Акондроплазия (акондроплазия): симптоми, причини и как да се справим с нея

Определение за ахондроплазия

Какво е ахондроплазия (акондроплазия)?

Акондроплазия или акондроплазия е вроден дефект или разстройство при бебета, когато хрущялът не се развива правилно.

Хрущялът е здрава, но гъвкава тъкан. Обикновено по време на ранното развитие на плода, докато е в утробата, хрущялът образува голяма част от скелета на тялото, така че да присъства в различни крайници.

При кърмачета с мускулно-скелетни нарушения обаче хрущялът не се трансформира напълно в кост, особено в костите на ръцете и краката.

Процесът на образуване от хрущял до кост е известен като осификация. В резултат на процеса на образуване на кости, който не върви добре, бебето има тяло с нормални размери, но крайниците са по-къси, така че изглеждат непропорционални.

Колко често е това състояние?

Акондроплазия (акондроплазия) е най-често срещаният тип джуджета. Самото джудже е състояние, причинено от растежа на костите, което е по-кратко от нормалното.

Въз основа на уебсайта на Medline Plus има около 1 случай на бебета, родени с това състояние, от 15 000 до 40 000 бебета.

Признаци и симптоми на ахондроплазия

Бебетата и децата, които изпитват това костно разстройство, обикновено не изпитват нарушено когнитивно развитие или интелигентност.

Симптомите на ахондроплазия са по-скоро физически, а не психически. При новородени често срещаните симптоми на ахондроплазия или акондроплазия при бебета са както следва:

• Има нисък ръст в сравнение с други новородени.
• Има къси ръце, бедра и крака, които не съответстват на ръста му.
• Има голяма глава (макроцефалия), която е непропорционална на широкото чело.
• Той има къси пръсти и ръцете изглеждат триъгълни поради отклонени пръстени и средни пръсти.
• Областта на лицето между челото и горната челюст изглежда къса или несъразмерна с нормалния си размер.
• Тялото сякаш се навежда надолу.
• Ходилата на краката са плоски, къси и широки.

Други здравни състояния, които бебетата с ахондроплазия също могат да имат, са както следва:

• Нарушения на мускулната система, което кара бебето да ходи късно.
• Имате проблеми с дишането, защото скоростта на дишане се забавя или спира за кратък период (апнея).
• Преживява хидроцефалия или натрупване на течности в мозъка.
• Преживява спинална стеноза поради стесняване на гръбначния канал, така че да притиска костния мозък.

Междувременно при по-големи деца симптомите на ахондроплазия или акондроплазия са както следва:

• Наднормено тегло до затлъстяване.
• Има затруднения при огъване на лактите.
• Изпитване на повтарящи се или многократни ушни инфекции поради тесни ушни канали.
• Имате гръбначни заболявания, като кифоза, лордоза или сколиоза.

Възможно е да има признаци и симптоми, които не са изброени по-горе. Ако имате притеснения относно определен симптом, свързан със състоянието на бебето, трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Кога да посетите лекар?

Ако забележите, че изпитвате симптомите, както е описано по-горе, незабавно се консултирайте с Вашия лекар. Всяко дете може да има различни симптоми. Всъщност има някои, които изпитват симптоми, които може да не са споменати по-горе.

Причини за възникване на ахондроплазия

Причината за ахондроплазия (акондроплазия) е генетична мутация или промяна в гените, която възниква по време на процеса на образуване на яйцеклетки и сперматозоиди.

Генната мутация или промяна, свързани с това мускулно-скелетно разстройство, е FGFR3. Генът FGFR3 участва в развитието на костната и мозъчната тъкан, като дава заповеди за производство на протеини.

Когато възникне генна мутация в тялото на бебето, това води до твърде активна работа на протеина FGFR3. В резултат на това свръхактивната работа на протеина FGFR3 нарушава процеса на развитие на костите, както и причинява смущения в процеса на растеж на костите на бебето.

Рискови фактори за ахондроплазия

Акондроплазия (акондроплазия) е нарушение, което се наследява от родителите. Това означава, че децата, родени от родители с мускулно-скелетни нарушения, също са изложени на риск да изпитат същите условия като техните родители.

Това костно разстройство се наследява по автозомно доминиращ модел, при което едно копие на мутацията на гена FGFR3 вече може да причини тази аномалия при кърмачета. Ако и двамата родители предадат копие на мутиралия ген FGFR3, състоянието на детето ще бъде много по-лошо.

Бебето може да изпита екстремно скъсяване на костите и недоразвити ребра. Това състояние кара бебето да умре в утробата или да умре след раждането поради недишане.

Диагностика и лечение на ахондроплазия

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Акондроплазия или акондроплазия е вроден дефект, който може да бъде диагностициран по време на бременност или след раждането на бебето.

Проверете за ахондроплазия по време на бременност

Как да се диагностицира ахондроплазия по време на бременност може да се направи чрез ултразвуково изследване (USG) на бебето в утробата.

Лекарите обикновено диагностицират акондроплазия чрез ултразвук, като отбелязват наличието или отсъствието на къси или недоразвити крайници.

Освен това лекарите могат да диагностицират ахондроплазия по време на бременност, като обръщат внимание на възможността за други симптоми, които бебето изпитва, като хидроцефалия.

Не само ултразвуково изследване, тъй като това състояние е причинено от наследственост, акондроплазията преди раждането може да бъде диагностицирана и с генетични тестове.

Генетичните тестове за диагностициране на ахондроплазия се извършват чрез изследване на амниоцентезата или вземане на проба от околоплодна течност от утробата.

Преглед на ахондроплазия след раждането

Междувременно за новородените лекарите могат да диагностицират възможността за поява на акандроплазия, като наблюдават и физически изследват бебето.

Лекарят може да предложи други тестове, ако има определени физически симптоми на вашето мъниче, които водят до акондроплазия. Други тестове могат да бъдат последвани от рентгенови лъчи или рентгенови лъчи върху бебето.

Този тест има за цел да измери дължината на костите на бебето, ако имат ахондроплазия. Ако е необходимо, генетичните тестове и кръвните тестове могат да помогнат да се потвърди възможността за акондроплазия чрез търсене на гена FGFR3.

Как да се лекува ахондроплазия (акондроплазия)?

Няма специфично лечение, което може да излекува ахондроплазия. въпреки това лекарят ще избере лечение в съответствие с проявените от детето признаци и симптоми.

Как да се лекува ахондроплазия (акондроплазия), която обикновено се препоръчва, е:

• Ако детето ви има признаци на хидроцефалия, лекарят ще насочи насочване към неврохирург. Може да са необходими медикаменти и операция.
• Ако детето изпитва симптоми като затруднено дишане поради апнея, лекарят ще извърши операция, а именно да направи дупка на врата (трахеостомия) или да премахне сливиците и аденоидите (аденотонзилектомия).
• Ако детето ви е със затлъстяване, лекарите и диетолозите ще ви помогнат да отслабнете до идеалното число според възрастта и ръста му.
• Симптомите на инфекция, която продължава да атакува детето, може да изискват от детето да приема антибиотици.
• Децата с нисък ръст може да са в състояние да приемат терапия с растежен хормон.
• Ако вашето мъниче има варусна деформация (промени в костната структура и форма), като например свит крак, ортопедът може да облекчи симптомите с физическа терапия. Обикновено това състояние не изисква хирургична корекция на костта.
• Ако има аномалия на гръбначния стълб, вашето мъниче трябва да седне с опора на възраст 12-18 месеца. След това продължете с използването на поддържащ корсет, така че необичайното изкривяване на костите да не се влоши. Ако е тежко, обикновено се извършва операция.
• Ако детето ви има стеноза на гръбначния стълб, което представлява стесняване на пространството в гръбначния стълб, лекарят може да препоръча хирургична операция.

Домашни средства за лечение на ахондроплазия

Децата, родени с ахондроплазия, могат да имат надежда и по-добро качество на живот, с подходящи грижи от родители и домашни болногледачи.

Вие като родител трябва редовно да водите малкото си на лекар за здравни проверки. Грижата за вашето мъниче с това състояние със сигурност не е лесна задача.

Не е нужно обаче да се притеснявате. Можете да посещавате консултации с лекари, да спазвате здравословна диета, препоръчана от диетолозите, за да отговорите на техния хранителен прием, и да се присъедините към общността на родителите, които също имат деца със сходни състояния.

Не забравяйте, за да сте сигурни, че вашето мъниче преминава през всички имунизации, за да предотврати развитието на определени здравословни проблеми.

Профилактика на ахондроплазия

Акондроплазия (акондроплазия) е костно разстройство, причинено от генна мутация. Следователно няма специфичен начин за предотвратяване на ахондроплазия.