Синдром на Даун: симптоми, причини, лекарства и др. • здравей здрави

Определение

Какво е синдром на Даун (синдром на Даун)?

Синдром на Даун известен също като синдром на Даун е генетично заболяване, което се появява, когато бебе в утробата има излишни хромозоми.

Обикновено хората имат 46 хромозоми във всяка клетка, 23 наследени от майката и 23 наследени от бащата. Хора с условия Синдром на Даун има 47 хромозоми във всяка клетка.

Този излишък на хромозоми също причинява обучителни затруднения и кара човекът, който го изпитва, да изпитва отличителни физически характеристики.

Синдром на Даун е състояние за цял живот. При правилно лечение обаче хората със синдром на Даун могат да растат в здравословна и продуктивна среда.

Рискове за здравето на деца със синдром на Даун

Хората със синдром на Даун обикновено са изложени на риск от няколко медицински състояния, като например:

ГЕРБ
Непоносимост към глутен
Хипотиреоидизъм
Вродени сърдечни дефекти

Децата, родени със синдром на Даун, също често изпитват проблеми със слуха и зрението.

Често се съобщава за забавен растеж и поведенчески проблеми при деца със синдром на Даун.

Тези поведенчески проблеми могат да включват затруднено фокусиране, обсесивно / компулсивно поведение, инат или емоционалност.

Редица деца, които са преживели дсобствен синдром също диагностицирани с разстройство от аутистичния спектър, което влияе върху начина, по който общуват и взаимодействат с другите.

С напредването на възрастта хората със синдром на Даун също са изложени на риск от намалени мисловни умения, които често са свързани с болестта на Алцхаймер.

В допълнение, децата с това състояние също изпитват мозъчни нарушения, които водят до постепенна загуба на паметта.

Колко често е това състояние?

Синдром на Даун известен още като синдром на Даун е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Смята се, че около 1 на 800 новородени има това състояние.

Това състояние може да възникне от ранните дни на живота. Всяка жена на всяка възраст може да бъде изложена на риск от развитие на дете със синдром на Даун с напредването на възрастта.

С подходящи грижи хората със синдром на Даун могат да живеят здравословно и са в състояние да изпълняват различни ежедневни режими независимо.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите Синдром на Даун?

Някои от често срещаните симптоми на Синдром на Даун (Синдром на Даун) са както следва:

Типичен външен вид на лицето например има плоски носни кости и малки уши
Размерът на главата е по-малък, а гърбът е плосък
Окото е леко повдигнато нагоре с гънка от кожата, излизаща от горния клепач и покриваща вътрешния ъгъл на окото
По черната част на очите се появяват бели петна (наречени Brushifield петна)
Вратът е къс, а кожата на гърба на врата изглежда леко отпусната
Малка уста и изпъкнал език
Мускулите са по-слабо оформени
Има разлика между първия и втория пръст
Дланта е широка с къси пръсти и една гънка на дланта
По-ниско тегло и височина от средното

Физическото развитие на децата с това състояние също е по-бавно от децата, които не са родени със синдром на Даун.

Някои от причините са, защото мускулите не са правилно развити, детето с това състояние може да е по-бавно да се научи да лежи по корем, да седи, да стои и да ходи.

Освен че засяга физическия вид, това състояние води и до нарушено когнитивно развитие на децата, включително проблеми с мисленето и ученето.

Когнитивни и поведенчески проблеми, често срещани при деца със синдром на Даун, са:

Трудности при фокусиране, концентрация и решаване на проблеми
Обсесивно / компулсивно поведение
Инат
Емоционална

Съществуват обаче възможни признаци и симптоми дсобствен синдром което не беше споменато по-горе.

Кога трябва да посетя лекар?

Трябва незабавно да заведете малкото си на лекар, ако се оплаква от следните състояния:

Стомашни разстройства като стомашна болка, гадене или повръщане.
Сърдечни проблеми, като обезцветяване на устните и пръстите, които стават синкави или лилави, затруднено дишане.
Затруднено хранене или проблеми с внезапното извършване на нещата.
Действайки странно или неспособен да направи нещо, което обикновено би било възможно.
Показва психически проблем, като тревожност или депресия.

Незабавно на лекар, ако детето изпитва горепосоченото.

Защото

Какво причинява синдрома на Даун?

Както беше обяснено по-рано, причини дсобствен синдром е заболяване, което може да бъде причинено от ненормално клетъчно делене.

Човешките клетки обикновено съдържат 46 хромозоми, половината от които идват от майката, а половината от бащата.

Синдромът на Даун се появява, когато бебето има допълнителни хромозоми, които се образуват по време на развитието на майчиното яйце, спермата от бащата или по време на ембрионния период, който е предшественикът на бебето.

Синдром на Даун карайки бебето да има 47 хромозоми във всяка клетка вместо нормалните 46 двойки.

Рискови фактори

Какво излага децата на риск от синдром на Даун?

Някои от факторите, които могат да увеличат риска от раждане на дете със синдром на Даун, са както следва:

Генетична история

В повечето случаи синдромът на Даун не се наследява. Това състояние възниква поради грешка в клетъчното делене по време на ранното развитие на плода. Не е известна точната причина, поради която може да възникне тази грешка.

Просто при транслокацията на синдрома на Даун генетичните нарушения, които се наследяват от родителите, могат да бъдат най-силната причина.

Без да осъзнават, както мъжете, така и жените могат да носят дсобствен синдром в гените му.

Тези генетични носители са посочени като превозвач. Носач(превозвач)може да не проявява симптоми на синдрома на Даун в живота.

Те обаче могат да предадат този генетичен дефект на плода, причинявайки на плода допълнителна хромозома 21.

Като цяло този генетичен риск зависи от пола на родителя, носещ хромозома 21. Ето снимка:

Носител идва от майката, рискът, който плодът изпитва Синдром на Даун около 10-15 процента.
Носител идва от бащата, рискът, който плодът изпитва Синдром на Даун около 3 процента.

Ето защо, преди вие и вашият партньор да решите да планирате бременност, първо трябва да направите генетичен скрининг.

Възраст на майката при бременност

Възрастта на жената по време на бременност влияе върху здравето и безопасността на плода в утробата.

Въпреки че това състояние може да възникне на всяка възраст, жените имат по-висок риск от раждане на дете с този синдром, когато са бременни на възраст над 35 години.

Шансове жена да носи бебе Синдром на Даун е 1 на 800, ако забременеят до 30-годишна възраст.

Този шанс ще се увеличи до 1 на 350, ако забременеят на възраст над 35 години.

Рискът ще се увеличава с възрастта. Когато една жена забременее на 49-годишна възраст, рискът на жената да зачене бебе Синдром на Даун е 1:10.

Въпреки това има и редица жени на възраст под 35 години, които раждат деца с Синдром на Даун.

Не се знае точно какво го причинява, но се смята, че това се дължи на увеличаване на раждаемостта в млада възраст.

История на раждане на бебе със синдром на Даун

Рискът на жената да роди бебе със синдром на Даун се увеличава, ако преди това е родила бебе със същото състояние.

Въпреки това този рисков фактор наистина е нисък, който е само около 1%.

В допълнение, рискът от раждане на жена с този синдром също се увеличава въз основа на обхвата на гестационната възраст между предишното дете и бебето, което е носила.

Резултатите от изследванията на Маркус Нойхаузер и Свен Краков от Института по медицинска информатика, биометрия и епидемиология към Университетската болница в Есен, Германия, показват същото.

В резултат на това, колкото по-далеч е разликата между бременностите, толкова по-висок е рискът от бебе със синдром на Даун.

Липса на фолиева киселина

Един от факторите, които увеличават риска от синдром на Даун, е дефицитът на фолиева киселина по време на бременност.

Синдромът на Даун може да бъде предизвикан от метаболизма на тялото, който е по-малко от оптималния за разграждане на фолиевата киселина.

Намаляването на метаболизма на фолиевата киселина може да повлияе на епигенетичната регулация, за да образува хромозоми.

Фолиевата киселина сама по себе си има много важна роля в развитието на мозъка и гръбначния мозък на бебето.

Всъщност, когато не знаете, че сте бременна, мозъкът и гръбначният мозък на бебето са започнали да се формират.

С достатъчно съдържание на фолиева киселина, бременните жени са спомогнали за формирането на мозъка и гръбначния мозък на бебето оптимално.

Ето защо, за да избегнете това, уверете се, че отговаряте на вашите нужди от фолиева киселина, когато планирате да забременеете.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са възможностите за лечение на синдрома на Даун?

Според Джули Хюз на страницата „Образователен международен синдром на Даун“ има няколко съвета за подобряване на способностите за памет на децата Синдром на Даун, включително:

1. Справете се със слухови проблеми, изпитвани от деца

Ако вашето мъниче има загуба на слуха, това ще го затрудни да се научи да помни. Детето може да вижда движенията на устните, но е трудно да различи звука на думите.

Следователно родителите трябва да работят с лекари за лечение на проблеми със слуха, които са собственост на деца.

Можете да намалите околния шум, така че вашето мъниче да чува по-ясно гласове.

2. Научете децата да различават звуците, когато говорят

Следващата стъпка е да се подобри способността на детето за памет Синдром на Даун го учи да различава различните звуци на думата.

Започва с насърчаване на детето ви да дрънка, като го каните на чат.

Можете да въведете различни животински звуци или предмети около себе си. След като навършат една година, децата обикновено започват да могат да копират определени думи, които имат значение, например мляко.

За да не познае детето ви думата погрешно, трябва да разграничавате всяка дума, която е изговорена. Не забравяйте, има много думи, които звучат почти еднакво, като мляко върху ноктите или бузите с леля.

Освен с разговори, можете да преподавате това и с игри. Можете също да въведете деца предучилищна възраст и нужди.

3. Инсталирайте трикове, за да могат децата да се фокусират

За да увеличите вниманието на вашето мъниче, трябва да насочвате директно погледа си към малкото, докато говорите.

Опитайте се да подравните лицето си с детето. Поставете лицето си на рамото и кажете думите или информацията, които искате да предадете.

Когато имате пълно внимание на вашето мъниче, помолете го да седне тихо и да следва всяка ваша дума.

В началото на упражнението вашето мъниче вероятно ще отклони вниманието си няколко пъти от вас. Ако обаче правите това често, детето ви ще свикне с времето.

4. Научете децата да запомнят повече

Можете да помолите детето си да запомни имена на животни, имена на плодове, числа и нови думи.

Тази дейност може да се извърши чрез четене на книги с деца, свирене на музикални инструменти или пеене на песни заедно.

Какви са обичайните тестове за това състояние?

Най-ефективният начин за диагностициране на синдрома на Даун е чрез два начина, а именно:

Скрининг тест

Можете да направите скринингов тест в началото на тримесечието на бременността по три начина.

Първо, кръвен тест, който ще измери нивата на плазмения протеин-А (PAPP-A) и хормона на бременността човешки хорионгонадотропин / hCG).

Ненормално количество от тези два хормона може да показва проблем с бебето.

Второ, ултразвуково изследване, извършено след навлизане във втория триместър на бременността, което ще помогне да се идентифицират всички аномалии в развитието на бебето.

Трето, тест за нухална полупрозрачност, който обикновено се комбинира с ултразвук, за да се провери дебелината на шията зад плода.

Твърде много течност в тази област показва аномалия при бебето.

Скринингът може да не може да даде точни резултати по отношение на синдрома на Даун, но поне може да даде конкретна картина, ако бебето има този риск.

Диагностичен тест

В сравнение с скрининговите тестове, резултатите от диагностичните тестове са много по-точни като начин за откриване на синдрома на Даун при кърмачета.

Но не за всички жени, този тест обикновено е по-скоро насочен към бременни жени, чиито бебета са заподозрени, че имат висок риск от възникване на аномалии по време на бременност, включително Синдром на Даун.

По този начин, когато резултатите от скрининговия тест за бременни жени водят до Синдром на Даун.

Има два диагностични теста, първият е амниоцентезата. Това става чрез въвеждане на игла през матката на майката.

Целта е да се вземе проба от околоплодните води, които предпазват плода. След това получената проба се анализира, за да се открият анормални хромозоми. Тази процедура може да се направи през 15-18 седмици от бременността.

Второ, вземане на проби от хорионни вилуси (CVS), което е почти подобно на амниоцентезата.

Разликата е, че тази процедура се прави чрез поставяне на игла за вземане на клетъчна проба от плацентата на бебето и може да се направи в рамките на 9-14 седмици от бременността.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни средства за лечение на синдрома на Даун?

Синдром на Даун е нелечимо състояние. Ако детето ви е диагностицирано с това състояние, може да ви е трудно.

Затова трябва да намерите източници за поддръжка, където можете да научите основна информация за Синдром на Даун и как да се грижим и развиваме детски умения като:

Потърсете професионални експерти или хора, които имат същия проблем, за да споделят информация и решения
Не се отчайвайте, защото има много деца с Синдром на Даун може да живее щастливо и да прави неща, които са продуктивни и полезни за околните.

Ако имате въпроси относно синдрома на Даун, консултирайте се с Вашия лекар за най-доброто решение на проблема Ви.