генетично изследване. Генетичното тестване има за цел да открие възможността за мутации или промени в гените, особено ако планирате да забременеете по-късно.

Не само това, децата могат също да бъдат съветвани да извършват рутинно прегледи, свързани със слуховата и зрителната функция.

Какви са възможностите за лечение на синдрома на Crouzon (синдром на Crouzon)?

Случаите на синдром на Крузон имат риск да засегнат различни части на тялото. Ето защо лечението, свързано с вродени дефекти или аномалии, трябва да се извършва от лекари, които са експерти в своите области.

Лечението на тези вродени нарушения може да включва краниофациален специалист или лекар, който е специализиран в лечението на неонатални разстройства на лицето и черепа.

В по-тежки случаи лекарите могат да извършат операция в началото на раждането, за да отворят конците и да дадат на мозъка място за растеж.

Освен това може да се извърши отново операция за възстановяване на увреждане в центъра на лицето.

Очната кухина на детето ви също може да бъде поправена, за да разположи окото правилно вътре в черепа, така че клепачът да може да се затвори напълно.

Операции могат да се извършват и за:

Намалява налягането в черепа
Поправяне на цепнатината на устната
Коригиране на грешната челюст
Изправяне на криви зъби

Освен това децата със слухови проблеми могат да носят слухови апарати за усилване на звуците. Децата с това състояние може също да се нуждаят от речева и езикова терапия.

В допълнение към хирургичното лечение, децата със синдрома на Крузон и техните семейства могат да потърсят генетична консултация за подкрепа. Тези терапии често помагат за противодействие на психологическите ефекти на генетичните състояния.

Ако черепът продължава да расте по време на детството и юношеството, може да се извърши допълнителна операция за коригиране на формата на черепа и лицето.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.