Факти за хромозомите, които трябва да знаете & bull; здравей здрави

Въпреки че не са толкова познати като ДНК, хромозомите всъщност са свързани с тази молекула. Знаете ли обаче какво точно е хромозома? За повече подробности нека разгледаме някои от следните факти.

Какво представляват хромозомите?

Хромозомата идва от гръцката дума, т.е. цветност и сома. Chroma означава цвят, междувременно сома означава тяло. Учените му дават това име, защото тази молекула е клетъчна или телесна структура, която се състои от определени цветове, когато се гледа под микроскоп.

Тази молекула е наблюдавана за първи път в края на 1800-те. По това време обаче естеството и функцията на тази клетъчна структура все още не са били ясни. Тогава в началото на 1900 г. Томас Хънт Морган преразглежда този раздел. Морган откри връзката между хромозомите и наследените черти в живите същества.

С това може да се заключи, че хромозомите са плътно навити колекции от ДНК, разположени в ядрото (клетъчното ядро) на почти всяка клетка в тялото. Тази ДНК колекция е подобна на нишка молекула, която носи наследствена (производна) информация от височината до цвета на кожата до цвета на очите.

Тази молекула е изградена от протеин и ДНК молекула, която съдържа генетичните инструкции за организма, предаден от родителите. При хората, животните и растенията повечето хромозоми са подредени по двойки в ядрото на клетката.

Обикновено хората имат 23 двойки хромозоми в тялото си или същите като 46 копия. При растенията и животните обаче броят им варира значително. Всяка ДНК колекция има две къси рамена, две по-дълги рамена и една центромера в центъра като център.

Хромозомна функция

Уникалната структура на хромозомите кара ДНК да се увива около спираловидни протеини, наречени хистони. Без такива намотки молекулите на ДНК биха били твърде дълги, за да се поберат в клетката.

Като илюстрация, ако всички ДНК молекули в човешка клетка бъдат отстранени от хистоните, тя ще бъде дълга около 6 фута или еквивалент на 1,8 метра.

За да може един организъм или живо същество да расте и да функционира правилно, клетките трябва да продължат да се делят. Целта е да се заменят старите повредени клетки с нови. По време на този процес на клетъчно делене е важно ДНК да остане непокътната и равномерно разпределена между клетките.

Е, хромозомите играят важна роля в този процес. Причината е, че тази молекула е отговорна за гарантирането, че ДНК е точно копирана и разпределена в повечето клетъчни деления. Но понякога все още съществува вероятността тази ДНК колекция да е направила грешки в процеса на разделяне.

Именно промяната в броя или структурата на ДНК колекцията в клетките е новост, предизвикваща сериозни проблеми. Например, някои видове левкемия и някои други видове рак са причинени от увреждане на тази ДНК колекция.

Освен това е важно също така яйцеклетката и спермата да съдържат точния брой хромозоми с правилната структура. В противен случай полученото потомство може също да не се развие правилно.

Хромозомите на всяко живо същество не са еднакви

По брой и форма тези ДНК колекции се различават значително от едно живо същество до друго. Повечето бактерии имат една или две кръгови хромозоми. Междувременно хората, животните и растенията имат линейни хромозоми, разположени по двойки в клетъчното ядро.

Единствените човешки клетки, които не съдържат хромозомна двойка, са репродуктивни клетки или гамети. Тези репродуктивни клетки носят само по едно копие от всяка.

Когато две репродуктивни клетки се обединят, те се превръщат в една клетка, която съдържа две копия на всяка хромозома. След това тези клетки се разделят, за да произведат най-накрая пълнолетен индивид с пълен набор от сдвоени хромозоми в почти всичките му клетки.

Кръгови ДНК колекции се срещат и в митохондриите. Митохондриите са зоните на дишане на клетките. По-късно тази част има задача да изгаря глюкозата и да произвежда енергия, необходима на тялото.

В рамките на митохондриите тези ДНК колекции са много по-малки по размер. Тази кръгова ДНК колекция, разположена извън клетъчното ядро ​​в митохондриите, функционира като електростанция на клетката.

Начинът на хромозомно наследяване

При хората и повечето други живи същества по едно копие от всяка ДНК колекция се наследява от родител от жена и мъж. Следователно всяко дете, което се роди, трябва да наследи някои от характеристиките на майка си и баща си.

Този модел на наследяване обаче е различен за малките ДНК събирания, открити в митохондриите. Митохондриалната ДНК винаги се унаследява само от женските родители или яйцеклетките.

Мъжете и жените имат различни хромозоми

Освен физически различни, мъжете и жените имат и различни набори ДНК. Тези различни набори от ДНК се наричат ​​полови хромозоми. Женските имат две X хромозоми в клетките си (XX). Докато мъжете имат едно X и едно Y (XY).

Човек, който наследява твърде много или твърде малко копия на половите хромозоми, може да причини сериозни проблеми. При жени, които имат допълнителни копия на Х хромозомата, повече (XXX) може да предизвика умствена изостаналост.

Междувременно мъжете, които имат повече от една Х хромозома (XXY), ще получат синдром на Klinefelter. Този синдром обикновено се характеризира с малки, неспаднали тестиси, увеличени гърди (гинекомастия), по-ниска мускулна маса и по-големи бедра като жените.

В допълнение, друг синдром, причинен от дисбаланс в броя на половите хромозоми, е синдром на Търнър. Жените със синдром на Търнър се характеризират с това, че имат само една хромозома X. Те обикновено са много ниски, плоски гърди и имат проблеми с бъбреците или сърцето.

Видове хромозомни аномалии

Хромозомните аномалии обикновено се разделят на две широки групи, а именно числени и структурни нарушения.

Числени аномалии

Числовата аномалия възниква, когато броят на хромозомите е по-малък или повече, отколкото би трябвало да бъде, а именно две (двойка). Ако човек загуби един от тях, това състояние се нарича монозомия в съответната група ДНК колекции.

Междувременно, ако човек има повече от две хромозоми, състоянието се нарича тризомия.

Един от здравословните проблеми, причинени от числени аномалии, е синдромът на Даун. Това състояние се характеризира с умствена изостаналост при страдащия, отчетлива и отличителна форма на лицето и лоша мускулна сила.

Хората със синдром на Даун имат три копия на хромозома 21. Ето защо се нарича тризомия 21.

Структурни аномалии

Структурните аномалии обикновено се променят поради няколко неща, а именно:

• Делеция, част от хромозомата се губи.
• Дублиране, част от хромозомите се размножават, за да произведат допълнителен генетичен материал.
• Транслокация, някои хромозоми се прехвърлят в други хромозоми.
• Инверсия, част от хромозомите е повредена, обърната и възстановена, което прави генетичния материал обърнат.
• Пръстен, част от хромозомите са повредени и образуват кръг или пръстен.

Обикновено повечето случаи на структурни аномалии възникват поради проблеми с яйцеклетката и спермата. В този случай аномалии се появяват във всяка клетка на тялото.

Някои аномалии обаче могат да възникнат и след оплождането, така че някои клетки имат аномалии, а други нямат.

Това разстройство може да се предаде и от родителите. Поради тази причина, когато детето има аномалия в своята ДНК колекция, лекарят ще провери ДНК колекцията на своите родители.

Причини за хромозомни аномалии

Доклад от Националния институт за изследване на човешкия геном, хромозомни аномалии обикновено се появяват, когато има грешка в процеса на клетъчно делене. Процесът на клетъчно делене е разделен на две, а именно митоза и мейоза.

Митозата е процес на разделяне, който води до две дублирани клетки от оригиналната клетка. Това разделение се среща във всички части на тялото, с изключение на репродуктивните органи. Междувременно мейозата е клетъчно делене, което произвежда половината от броя на хромозомите.

Е, и при двата процеса може да възникне грешка, която причинява твърде малко или твърде много клетки. Грешки могат да възникнат и докато този ДНК пул се дублира или дублира.

В допълнение, други фактори, които могат да увеличат риска от тази аномалия при събиране на ДНК, включват:

Възрастта на майката

Жените се раждат пълни с яйца. Някои изследователи смятат, че това разстройство може да възникне поради промени в генетичния материал на яйцеклетката с възрастта.

Обикновено жените с по-напреднала възраст имат по-висок риск да имат бебе с хромозомни аномалии в сравнение с тези, които забременяват в по-млада възраст.

Заобикаляща среда

Възможно е факторите на околната среда да играят роля в появата на генетични грешки. Все пак са необходими допълнителни доказателства, за да се разбере какво е повлияло на това.

Болести, причинени от хромозомни аномалии

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което също се нарича състояние на тризомия 21. Това състояние е един от най-често срещаните генетични вродени дефекти, причинени от добавянето на хромозома 21. В резултат на това бебетата имат 47 копия на хромозомата, докато хората обикновено имат само 46 копия (23 двойки).

Един от най-силните фактори, причиняващи този проблем, е възрастта на майката по време на бременност. Обикновено рискът ще се увеличава всяка година, след като майката навърши 35 години.

Децата със синдром на Даун обикновено могат лесно да бъдат разпознати по техните физически характеристики. Ето някои често срещани признаци на деца със синдром на Даун:

• Очи, които са склонни да се накланят нагоре
• Малки уши, които обикновено са леко сгънати
• Малък размер на устата
• Къса шия
• Ставите са склонни да бъдат слаби

Синдром на Търнър

Това състояние е генетично заболяване, което обикновено се среща при момичетата. Това се случва, когато детето загуби една хромозома, така че има само 45. Обикновено децата със синдром на Търнър са по-ниски от връстниците си.

В допълнение, някои от другите симптоми, които характеризират синдрома на Търнър, включват:

• Има широка шия с кожни гънки отстрани.
• Има разлики във формата и положението на ушите
• Плоски гърди
• Имате много повече малки кафяви бенки по кожата от обикновено
• Малка челюст

Синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Klinefelter е известен също като XXY състояние, при което мъжете имат допълнителна Х хромозома в клетките си. Обикновено бебетата с този синдром имат слаби мускули. Следователно развитието има тенденция да бъде по-бавно от останалите.

По време на пубертета мъжете със синдром XXY обикновено не произвеждат толкова тестостерон, колкото другите момчета. Освен това те имат и малки, безплодни тестиси.

Това състояние прави детето по-малко мускулесто, има по-малко окосмявания по лицето и тялото и дори гърди, които са по-големи от нормалното.

Тризомия 13 и 18

Тризомия 13 и 18 са генетични нарушения, които водят до вродени дефекти. Тризомия 13 означава, че роденото бебе има 3 копия на хромозома номер 13. Тризомията 13 се нарича синдром на Патау.

Междувременно дете, което има три копия на хромозома 18 или тризомия 18, се нарича синдром на Едуардс. Обикновено децата, които имат и двете условия, няма да оцелеят до навършване на една година.

Бебетата с тризомия 13 или синдром на Патау обикновено имат:

• Ниско тегло при раждане
• Малка глава с наклонено чело
• Структурни проблеми в мозъка
• Размерът на очите е близо един до друг
• Цепнатина на устната и небцето
• Тестисите не се спускат в скротума

Междувременно бебетата с тризомия 18 (синдром на Едуардс) се характеризират с:

• Неуспех за процъфтяване
• Малка глава
• Малка уста и челюст
• Къса гръдна кост
• Проблеми със слуха
• Ръцете и краката са свити
• Гръбначният мозък не е напълно затворен (spina bifida)

Как да открием хромозомни аномалии при плода

За откриване на хромозомни аномалии в плода има няколко теста, които обикновено могат да се направят. Този тест е доста важен, тъй като аномалиите, които се появяват, могат да повлияят на развитието на бебето. Обикновено се правят два вида тестове, а именно:

Скрининг тест

Този тест се прави, за да се търсят признаци, че бебето ви е изложено на висок риск от развитие на аномалия. Въпреки това, скрининговите тестове не могат да установят със сигурност, че бебето има определено разстройство.

Въпреки това, този тест няма неблагоприятно въздействие както върху майката, така и върху бебето. Следват различните видове скринингови тестове, които могат да се направят:

Комбиниран екран от първия триместър (FTCS)

Този тест се извършва с ултразвуково сканиране на бебето на 11 до 13 гестационна седмица. Освен ултразвук, кръвни изследвания ще се извършват и на 10 до 13 седмици от бременността.

Тази процедура комбинира резултатите от ултразвук и кръвни изследвания с факти относно възрастта, теглото, етническата принадлежност, статуса на тютюнопушенето на майката.

Тройният тест

Този един тест се прави през втория триместър на бременността, който е между 15 и 20 седмична възраст. Тази процедура се прави за измерване на нивата на определени хормони в кръвта на майката. Обикновено този тест се прави, за да се види рискът от синдром на Даун, синдром на Едуард, синдром на Патау и дефекти на нервната тръба (спина бифида).

Неинвазивно пренатално тестване (NIPT)

NIPT е пренатален скрининг за изследване на ДНК от плацентата на бебето в кръвната проба на майката. Въпреки това, скрининг като NIPT само определя вероятността. Този тест не може да определи със сигурност дали бебето ще има хромозомна аномалия или не.

Въпреки че не можем да определим със сигурност, според изследване, публикувано в BMJ Open, този тест има точност от 97 до 99 процента за откриване на Syndome Down, Patau и Edward.

По-късно резултатите от този NIPT скрининг ще помогнат на лекарите да определят следващите си стъпки, включително дали трябва да направите диагностичен тест като вземане на проби от хорион вилус (CVS) или амниоцентеза, или не.

Диагностичен тест

Този тест се прави, за да се определи дали вашето бебе има хромозомна аномалия или не. За съжаление диагностичните тестове са доста рисковани, за да предизвикат спонтанен аборт. Следват различните видове диагностични тестове, които могат да се направят:

Амниоцентеза

Амниоцентезата е процедура, използвана за получаване на проба от околоплодната течност, която заобикаля плода. Този тест обикновено се извършва при жени между 15 и 20 гестационна седмица.

Въпреки това, жените, които трябва да се подложат на този тест, обикновено предпочитат тези, които са с висок риск, като например на възраст над 35 години или имат необичаен скринингов тест.

Вземане на проби от хорион вилус (CVS)

Тази процедура се извършва чрез вземане на проба от клетка или тъкан от плацентата за тестване в лабораторията. Вземат се клетки или тъкан от плацентата, тъй като те имат същия генетичен материал като плода. Клетката или тъканта също могат да бъдат тествани за отклонения в ДНК колекцията.

CVS не може да предостави информация за дефекти на нервната тръба, като спина бифида. Следователно, след извършване на CVS, лекарят ще извърши допълнителни кръвни изследвания на 16 до 18 гестационна седмица.