Синдром на Apert: симптоми, причини, лечение и др. & Bull; здравей здрави

Определение

Какво е синдром на Apert?

Apert синдром или Apert синдром е наследствено заболяване или дефект от раждането, който е генетично наследен.

Apert синдром или Apert синдром е вродено разстройство, когато черепните кости на новородено се затварят твърде бързо.

Това състояние на прекалено бързо затваряне на черепните кости е известно като краниосиностоза. Черепът на бебе със синдром на Аперт расте несъвършено или необичайно, което засяга формата на главата и лицето.

Когато костите в черепа на бебето се затварят твърде бързо, докато мозъкът расте, главата и лицето на бебето автоматично се деформират.

В резултат на това бебетата с това вродено аномално състояние обикновено изпитват зрителни нарушения и проблеми с растежа на зъбите.

Не само това, черепът на бебето също ще изпитва натиск поради преждевременния процес на затваряне на костите (краниосиностоза).

Повечето бебета със синдром на Аперт обикновено изпитват прилепване на пръстите на ръцете и краката.

Състоянието на закрепване на пръстите на ръцете или краката е известно като синдактилия, което прави пръстите на ръцете и краката на бебето да имат мембрани.

Колко често е това състояние?

Apert синдром или Apert синдром е вродено разстройство, което може лесно да се наблюдава, когато се роди новородено.

Според Националната медицинска библиотека на САЩ синдромът на Аперт може да се появи при около 1 на 65 000-88 000 новородени.

Въпреки че родителите на всяка възраст са изложени на риск да имат дете със синдром на Аперт, рискът може да се увеличи при по-възрастните бащи.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Аперт?

Симптомите на синдрома на Apert или синдрома на Apert при бебета са както следва:

Череп с форма на конус, известен като турибрахицефалия
Размерът на главата е малък или се стеснява отпред и се разширява отзад
Двете страни на главата са широки
Лицето изглежда сякаш отива в средата
Очи широко и изпъкнали навън
Горната челюст е слабо развита, така че зъбите изглеждат твърди и натрупани

Симптомите на синдром на Apert или друг синдром на Apert, които детето може да има, са както следва:

Нарушения на слуха
Силно изпотяване
Гръбначният стълб и шията са съединени
Без косми по веждите
Забавено развитие и растеж
Цепнато небце
Повтарящи се ушни инфекции
Нарушения на интелигентността, вариращи от леки до умерени

Наличието на аномалии в лицето и черепа на бебето може да доведе до проблеми, свързани със здравето и развитието.

Освен това състоянието на горната челюст на бебето обикновено е по-малко от нормалния му размер. В резултат на това състояние създава проблеми, когато зъбите на бебето растат.

Бебетата и децата със синдром на Apert или Apert синдром също имат по-малък размер на черепа, което оказва натиск върху развиващия се мозък.

Синдромът на Apert или синдромът на Apert е вродено разстройство при раждането, което прави средното ниво на интелигентност на бебето и изпитва леко до умерено когнитивно увреждане.

Друг симптом, който често се среща при бебета със синдром на Apert или синдром на Apert, е състоянието на пръстите на пръстите или пръстите на краката.

Този лентов пръст се причинява от наличието на два или три пръста, които са съединени заедно.

В много редки случаи обаче бебето може да развие прекомерни пръсти или пръсти (полидактилия).

Възможно е да има признаци и симптоми, които не са изброени по-горе. Ако имате притеснения относно определен симптом, свързан със състоянието на бебето, трябва да се консултирате с лекар.

Кога да посетите лекар?

Apert синдром или Apert синдром е нарушение или дефект, който е вроден при новородени. Ако видите бебе с горните симптоми или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдрома на Apert?

Причината за синдрома на Apert или синдрома на Apert е генетична поради мутации или промени в гена на рецептор 2 на растежа на фибробластния растежен фактор (FGFR2).

Рецепторът за растеж на фактор на фибробластите 2 (FGFR2) е ген, който влияе върху процесите на растеж, делене и смърт на определени клетки в тялото, включително костни клетки.

По-конкретно, генът FGFR2 функционира при производството на протеини. След това този протеин играе важна роля в етапа на развитие на плода в утробата и по този начин сигнализира за развитието на костните клетки на тялото.

Тази мутация в гена FGFR2 води до непълно завършване на процеса на формиране и затваряне на черепа на бебето.

Повечето от причините за синдрома на апарта или синдрома на апарта се появяват спорадично или внезапно, докато бебето все още се развива в утробата.

В някои други случаи обаче синдромът на Apart или синдромът на Apart могат да бъдат причинени от генетични фактори или наследственост от родител на дете.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на синдром на Apert?

Генетичните фактори са една от причините бебетата да имат синдром на Apert или синдром на Apert. Рискът от бебета, родени със синдром на Apart или Apart, може да се увеличи, ако имате родители с това състояние.

Причината за синдрома на Apart се дължи на генетични фактори, наследени от автозомно доминиращо. Това означава, че родителите със синдром на апарта имат около 50% шанс да предадат това разстройство на децата си.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Цитирайки болница за деца Great Ormond Street, специален диагностичен тест обикновено не е необходим, за да се провери за синдром на Apert или синдром на Apert при новородени.

Това е така, защото новородените със синдром на Apert или Apert синдром обикновено имат специфични симптоми или физически характеристики.

За да стане по-ясно, лекарят може да постави диагноза на синдрома на Аперт или синдрома на Аперт, като търси типични костни аномалии в главата, лицето, ръцете и краката на бебето.

В допълнение, тестовете за диагностициране на синдрома на Аперт обикновено включват CT сканиране (компютърна томография), ЯМР (магнитен резонанс) и рентгенови лъчи или рентгенови лъчи.

Този преглед има за цел да установи възможността за костни аномалии и да установи състоянието на органите в тялото на бебето.

Още в утробата лекарите могат да диагностицират синдрома на Аперт при бебета с тестове за фетоскопия и ултразвук.

Фетоскопията е преглед, целящ да види състоянието на бебето, както и вземане на проби от кръв и тъкани.

За разлика от ултразвука, който е полезен за даване на представа за състоянието на бебето в утробата.

Какво е лечението на синдрома на Apert?

Лечението на синдрома на Apert или синдрома на Apert при кърмачета не винаги е еднакво между отделните индивиди. Обикновено лекарите препоръчват операция или операция за намаляване на натиска върху мозъка.

Операцията също има за цел да прекрои лицето или да отдели слепналите пръсти на ръцете и краката.

В процеса на операцията хирургът първо отделя съединените кости и ги пренастройва. Тази процедура се прави най-добре между 6-месечна или 24-седмична възраст, докато бебето стане на 8-месечна или 32-седмична възраст.

Ще бъде необходима последваща операция за връщане на челюстната кост и бузата в нормалното им положение, докато детето навърши 4-12 години.

Освен това детето ще се нуждае от операция на очите, за да затвори очната кухина и евентуално да регулира и челюстта.

Препоръчва се тази операция да се прави, когато детето е още малко, за да подпомогне растежа и развитието си и интелектуалните си способности.

Здравословната среда с родителска любов също допринася за психическото състояние на детето.

Децата със синдром на Apert или синдром на Apert се нуждаят от прегледи и грижи през целия живот. Лекарят може да предложи и други допълнителни лечения според състоянието на детето.

Вземете например лечения за коригиране на зрителни проблеми, терапия за растеж и развитие и стоматологична работа за подобряване на състоянието.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни лекарства, които могат да се направят за лечение на това състояние?

Въпреки че синдромът на Apert технически не засяга поведението или емоциите на детето, децата все още се нуждаят от помощ и подкрепа, за да оцелеят в своето състояние.

С развитието на хирургичните техники децата със синдром на аперта могат да имат по-голяма продължителност на живота.

С подходящи медицински грижи децата все още могат да се радват на нормален живот.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.