Noonan синдром: симптоми, причини, лечение и др. & бик; здравей здрави

Определение

Какво е синдром на Noonan?

Източник: Semantic Scholar

Noonan синдром или Noonan синдром е вроден дефект, причинен от генетично заболяване с различни симптоми, като сърдечни дефекти и необичайни черти на лицето.

Noonan синдром или Noonan синдром е вродено разстройство или дефект от раждането, което затруднява нормалното развитие на тялото.

Освен че има сърдечни дефекти и необичайни характеристики на лицето, този вроден дефект също кара детето да изглежда с нисък ръст и други физически проблеми.

Децата със синдром на Noonan също могат да получат забавяне в развитието.

Характеристиките на лицето при деца със синдром на Noonan включват дълбоко вдлъбнатина между носа и устата (филтрум), широко разстояние на очите и ниско разположение на ухото.

Децата със синдром на Noonan също обикновено имат висока дъга в покрива на устата, неподредени зъби и малък размер на долната челюст (микрогнатия).

Не само това, синдромът на Noonan или синдромът на Noonan е вродено разстройство, което прави и бебетата, родени с къси вратове.

Бебетата с това състояние също имат излишна кожа на врата и ниска линия на косата в задната част на врата.

Макар и не винаги, почти средностатистическото дете със синдром на Нунан е ниско, докато не стане възрастен.

Теглото и дължината или височината на бебето при раждането са нормални, но растежът им може да се забави с напредването на възрастта.

Колко често е това състояние?

Noonan синдром или Noonan синдром е вроден дефект или разстройство, което пречи на тялото да се развива нормално. Точният брой на случаите не е известен Синдром на Rett или синдром на Rett.

Просто въз основа на Националната медицинска библиотека на САЩ това състояние се очаква да засегне около 1 на 1000-2 500 новородени с различна тежест.

Noonan синдром или Noonan синдром е едно от различни състояния, известни като RASopathies.

RASopathies са синдроми на развитието, които са причинени от мутации или промени в гените. Всички медицински състояния, свързани с тези RASopathies обикновено имат едни и същи признаци и симптоми.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Noonan (синдром на Noonan)?

Симптомите на синдром на Noonan или синдром на Noonan могат да варират за всяко бебе и дете. Тежестта на симптомите на това състояние може също да варира от лека до тежка.

Разликата в характеристиките на симптомите при синдрома на Нунан се причинява от специфични гени, които претърпяват мутации или промени.

Характерните симптоми на бебета, родени със синдром на Нунан, са доста необичайни черти на лицето, нисък ръст, сърдечни дефекти, проблеми с кървенето, костни малформации.

Различните симптоми на синдром на Noonan или синдром на Noonan са както следва:

Характеристики на лицето

Отличителните характеристики на лицето са един от основните симптоми, свързани със синдрома на Нунан или синдрома на Нунан.

Тези черти на лицето обикновено са по-забележими при кърмачета и деца. Тези характеристики обаче могат да се променят и с възрастта на детето.

Лицевите форми на много типичния синдром на Noonan или Noonan синдром са както следва:

Очи, които са твърде широки и са склонни да се накланят надолу (увисват). Ирисът (цветната част около очната ябълка) е бледосин или зелен.
Ниско положение на ухото и леко назад.
Мостът на носа е широк със заоблен връх.
Челото е широко и изпъкнало.
Кръстооко дете.
Браздата на горната устна (filtrum) са много дълбоки.
По-малка долна челюст (микрогнатия).
Вратът има тенденция да бъде къс и разширен с прекомерна гърбица на кожата на врата. Ниска линия на косата в задната част на врата.
Неравномерни канали или подравняване на зъбите.
Лицето изглежда мрачно и безизразно.
С възрастта кожата изглежда по-тънка.

Нарушения на растежа

Около 50-70% от децата със синдром на Noonan са с нисък ръст. При раждането те обикновено са с нормална дължина и тегло, но растежът им ще се забави с напредването на възрастта.

Ето защо дете със синдром на Нунан ще изглежда по-ниско от другите деца на неговата възраст. Noonan синдром или Noonan синдром също е генетично заболяване, което може да направи бебета, родени с подути ръце и крака.

Това се причинява от натрупване на течност (лимфадем) в ръцете и краката, което може да се свие с течение на времето.

Различни други симптоми на нарушения на растежа, свързани със синдрома на Noonan или синдрома на Noonan, са както следва:

Трудно е да се яде, така че е трудно за детето да наддаде на тегло.
По-малко от оптималните нива на хормона на растежа.
Скокът на растежа при децата се забавя през юношеството.

Мускулно-скелетни нарушения

Мускулно-скелетните нарушения са проблеми, които включват функцията на мускулите, скелета, нервите, ставите и костите.

Децата със синдром на Noonan често изпитват костни деформации, характеризиращи се с хлътнала гръдна кост (pectus excavactum) или изпъкнала гръдна кост (pectus carinatum).

Ако обърнете внимание, разстоянието между двете зърна изглежда далеч. В някои случаи има и деца, които изпитват сколиоза като симптом на синдрома на Нунан.

Сърдечни проблеми

Повечето хора със синдром на Noonan също се раждат с критични вродени сърдечни дефекти.

Най-честият сърдечен дефект при деца със синдром на Noonan или синдром на Noonan е стесняване на клапата, което контролира притока на кръв от сърцето към белите дробове (стеноза на белодробната клапа).

Някои имат хипертрофична кардиомиопатия, която увеличава и отслабва сърдечния мускул. В допълнение, ритъмът или пулсът на децата с това вродено разстройство обикновено са нередовни.

Този неправилен сърдечен ритъм може да възникне със или без структурни сърдечни аномалии.

Други симптоми

Съобщава се за различни нарушения на кървенето при повечето деца със синдром на Noonan.

Започвайки от прекомерно натъртване, чести кървене от носа или продължително кървене след нараняване или операция.

Юношите, родени със синдром на Noonan, обикновено не успяват да достигнат пубертет. Следователно, повечето мъже със синдром на Нунан имат неспаднали тестиси, наречени крипторхизъм.

Това неспаднало състояние на тестисите може да повлияе на плодовитостта на тийнейджърите със синдром на Noonan или Noonan синдром. Докато при жените, характеристиките на пубертета обикновено настъпват късно.

Повечето деца с диагноза синдром на Noonan имат нормални когнитивни способности или интелигентност.

Някои деца обаче могат да имат интелектуални затруднения, които ги карат да се нуждаят от специално образование.

Децата със синдром на Noonan също могат да имат проблеми със зрението и слуха.

Проблемите със зрението при деца с вродени дефекти или разстройства включват проблеми с очните мускули, късогледство, изпитване на цилиндри (астигматизъм).

Детето може също да има бързо движение на очите и да развие катаракта по-късно в живота.

Кога да посетите лекар

Noonan синдром или Noonan синдром е вродено разстройство или дефект, който може да причини симптоми с различна тежест.

Ако видите бебе с горните симптоми или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдром на Noonan (синдром на Noonan)?

Причината за синдрома на Noonan или синдрома на Noonan се дължи на мутации или генетични промени, които се случват по време на растежа и развитието на плода в утробата.

Гените носят послания, за да направят протеини, които функционират в регулирането на различни функции на тялото. Наличието на мутации или промени в гените обаче може да повлияе на всяка функция, която тези протеини имат.

Noonan синдром или Noonan синдром се появява, когато поне 8 гена са повредени или променят функцията си, отколкото би трябвало.

В резултат на тези условия процесът на растеж, развитие и разделяне на телесните клетки се нарушава.

Причината за мутации или промени в гените, свързани със синдрома на Noonan или синдрома на Noonan, може да бъде причинена от две неща, а именно предадени от родителите или възникващи случайно (спонтанно).

Бебетата имат 50% шанс да се родят с този синдром, ако наследят мутирало копие на гена от един от родителите си.

Noonan синдром или Noonan синдром е генетично разстройство или дефект, който се наследява по автозомно доминиращ модел.

Според Националния институт за изследване на човешкия геном това означава, че дете със синдром на Нунан има едно копие на гена от родителя.

Въпреки това, родителите не трябва първо да имат синдром на Noonan, за да наследят това заболяване при бъдещи потомци.

В повечето случаи родителят е само родителски носител на генната мутация (превозвач), които дори не осъзнават, че притежават гена, който отключва синдрома на Нунан.

Освен вродени, генетичните мутации могат да възникнат и случайно или спонтанно поради неправилна програма за формиране на генетичен код по време на зачеването.

Тази случайна генетична мутация е известна още като "de novo".

Рискови фактори

Какво увеличава риска от получаване на синдром на Noonan (синдром на Noonan)?

Рискът от бебе да развие синдром на Noonan или Noonan синдром се увеличава, когато се роди с родители, които също имат това заболяване.

Родителите със синдром на Noonan имат около 50% шанс да предадат мутацията или генната промяна на детето си.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Диагнозата на синдром на Noonan или синдром на Noonan може да бъде поставена чрез наблюдение на типичните симптоми при прегледа на новороденото.

Но в някои случаи синдромът на Noonan може да не бъде диагностициран до зряла възраст. Човек разбира само, че има синдром на Нунан, когато детето му ще изпитва симптоми, свързани с това генетично заболяване.

Междувременно, ако новороденото има проблеми с функцията на сърдечния орган, сърдечен специалист може да помогне за определяне на вида на заболяването и неговата тежест.

Какви са възможностите за лечение на синдром на Noonan (синдром на Noonan)?

Noonan синдром или Noonan синдром всъщност няма специално лечение или лечение. Това състояние обаче може да се управлява по определени начини според проявяващите се симптоми.

Например, ако бебето също се роди със сърдечен дефект, сърдечният проблем може да се лекува с операция.

Проблемите с височината могат да бъдат коригирани с терапия с хормон на растежа, така че височината им да съвпада с други деца на същата възраст.

При някои деца със синдром на Нунан лицевите мускули, особено устата, са отслабени, което се отразява на способността им да говорят и да се хранят.

Логопедична терапия може да се направи за преодоляване на този проблем чрез обучение на мускулите на устата да се движат правилно.

При момчетата, ако състоянието на тестисите все още не се понижава, то обикновено се лекува с операция или това, което се нарича орхидопексично действие.

С напредване на възрастта децата със синдром на Noonan все още трябва да се проверяват редовно, за да се наблюдават техните симптоми.

С напредването на възрастта обикновено няма значителни здравни бариери поради това състояние. Децата с това разстройство все още могат да живеят нормален живот като другите деца на тяхната възраст.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.