Синдром на Prader Willi: симптоми, причини, лечение & bull; здравей здрави

Определение

Какво е синдром на Prader willi?

Синдромът на Prader willi е вродено разстройство при бебета, което се появява от раждането. Синдромът на Prader willi е вродено разстройство, което причинява няколко физически проблема, включително забавен растеж на тялото, умствена изостаналост и поведенчески проблеми.

Основната характеристика на синдрома на Prader willi е постоянният глад, който обикновено започва около 2-годишна възраст.

Бебетата със синдром на Prader willi винаги искат да ядат, защото никога не се чувстват сити, иначе известни като хиперпагия. Ето защо бебетата и децата с това вродено състояние обикновено имат проблеми с контролирането на теглото си.

Желанието да се ядат големи количества и постоянно може да накара бебетата и децата с този синдром да изпитват усложнения под формата на наднормено тегло или затлъстяване.

Синдромът на Prader willi или синдромът на Prader willi е най-честата генетична причина за затлъстяване при кърмачета и деца.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Prader willi е вроден дефект, който може да се появи при бебета и момичета.

Цитирайки Националната медицинска библиотека на САЩ, се смята, че 1 на 10 000-30 000 новородени се сблъскват с този синдром.

Синдромът на Prader willi може да бъде лекуван чрез намаляване на рисковите фактори. Препоръчваме ви да обсъдите с Вашия лекар за повече информация.

Симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Prader willi?

Признаците и симптомите на синдрома на Prader willi могат да варират от човек на човек. Тъй като бебето се ражда, докато окончателно се превърне във фаза детство и възрастен, симптомите на този синдром могат да се променят бавно.

Симптоми на синдрома на Prader willi при кърмачета през първата година

Различните симптоми на синдрома на Prader willi при бебета, родени до едногодишна възраст, са както следва:

1. Мускулна слабост

Слабите мускули (хипотония) при бебетата може да имат отпуснати лакти и колене, които да го чувстват като отпусната кукла, когато се държи.

2. Различни черти на лицето

Бебетата със синдром на Prader willi обикновено се раждат с различни форми на лицето. Вземете например очите, оформени като бадеми, главата се стеснява в слепоочията, устата изглежда като обърната, а горната устна е тънка.

3. Забавяне на развитието

Бебето може да няма силен всмукателен рефлекс поради мускулна слабост. Това го затруднявало да се храни, така че му било трудно да наддава.

4. Лоша координация на очите (страбизъм)

Двете очи на детето не се движат едновременно, например всяко око е кръстосано или настрани (кривогледство).

5. По-малко реагирайте

Бебето изглежда по-слабо от обикновено, не реагира добре на звукови или докосващи дразнители, трудно се събужда или има слаб плач.

6. Неразвити гениталии

Пенисът и скротумът при мъжките бебета с този синдром обикновено са малки. Освен това тестисите на бебетата при момчетата могат да бъдат малки или да не се спускат в скротума.

Междувременно при женските бебета клиторът и лабилата са с малки размери.

Симптоми на синдрома на Prader willi при деца и възрастни

Различните симптоми на синдрома на Prader willi при деца до зряла възраст са както следва:

1. Постоянен глад и наддаване на тегло

Типичните симптоми на синдрома на Prader willi са постоянен глад и бързо напълняване.

Това е така, защото детето, което има този синдром, винаги се чувства гладно, така че има тенденция да се храни по-често с големи порции.

2. Лошо развитие на половите органи

Синдромът на Prader willi може да накара половите органи на момчетата и момичетата да произвеждат малко или никакви полови хормони.

Това може да окаже влияние върху развитието на несъвършени полови органи в пубертета. Ако лечението не се направи, момичетата с този синдром може да нямат менструация до 30-годишна възраст или изобщо да нямат менструация.

Докато момчетата нямат косми по лицето и гласът не се оказва по-тежък.

3. Несъвършен физически растеж и развитие

Мускулната маса на децата със синдром на Prader willi обикновено е ниска и ниска, придружена от малки размери на ръцете и краката.

Позата на деца с този синдром също обикновено е по-ниска от оптималната. Това прави височината по-ниска като възрастен поради липса на растежен хормон.

4. Забавено когнитивно развитие

Нарушенията в когнитивното развитие могат да затруднят децата да мислят логично, да вземат решения и да решават проблеми.

5. Моторното развитие е забавено

Бебетата и децата със синдром на Prade willi обикновено са по-бавни за достигане крайъгълен камък (етапи на детско развитие).

Вземете например бебето, което ходи късно, бебето може да седне, но малко късно, бебето може да се изправи, но не на възраст като приятелите си и други.

6. Говорни проблеми

Бебетата обикновено имат нарушена говорна способност. Лошата артикулация на думите може да продължи и в зряла възраст.

7. Поведенчески проблеми

Деца и възрастни с този синдром понякога могат да станат упорити, раздразнителни, контролиращи или манипулативни.

Те могат да станат особено суетливи, когато не искат да ядат и може да не успеят да се приспособят към променящите се режими.

В допълнение, те също могат да имат обсесивно-компулсивно разстройство или повтарящо се поведение, или и двете.

Други психични разстройства, като бране на кожата (често ексфолиране на кожата) също може да се появи.

8. Нарушения на съня

Децата със синдром на Prader-Willi могат да имат нарушения на съня, включително нарушения в нормалния цикъл на съня и сънна апнея (събуди се, защото дъхът спря за момент).

Това разстройство може да влоши дневната сънливост и да влоши поведенческите проблеми.

9. Сколиоза

Някои деца със синдром на Prader willi имат необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).

Възможно е да има признаци и симптоми, които не са изброени по-горе. Ако имате притеснения относно определен симптом, консултирайте се с Вашия лекар.

Кога да посетите лекар?

Препоръчваме да обърнете внимание, когато бебетата и децата изпитват следните симптоми:

Бебетата имат трудности при храненето
Липса на отговор при получаване на стимулация
Куцане при задържане
Детето се храни непрекъснато
Бързо покачване на теглото

Ако видите бебе с горните симптоми или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдром на Prader willi?

Синдромът на Prader willi е генетично заболяване, състояние, причинено от грешка в един или повече гени.

Всъщност генът, който причинява синдром на Prader willi, не е ясно идентифициран. Въпреки това е вероятно проблемът да се крие в определена част от 15-та хромозома.

Стартирайки от страницата на клиниката Майо, проблем на хромозома 15 може да причини смущения в нормалната функция на мозъка, наречена хипоталамус.

Хипоталамусът е частта от мозъка, която контролира глада, жаждата и отделя хормони, които са отговорни за растежа и сексуалното развитие на децата.

Хипоталамусът, който не функционира правилно поради аномалии в хромозома 15, ще попречи на тези процеси.

Това е, което кара децата със синдром на Prader willi да изпитват неконтролируем глад, закърнели тела, сексуална изостаналост и други характеристики.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на синдром на Prader Willi?

Случаите на синдром на Prader willi могат просто да се случат без фамилна анамнеза. С други думи, разстройството на хромозома 15 се появява само по себе си.

Междувременно в редки случаи това разстройство може да се наследи или да се предаде от родителите на децата.

Следователно бебетата, родени в семейства с анамнеза за синдром на Prader willi, имат по-висок риск от развитие на заболяването.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Лекарства и лекарства

Информацията по-долу не може да се използва като заместител на медицинска консултация. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар за информация относно лекарствата.

Как да диагностицирам това състояние?

Лекарите могат да предвидят, че новороденото има синдром на Prader willi, когато види специални признаци и симптоми.

Освен това лекарите обикновено извършват кръвни тестове, за да потвърдят верността на медицинското състояние, изпитано от бебето. Този кръвен тест има за цел да провери дали има отклонения в хромозомите на детето, които водят до синдром на Prader willi.

Какви са възможностите за лечение на синдрома на Prader willi?

Лечението възможно най-рано може да подобри качеството на живот на кърмачета и деца със синдром на Prader willi.

В допълнение, някои лечения, които също се изискват за бебета и деца със синдром на Prader willi, са както следва:

Хранене за бебета

Много бебета със синдром на Prader-Willi изпитват затруднения в храненето поради мускулна слабост.

Вашият лекар може да препоръча висококалорична формула или специални методи за хранене, за да помогне на бебето да наддаде на тегло и да следи растежа.

Терапия с човешки растежен хормон

Човешки растежен хормон (HGH) е хормон, който е отговорен за стимулиране на растежа.

Лечението чрез даване на хормон на растежа на дете със синдром на Prader willi може да помогне за увеличаване на растежа, подобряване на мускулната форма и намаляване на телесните мазнини.

Обикновено лекарят ще помогне да се определи дали детето трябва да получи хормонално лечение или не.

Лечение на полови хормони

Лекарят ще посъветва детето да се подложи на хормонозаместителна терапия (тестостерон за мъже или естроген за жени).

Целта му е да запълни нормализираните нива на детските полови хормони, които липсват. Заместващата хормонална терапия обикновено започва, когато детето достигне пубертет.

Здравословна диета

С напредването на възрастта на детето ви диетолог може да ви помогне да определите здравословна, нискокалорична диета, за да поддържате теглото си.

За да не забравяме, хранителната адекватност на децата също ще бъде взета под внимание, за да отговаря на техните нужди.

Лечение на нарушения на съня

Лекувайте сънна апнея и други проблеми със съня могат да подобрят дневните сънливост и проблеми с поведението.

Лечението на това нарушение на съня трябва да се извършва преди започване на лечение с хормон на растежа.

Подложете на терапия

Необходими са различни терапии в подкрепа на развитието и уменията на децата. Вземете например физическа терапия за подобряване на мобилността и енергията и речевата терапия за подобряване на словесните умения.

Децата могат също да се подложат на трудова терапия в подкрепа на ежедневните си умения.

Грижи за психичното здраве

Практикуващият по психично здраве може да ви помогне да идентифицирате психологически проблеми, които вашето мъниче изпитва. Например обсесивно-компулсивно поведение или разстройство настроение.

Може да са необходими и други лечения в зависимост от специфичните симптоми или усложнения, които изпитва детето ви.

Домашни грижи

Какво могат да направят родителите за деца със синдром на Prader willi?

Някои неща, които родителите могат да направят, за да подпомогнат развитието на деца със синдром на Prader willi, са следните:

Бъдете внимателни, когато държите или люлеете бебето

Бебетата и децата със синдром на Prader willi имат слаби мускули. Ако не се носи внимателно, например повдигане на бебето чрез поставяне на ръцете под мишниците, може да увеличи риска от падане.

Направете план за хранене

Задайте часовете на хранене, количеството храна и приема на храна за децата, за да не теглото им нараства.

Насърчавайте децата да спортуват

Увеличаването на физическата активност и упражненията могат да помогнат за поддържане на телесното тегло и подобряване на телесните функции.

Редовно провеждайте здравни проверки на децата

Говорете с Вашия лекар за това колко често трябва да се тества детето Ви за лечение на състоянието му и за предотвратяване на други усложнения.

Усложненията от синдрома на Prader willi обикновено включват изкривен гръбначен стълб (сколиоза), остеопороза, диабет, високо кръвно налягане и висок холестерол.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.