Остеопетроза (мраморна костна болест): симптоми, причини и лечение

Определение за остеопетроза

Какво представлява мраморната костна болест?

Остеопетрозата е заболяване, при което костите стават необичайно плътни и лесно се чупят. Това заболяване е доста рядко и протича в семейства и е известно още като болест на мраморни кости или болест на Алберс-Шьонберг.

Това мускулно-скелетно разстройство възниква поради аномалии в остеокластите, които играят роля в процеса на реабсорбция на вещества в костите.

Това причинява натрупване и удебеляване на костите, но с ненормална костна структура, която може лесно да причини фрактури.

Видове остеопетроза

Освен че се класифицира въз основа на метода на наследяване, мраморната костна болест се групира и в няколко вида според тежестта на признаците и симптомите, а именно:

Автозомно доминираща остеопетроза (ADO)

Този тип е известен още като остеопетроза на тардата. Това е най-лекото костно разстройство, което се появява късно в детството до зряла възраст. Хората с това състояние обикновено нямат симптоми, но когато заболяването се развие, симптомите ще се появят.

Автозомно-рецесивна остеопетроза (ARO)

Този тип е доста тежък, който започва да се появява в ранна детска възраст. Децата с това състояние ще имат бавен растеж. В тежки случаи това костно разстройство може да бъде животозастрашаващо, защото причинява аномалии на костния мозък.

Междинна автозомна остеопетроза (IAO)

Този тип разстройство има комбиниран модел на ADO и ARO. Симптомите се проявяват в детска възраст и обикновено не причиняват животозастрашаващи аномалии на костния мозък.

Остеопетроза X-свързана рецесивна (XLO)

Тази форма на разстройството е много рядка, но много тежка, когато се проявява при човек. Освен че причиняват често срещаните симптоми на остеопетроза, хората с това състояние също често изпитват възпаление.

Колко често се среща това заболяване?

Остеопетрозата (болест на мраморни кости или болест на Алберс-Шьонберг) е рядко костно заболяване.

Според оценката 1 случай на ADO при 20 000 души и 1 случай на ARO от 250 000 души в света, според уебсайта на Medline Plus. Това заболяване обикновено засяга новородени, деца и млади възрастни.

Признаци и симптоми на остеопетроза

Симптомите на аномалии в тази кост са много разнообразни, като се има предвид, че това заболяване се категоризира в няколко вида. По-ясно, симптомите на остеопетроза (мраморна костна болест) въз основа на видовете са:

Симптоми на автозомно доминираща остеопетроза (ADO)

Хората с този тип костно разстройство обикновено не причиняват симптоми в ранните етапи. Симптомите ще се появят, когато детството приключи или когато навлезе в юношеството. Симптомите включват:

Имате счупена кост.
Преживява възпаление на ставите в ханша.
Има промяна в изкривяването на гръбначния стълб, която не е нормална, като сколиоза, кифоза или лордоза.
Преживяване на инфекция в костта, наречена остеомиелит.

Симптоми на автозомно-рецесивна остеопетроза (ARO)

Бебетата, родени с това състояние, могат да получат няколко симптома, като например:

Лесно е да се счупят костите, въпреки че ударът или нараняването са доста леки.
Плътните, необичайни черепни кости могат да притиснат нервите в главата и лицето, причинявайки загуба на слуха или парализа на лицевите мускули. Състоянието на очите на детето може също да изпъкне, да присви очи или дори да бъде сляпо.
Функцията на костния мозък също ще бъде увредена и производството на нови кръвни клетки и клетки на имунната система ще бъде нарушено. В резултат на това бебето може да изпита необичайно кървене, анемия (липса на червени кръвни клетки) и костни инфекции.
Изпитва бавен растеж, нисък ръст, зъбни аномалии, увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия).
Също така могат да се появят интелектуални увреждания, мозъчни разстройства и повтарящи се припадъци. Някои имат хронично възпаление на лигавиците в носа, което затруднява храненето.
Бебетата имат необичайно голяма глава и форма, което е признак на макроцефалия или хидроцефалия.

Междинни симптоми на автозомна остеопетроза (IAO)

Децата с това състояние обикновено изпитват следните симптоми:

Лесно е да имате счупени кости и да развиете анемия.
В мозъка има необичайни отлагания на калций.
Интелектуални увреждания.
Преживява бъбречно заболяване, като бъбречна тубулна ацидоза.

Симптоми на X-свързана рецесивна остеопетроза (XLO)

Хората с този тип XLO костно разстройство могат да получат следните симптоми:

Ненормално подуване поради натрупване на течности (лимфедем).
Имате анхидротична ектодермална дисплазия, която засяга кожата, косата, зъбите и потните жлези.
Продължавайте да имате повтарящи се инфекции, защото имунната система не функционира правилно.

Кога да посетите лекар?

Това заболяване може да засегне новородени, деца и юноши. Ето защо, ако откриете, че вашето бебе показва признаците и симптомите, споменати по-горе, незабавно се консултирайте със здравето на детето на лекар.

Причини за остеопетроза

Основната причина за остеопетрозата е основен дефект в костната реабсорбция, тоест остеокластната клетка не функционира правилно.

Тези клетки са отговорни за процеса на реабсорбция от костите и поддържането на костите здрави, което зависи от баланса на самата функция на остеокластите и функцията на остеобластите при формирането на костта.

Може да се заключи, че остеокластите играят важна роля при заместването на старата кост с нова кост, ремоделирането и възстановяването на микро фрактури. По този начин, когато има дефект на костна реабсорбция, може да възникне остеопетроза (мраморна костна болест).

След извършване на изследването има няколко гена, които причиняват различни видове остеопетроза, а именно:

Мутациите в гена CLCN7 причиняват приблизително 75% от случаите на костни нарушения от тип ADO и 10-15% от случаите на костни нарушения от тип ARO.
Генните мутации на TCIRG1 причиняват около 50% от случаите на костни деформации тип ARO.
Мутацията на гена IKBKG причинява костна аномалия тип IAO.
Мутациите в гена OSTM1 също могат да причинят остеопетроза.

Рискови фактори за остеопетроза

Не е известно какви фактори увеличават риска от остеопетроза (мраморна костна болест). Въпреки това експертите смятат, че това е тясно свързано с наличието на определени генетични копия, които се предават в семейства.

Рискът от предаване на ненормално копие на свързания с ADO ген от родителя на потомството е 50% при всяка бременност.

Междувременно и двамата родители, които имат ненормално копие на свързания с ARO ген, имат 25% риск от дете с това костно разстройство при всяка бременност.

Тогава детето, което носи този ненормален ген, има 50% риск да роди бебе със същата костна аномалия при всяка бременност.

Диагностика и лечение на остеопетроза

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Диагнозата за остеопетроза (мраморна костна болест) се прави чрез поредица медицински тестове, като например:

Разгледайте подробно медицинската история на пациента и семейството.
Направете рентгенови образни тестове и увеличени измервания на плътността на костната маса, за да търсите някакви анормални костни състояния.
Тестовете за биохимично откритие, като повишени концентрации на изоензим ВВ креатинин киназа и тартрат-резистентна киселинна фосфатаза (TRAP) също могат да помогнат за поставянето на диагнозата.
Генетичното тестване може да покаже генна мутация в повече от 90% от случаите. Този тест може да помогне на лекарите да определят вида на остеопетрозата, която имате, и възникналите усложнения.
Понякога се извършва костна биопсия за потвърждаване на диагнозата, но не се извършва рутинно, тъй като това е инвазивна процедура с неустоим риск.

След като бъде поставена диагнозата, ще бъдат извършени кръвни изследвания. Този тест може да измери различни нива на вещества в организма, които включват серумен калций, паратиреоиден хормон, фосфор, креатинин, 25-хидроксивитамин D, BB изозим от креатин киназа и лактат дехидрогеназа.

Целта на този медицински тест е да помогне на лекарите да насочват пациентите към специалисти, ако е необходимо. След това се извършва и мозъчно-базиран тест за ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), за да се установи наличието на черепномозъчни нерви, хидроцефалия и съдови аномалии, възникващи при пациента.

Какви са начините за лечение на остеопетроза (мраморна костна болест)?

Няколко вида ефективно лечение на остеопетроза включват:

Трансплантация на хематопоетични стволови клетки

Понастоящем единственото лечение, което се счита за ефективно за остеопетроза (мраморна костна болест) при кърмачета, е трансплантацията на хематопоетични стволови клетки (HSCT). Тази медицинска процедура позволява възстановяване на костната резорбция от остеокласти, получени от донори.

Лекарите обаче трябва внимателно да обмислят лечението на HSCT. Това е така, защото възможността за отхвърляне, тежка инфекция или много високи нива на калций в кръвта могат да причинят смърт на пациента.

Освен това в някои случаи HSCT не е възможно. Особено ако причината е мутация на гена OSTM1 и две мутации на гена CLCN7. Причината е, че генната мутация причинява намаляване на нервната функция, което не се лекува ефективно с HSCT.

Употреба на наркотици

Досега здравните специалисти все още изследват ефективността на кортикостероидите като лек за мраморни костни заболявания, които не могат да бъдат лекувани с HSCT.

Употребата на лекарството Gamma-1b (Actimmune) е одобрена от FDA, която е агенция, подобна на Администрацията по храните и лекарствата в Америка. Целта е да се забави прогресирането на тежестта на заболяването.

Използване на витаминни добавки

Хранителната удовлетвореност също е много важна за пациенти с мраморни костни заболявания, например използването на добавки с калций и витамин D, ако нивата на калций в кръвта са ниски.

Други лечения, които са симптоматични (намаляват оплакванията от симптоми) и поддържащи (подпомагат пациента за подобряване на качеството на живот), също могат да бъдат препоръчани от лекаря.

Домашно лечение на остеопетроза

Няма домашни лекарства, като например използване на билкови лекарства за лечение на остеопетроза (мраморна костна болест).

Лечението е фокусирано върху медицински процедури, препоръчани от лекарите, и насоки за грижи за родители или болногледачи за лечение на симптоми, които се появяват при кърмачета и деца.

Профилактика на остеопетроза

Остеопетрозата (мраморна костна болест) е тясно свързана с анормалния ген, наследен от родителите. Следователно няма предпазни мерки, които можете да вземете.

Ако вие, членове на семейството или приятели имате анамнеза за тези здравословни проблеми, трябва да се консултирате и консултирате със специалисти, особено с тези, които планират да имат дете.