Порфирия: причини, симптоми и лечение & bull; здравей здрави

Определение

Какво е порфирия?

Порфирията или на индонезийски език, наречена порфирия, е група от редки наследствени заболявания на кръвта, характеризираща се с неспособността да се произвежда хем, компонент на хемоглобина (протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород). Хемът е направен от два компонента на порфирините (естествени органични съединения в организма), които са свързани с желязото. Хем играе важна роля в пренасянето на кислород и също така осигурява цвят на червените кръвни клетки. Хемът се намира и в миоглобина, който е протеин в сърцето и мускулните кости.

За да произведе хем, тялото трябва да премине през няколко стъпки. При хората с порфирия обаче в тялото липсват определени ензими, необходими за завършване на този процес. Като резултат, порфирин събират в тъканите и кръвта. Това може да причини различни симптоми, вариращи от леки до тежки.

Колко често се среща порфирията?

Честота на заболеваемост порфирия не е ясно известен. Приблизително порфирия атакува един до 100 на всеки 50 000 души. Тази цифра варира в целия свят.

Това състояние обаче може да бъде лекувано чрез намаляване на рисковите фактори. Говорете с Вашия лекар за повече информация.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на порфирия?

В зависимост от вида, признаците и симптомите на порфирия могат да варират. Някои от симптомите на порфирия са болки в корема и урина с червеникавокафяв цвят. Тези два симптома са най-честите симптоми. Причинява се от натрупване на порфирин и обикновено се случва след пристъп.

Някои от честите признаци и симптоми, свързани с чернодробно заболяване, включват:

• Болка в крайниците
• Нервни разстройства
• Хипертония (високо кръвно налягане)
• Тахикардия (учестен пулс)
• Електролитен дисбаланс

Симптоми, свързани с болестта еритропоетичен, включват:

• Изключителна чувствителност на кожата към светлина
• Анемия (когато тялото не произвежда достатъчно червени кръвни клетки)
• Промени в пигментацията на кожата
• Неспокойно или неспокойно поведение при излагане на слънчева светлина

Кога трябва да посетя лекар?

Ранната диагностика и лечение могат да спрат влошаването на това състояние и да предотвратят други спешни медицински ситуации. За това говорете с Вашия лекар, за да предотвратите това сериозно състояние.

Ако имате някакви признаци или симптоми по-горе или някакви други въпроси, моля, консултирайте се с Вашия лекар. Тялото на всеки е различно. Винаги се консултирайте с лекар за лечение на вашето здравословно състояние.

Защото

Какво причинява порфирия?

Порфирията е генетично заболяване. Според The ​​Journal of Family Planning (JFP), повечето видове порфирия са автозомно доминиращи, което означава, че се нуждаете само от копие на гена от един родител (баща или майка), за да предадете болестта. Въпреки това, някои фактори могат да предизвикат симптоми, известни като "гърчове", включително:

• Наркотици
• Инфекция
• Употреба на алкохол
• Някои хормони, като естроген
• Слънчева светлина
  

Задействания

Какво ме излага на риск от порфирия?

Има много задействащи фактори, които потенциално могат да доведат до порфирия, а именно:

• Някои лекарства (барбитурати или сулфонамидни антибиотици, противозачатъчни хапчета или някои психоактивни лекарства)
• Химикали
• Диета или гладуване
• Дим
• Инфекции или други заболявания
• Чернодробно заболяване
• Психологически стрес
• Пия алкохол
• Нива на хормона по време на менструация
• Излагане на слънце
• Излишък на желязо в организма
  

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как се диагностицира порфирията?

Ако Вашият лекар подозира, че имате това състояние, Вашият лекар ще назначи физически преглед и няколко теста. Някои от тестовете, за които вероятно ще се кандидатирате порфирия, наред с други:

Тест за урина

Ако имате порфирия остро, тестовете за урина могат да покажат повишаване на нивата на две вещества, а именно порфобилиноген и делта-аминолевулинови киселини, както и други порфирини.

Кръвен тест

Ако имате кожна порфирия, кръвен тест може да покаже повишаване на нивото на порфирин в кръвната Ви плазма.

Тест за проба на изпражненията

Анализът на проба от изпражнения може да покаже повишени нива на порфирин, които може да не бъдат открити в пробата от урина. Този тест може да помогне на лекарите да определят определен тип порфирия което изпитвате.

Как се обработва порфирията?

Има няколко възможности за лечение на порфирия, в зависимост от нивото на болка, а именно:

Остра порфирия

Лечението на остра порфирия се фокусира върху незабавно управление на симптомите и предотвратяване на усложнения. В сериозни случаи може да се наложи хоспитализация. Лечението може да включва:

• Прекратете приема на всяко лекарство, което може да предизвика симптоми
• Лекарства за контрол на болка, гадене и повръщане
• Директно боравене с инфекции или други заболявания, които може да причиняват симптоми
• Захар (глюкоза) интравенозно или захар, приета през устата, ако е възможно, за поддържане на достатъчен прием на въглехидрати
• Интравенозни течности за борба с дехидратацията
• Инжекции на хемин, лечение под формата на хем, за да се ограничи производството на порфирин в организма.

Кожна порфирия

Грижа за кожна порфирия фокусирайки се върху намаляването на излагането на слънце и количеството порфирин в тялото, за да се премахнат симптомите, те могат да включват:

• Вземане на кръв (плеботомия).Приемането на определено количество кръв от един от кръвоносните съдове намалява желязото в организма, което намалява порфирина.
• Лечение.Лекарството за малария, хидроксихлорохин (Plaquenil) или по-рядко хлорохин (Aralen), може да абсорбира излишния порфирин и да помогне на тялото да го отдели по-бързо.
• Бета каротин.Дългосрочни грижи за кожни порфирии може да включва дневна доза бета каротин. Бета каротинът може да увеличи толерантността на кожата към слънчева светлина.
• Намалете или премахнете тригерите.Задействанията, като някои лекарства или прекалено много слънце, които предизвикват заболяване, трябва да се намалят или премахнат, когато е възможно, с ръководство на лекар.
• Витамин D.Може да се препоръчат добавки за заместване на дефицит на витамин D, причинен от избягване на слънцето.
  

Предотвратяване

Какво мога да направя, за да предотвратя и лекувам порфирия?

За съжаление порфирията не може да бъде предотвратена. Симптомите обаче могат да бъдат облекчени чрез избягване или елиминиране на задействанията. Факторите, които трябва да се избягват напълно, включват:

• Нелегални наркотици
• Прекомерен стрес
• Пийте излишен алкохол
• Някои антибиотици

Предотвратяването на еритропоетичните симптоми се фокусира върху намаляване на излагането на слънце чрез:

• Избягвайте парещото слънце
• Носете дълги ръкави, шапки и друго защитно облекло, когато сте навън
• Поискайте защита по време на операция, в редки случаи, фототоксичен може да се случи.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Здравейте здравна група не предоставя медицински съвети, диагноза или лечение.