Синдром на Патау (тризомия 13): симптоми, лекарства и др. • здравей здрави

Определение

Какво представлява синдромът на Патау (тризомия 13)?

Синдромът на Патау или тризомия 13 е генетично заболяване, което вашето бебе получава, характеризиращо се с наличието на три копия на хромозомата в 13-та хромозома.

При нормални здрави хора трябва да има само две копия на всяка хромозома, но децата с този синдром имат три копия. Синдромът на Патау е генетично състояние. Това означава, че това разстройство може да се получи само от генетичната история на родителите.

Предполага се, че допълнителните хромозоми могат да идват от яйцеклетки или сперматозоиди, но лекарите смятат, че шансовете жена да има бебе с хромозомна аномалия се увеличават, ако бременността настъпи на възраст 35 и повече години.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Патау е рядко хромозомно разстройство, което засяга приблизително едно на 8 000-12 000 живородени деца. Тази хромозомна аномалия засяга почти всички органни системи в тялото. Освен че затруднява процеса на развитие на бебето, това разстройство е и животозастрашаващо.

Много бебета, родени с тризомия 13, умират в рамките на дни или през първата седмица от живота си. Само пет до 10 процента от децата с това състояние оцеляват през първата година. Но има бебета, които някои могат да оцелеят с години.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Патау (тризомия 13)?

Някои от признаците и симптомите, които могат да се наблюдават при бебета със синдром на Патау (тризомия 13), включват:

Малка глава с плоско чело.
Носът е по-широк и закръглен.
Местоположението на ухото е по-ниско и може да не е нормално.
Могат да се появят дефекти на очите
Структурни проблеми и мозъчна функция
Вродени сърдечни дефекти
Торбичката, която се прикрепя към стомаха в областта на пъпната връв (омфалоцеле), която съдържа няколко коремни органа.
Спина бифида.
Аномалии на матката или тестисите.

Бебетата, родени със синдром на Патау, ще имат много здравословни проблеми. Те могат да имат сериозни усложнения, включително:

Затруднено дишане
Вродени сърдечни дефекти
Загуба на слуха
Високо кръвно налягане (хипертония)
Интелектуални увреждания (умствена изостаналост)
Неврологични проблеми
Пневмония
Епилепсия
Бавен растеж
Затруднено хранене или смилане на храна.

Защото

Какво причинява синдрома на Патау (тризомия 13)?

Въпреки че това е генетично заболяване, повечето синдроми на Патау не се причиняват поради генетични заболявания, които се наследяват от родителите. Понякога възниква грешка, когато се образува яйцеклетка или сперма и по този начин има допълнителна хромозома.

Третото копие на 13-та хромозома може да дойде от яйцеклетка или сперматозоид. Въз основа на причината, видовете синдром на Патау се състоят от:

Обикновена тризомия 13. Това състояние възниква поради наличието на допълнителна хромозома в 13-та хромозомна двойка, открита във всички клетки.
Тризомична мозайка 13. Това състояние възниква поради наличието на допълнителни хромозоми, открити в някои клетки.
Частична тризомия 13.Това състояние настъпва само част от допълнителната хромозома, открита в някои клетки.

Разликите в тези видове ще окажат влияние върху появяващите се симптоми. Обикновената тризомия 13 има най-тежките симптоми от другите два вида, което води до възрастта на бебето, която не трае дълго.

Рискови фактори

Какво излага човека на риск от синдром на Патау (тризомия 13)?

По-възрастните бременни жени са по-склонни да получат хромозомни аномалии, отколкото младите бременни жени. Това се дължи на разликата във възрастта на яйцата, която имат по-възрастните жени и по-младите жени.

Тези яйца ще узреят и ще бъдат освободени от пубертета. С напредването на възрастта броят на яйцата ще намалява и възрастта на яйцата на жената следва възрастта на майката. Ако жената е на 25 години, яйцето също е на 25 години. Ако жената е на 40 години, нейните яйца също са на 40 години.

Много експерти смятат, че хромозомни аномалии могат да възникнат поради стареене в яйцеклетката и вероятно защото яйцето има грешен брой хромозоми при оплождането.

По-възрастните яйца са по-податливи на грешки по време на процеса на разделяне мейоза или митоза. По този начин жените, които са бременни в напреднала възраст (повече от 35 години), имат по-голям риск да раждат деца с хромозомни аномалии.

Ако сте бременна на възраст 35 години или повече, трябва редовно да проверявате бременността си от гинеколог. Можете също така да тествате за хромозомни аномалии на бебето преди раждането, като тест за амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вилуси (CVS).

Лечение

Как да лекуваме синдрома на Патау (тризомия 13)?

Не е открито лекарство за лечение на тризомия 13. Обикновено лекарите ще се съсредоточат върху лечението на симптомите на това състояние, включително терапия и хирургия.

Въпреки това, в зависимост от тежестта на състоянието на вашето бебе, някои лекари могат да изберат да изчакат. След това лекарят ще обмисли всички мерки въз основа на шансовете на вашето бебе да оцелее.

Това състояние не винаги е фатално. Лекарите обаче също не могат да предвидят колко дълго може да живее бебето, ако няма животозастрашаващ проблем. Бебетата, родени с това състояние, обаче рядко оцеляват в юношеството.

Как да диагностицирам това състояние?

Лекарите могат да диагностицират тризомия 13 чрез рутинен ултразвук по време на бременност. Въпреки това, резултатите от ултразвуковия скрининг не са гарантирани да бъдат 100 процента точни. Причината е, че не всички синдроми на Патау могат да бъдат открити ясно ултразвук.

Освен това аномалиите, причинени от тризомия 13, могат да бъдат объркани с други разстройства или заболявания. Освен ултразвук, хромозомни аномалии могат да бъдат открити и преди раждането с помощта на амниоцентеза и техники вземане на проби от хорионни вилуси (CVS).

Генетично изследване за родители

За да се избегнат нежелани неща, бъдещите майки трябва първо да се подложат на генетични тестове, преди да планират бременност, за да открият всички потенциални аномалии, които могат да се появят рано.

Съобщавайки от уебсайта на Националната здравна служба, трябва да се проверят хромозомите на двамата родители, ако бебето им има синдром на Патау, причинен от транслокация на хромозома.

Резултатите от теста ще осигурят по-точна оценка на възможните състояния, които ще възникнат при бъдеща бременност.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни лекарства, които могат да се направят за лечение на синдрома на Патау (тризомия 13)?

Ако новороденото ви е диагностицирано със синдром на Патау, може да е трудно. Трябва да намерите източник на подкрепа, където да научите основна информация за това състояние и как да се грижите и да се грижите за вашето мъниче, като:

Потърсете професионален експерт или човек, който има същия проблем като вас. Можете да споделяте информация и решения за вашето дете.
Не се отчайвайте: някои деца с това състояние могат да живеят известно време. Прекарвайте колкото се може повече време с детето си. Не се чувствайте безнадеждно за бъдещето на детето си.

Ако има някои неща, които ви карат да се съмнявате в състоянието на детето си, консултирайте се с лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Здравейте здравна група не предоставя медицински съвети, диагноза или лечение.