Муковисцидоза: симптоми, причини, лечение и др.

Определение

Какво е муковисцидоза?

Кистозната фиброза или по-известна като муковисцидоза е вродено разстройство, което причинява тежко увреждане на белите дробове, храносмилателната система и други органи в тялото на бебето.

Това заболяване засяга клетките, които произвеждат слуз, пот и храносмилателни сокове. Слузта е течност, която функционира за смазване и защита на лигавиците.

Обикновено слузта в тялото е течна и хлъзгава. Въпреки това, при хората с муковисцидоза слузта е по-плътна и лепкава, така че блокира различни канали в тялото, особено дихателните и храносмилателните пътища.

Обикновено бебетата, които имат муковисцидоза или муковисцидоза, често имат затруднения с дишането и развиват белодробни инфекции поради запушване на слуз.

В допълнение, слузта също може да попречи на функцията на панкреаса, защото предотвратява разграждането на храната от ензимите.

Тогава това състояние създава проблеми в храносмилателната система, така че да е изложено на риск от недохранване при бебета.

Хората с муковисцидоза се нуждаят от интензивни грижи, за да подобрят качеството си на живот.

Чрез развитието на все по-усъвършенствани здравни технологии, хората с това състояние обикновено все още могат да извършват ежедневни дейности като ходене на училище и работа.

Колко често е това състояние?

Кистозната фиброза или муковисцидозата е състояние, което може да засегне хора от всички възрасти. Това наследствено генетично заболяване обаче обикновено се развива в Северна Европа.

Тъй като муковисцидозата е животозастрашаващо заболяване, бебетата, които развиват това състояние, са склонни да имат по-кратка продължителност на живота.

Не се притеснявайте обаче, защото можете да намалите риска на вашето мъниче от развитие на това заболяване, като разберете какви рискови фактори имате. Консултирайте се с Вашия лекар, за да разберете повече информация.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на муковисцидоза?

Признаците и симптомите на муковисцидоза варират в зависимост от тежестта на заболяването.

Въпреки че това е генетично или наследствено заболяване, възрастта, на която се появяват симптомите на муковисцидоза, също може да варира в различна детска, детска и дори зряла възраст.

Всъщност някои хора може да не изпитват симптоми до юношеството или до зряла възраст. С течение на времето симптомите на муковисцидоза могат да се подобрят или влошат.

Един от признаците на муковисцидоза или муковисцидоза, който е лесно видим, е наличието на силна соленост в потта и кожата на вашето мъниче.

Така че, когато целувате вашето мъниче, ще усетите солен аромат или вкус от кожата. В останалото повечето от другите признаци и симптоми на това заболяване засягат дихателната и храносмилателната система.

Това е така, защото гъстата и лепкава слуз блокира потока на въздуха в и от белите дробове на бебето.

Симптоми на муковисцидоза на дихателната система

Някои от признаците и симптомите на респираторна муковисцидоза са следните:

• Продължителна кашлица, която произвежда гъста слуз (храчки)
• Хрипове при бебета или звук на дъх, който е подобен на силен свирка като кикотя се
• Запушване на носа
• Задух или задух
• Детето има синузит, пневмония и повтарящи се белодробни инфекции
• Назални полипи или малка плът, растяща вътре в носа

Симптоми на муковисцидоза на храносмилателната система

Някои от признаците и симптомите на храносмилателната муковисцидоза са следните:

• Бебешките изпражнения миришат неприятно и мазно
• Тежък запек
• Анусът стърчи (ректален пролапс) поради често натоварване
• Загуба на тегло, въпреки че детето не изпитва затруднения с храненето
• Нарушаване на процеса на отстраняване на изпражненията, особено при новородени
• Вкусът на кожата и потта е солен
• Изпитване на подуване или разтягане в стомаха на бебето

Муковисцидозата или кистозната фиброза на белите дробове могат да увеличат риска от инфекции като бронхит и пневмония.

Това е така, защото муковисцидозата е оптималното условие за подпомагане растежа на болестотворни патогени.

Междувременно цизичната фиброза, която засяга панкреаса, може да доведе до недохранване на бебето и да възпрепятства растежа на бебето.

Освен че засяга белите дробове и панкреаса, муковисцидозата може да засегне и черния дроб и други жлези на тялото.

Възможно е да има някои симптоми, които не са изброени по-горе. Винаги се консултирайте с лекар, ако подозирате, че вашето мъниче изпитва един или повече от споменатите симптоми.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако вие, вашето дете или някой друг в семейството имате симптоми на муковисцидоза, говорете с Вашия лекар за тестване за болестта.

Кистозната фиброза или муковисцидозата е състояние, което изисква редовно проследяване от лекар.

Потърсете незабавно медицинска помощ, ако детето ви има затруднения с дишането, промени в цвета и количеството слуз, промени в теглото на бебето и е тежък запек.

Тялото на всеки реагира по различен начин, така че не забравяйте да посетите лекар, за да получите най-доброто решение за вашето състояние и вашето мъниче.

Защото

Какво причинява муковисцидоза?

Описана от Националната медицинска библиотека на САЩ, муковисцидозата или кистозната фиброза е заболяване, причинено от аномалии или дефекти в гените. трансмембранен регулатор на проводимостта (CFTR).

Този ген е отговорен за производството на протеини, които контролират движението на солта и водата в и извън клетките на тялото ви.

При хора, които имат муковисцидоза, гените ще образуват протеини, които не работят правилно. Това причинява гъста, лепкава слуз и солена пот.

Съществуват различни нарушения или различни дефекти в гена, които причиняват муковисцидоза. Детерминанта за тежестта на състоянието е видът на участващата генна мутация.

Освен това увреденият или дефектен ген ще се предава от родител на дете, докато накрая бебето се роди с муковисцидоза.

За да се развие най-накрая муковисцидоза, детето трябва да наследи по едно копие на гена от всеки родител.

Така че, ако бебето ви има само едно копие на гена, то няма да развие муковисцидоза. Въпреки това вашето мъниче може да стане носител и може би да го предаде на детето си по-късно.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на муковисцидоза?

Цитирайки страницата на клиниката Майо, наследствеността, известна още като фамилна история и раса, са най-големите възможности за бебетата да преживеят муковисцидоза или муковисцидоза.

Фамилната анамнеза е рисков фактор за муковисцидоза, тъй като може да намали това заболяване.

Ако има родители, баби и дядовци или близки роднини, които изпитват това състояние, вероятно това ще засегне и други членове на семейството.

Що се отнася до расата, муковисцидозата всъщност може да бъде преживяна от всички раси. Просто случаите на муковисцидоза обикновено са най-често срещани при белите хора от северноевропейски произход.

Усложнения

Има ли възможни усложнения от муковисцидоза?

Усложненията на муковисцидозата могат да засегнат дихателната система, храносмилателната система и репродуктивната система.

Следват усложнения от муковисцидоза в дихателната система:

• Проблеми с дихателните пътища (бронхиектазии)
• Хронична инфекция
• Появяват се полипи в носа
• Кашляне на кръв
• Пневмоторакс или въздух изтича в пространството, разделящо белите дробове и гръдната стена
• Невъзможност за дишане

Следват усложнения от муковисцидоза в храносмилателната система:

• Недохранване
• Диабет
• Чернодробно заболяване
• Запушване на червата или запушване на червата

Следват усложнения от муковисцидоза в репродуктивната система:

• По-малко плодородна (безплодие) при мъжете
• Намаляване на плодовитостта при жените

Тези усложнения обаче обикновено се появяват в зряла възраст или когато муковисцидозата продължава дълго време и състоянието се влошава.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за муковисцидоза?

Обикновено лекарят извършва тест за диагностика на муковисцидоза, като изследва детето физически, наблюдава симптомите на детето и извършва няколко теста.

Диагностика на муковисцидоза за новородени

Скрининг за муковисцидоза при новородени може да се направи с вземете кръвна проба за да се прецени дали нивата на химично вещество, наречено имунореактивен трипсиноген (IRT), са по-високи от нормалните.

IRT химикалите се отделят от панкреаса в храносмилателната система. Но понякога нивата на IRT химикалите при новородените са склонни да бъдат високи, защото се раждат рано (преждевременно) или защото раждането е доста тежко.

Затова са необходими други тестове, за да се потвърди допълнително, че вашето мъниче има муковисцидоза.

Освен това лекарите могат тест за пот след като бебето навърши две седмици, за да търси муковисцидоза.

Процедурата за изследване на потта се извършва чрез прилагане на химикал, който произвежда пот върху кожата. След това се събира потта на бебето, за да се тества допълнително дали вкусът му е солен повече от нормалното или не.

Последният преглед, който също може да помогне за диагностициране на муковисцидоза, е генетично тестване.

Функцията на генетичното изследване е да се определи наличието на специфичен дефект в гена, който причинява муковисцидоза.

Генетичното изследване обикновено се използва като допълнение за оценка на нивата на химичното IRT при диагностицирането на муковисцидоза.

Диагностика на муковисцидоза за деца и възрастни

Междувременно по-големите деца и възрастни също могат да проверят за муковисцидоза чрез генетични тестове и тестове за пот.

Този преглед обикновено се извършва за деца и възрастни, които имат симптоми под формата на възпаление на панкреаса, полипи в носа, хронични синуси, бронхиектазии и белодробни инфекции.

Друга диагноза муковисцидоза

Ето някои други начини за диагностициране на муковисцидоза:

• Изследване на храчки. Вземане на проби от слуз с цел да се знае наличието на микроби, както и да се определи правилният тип антибиотик, който да се даде.
• Рентгенови лъчи или рентгенови лъчи. Целта на рентгеновото изследване е да се види възможността за подуване на белите дробове поради запушване на дихателните пътища.
• CT сканиране. Целта е да се види състоянието на органи в тялото като черния дроб и панкреаса и да се улесни оценката на проблемите в тези органи поради муковисцидоза.
• Тестове за белодробна функция. Целта е да се определи дали белите дробове функционират правилно.

Какви са възможностите за лечение на муковисцидоза?

Засега няма лечение за муковисцидоза. Редовното лечение обаче може да помогне за облекчаване на симптомите и намаляване на усложненията.

Лечението има за цел да предотврати и контролира инфекцията на белите дробове, да премахне слузта от белите дробове и да предотврати чревната обструкция.

По този начин се очаква лечението да помогне и за осигуряване на адекватен хранителен прием за деца.

Ето няколко възможности за лечение за облекчаване на симптомите на муковисцидоза:

• Вземете лекарства, които помагат за разреждането на слуз и предотвратяват задръстванията на белите дробове
• Антибиотиците също често се дават при инфекции
• Противовъзпалителни лекарства за намаляване на подуването на дихателните пътища в белите дробове
• Ензимна добавка за осигуряване на липсващите панкреатични ензими, както и за подпомагане на тяхната функция
• Омекотители за изпражнения за предотвратяване на запек и чревна непроходимост

Понякога лечението на муковисцидоза може да се извърши и с гръдна терапия. Това има за цел да премахне плътната слуз, която е запушена в белите дробове.

Тази процедура може да се прави 1-4 пъти на ден с легнало тяло. Посъветвайте се с Вашия лекар, за да знаете ясно тази стъпка от терапията.

Все още има различни други лечения, които могат да помогнат за подобряване на муковисцидоза при бебета.

Тези различни лечения включват белодробна рехабилитация, хирургия на синусите, кислородна терапия, използване на тръби по време на хранене, чревна хирургия и т.н.

Това лечение обаче обикновено се приспособява към състоянието и тежестта на заболяването на мъника.

Така че, не забравяйте незабавно да се консултирате с Вашия лекар, така че бебето да получи възможно най-добрите грижи.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни лекарства, които могат да се направят за лечение на това състояние?

Някои от промените в начина на живот или домашните лекарства, които могат да облекчат пациентите с муковисцидоза или муковисцидоза, са:

• Избягвайте контакт с хора, които имат белодробни инфекции.
• Правете рутинни имунизации на деца всяка година, включително ваксина срещу грип.
• Уверете се, че детето ви приема достатъчно течности.
• Пазете детето си далеч от дим и прах, тъй като това може да влоши симптомите.
• Правете редовни упражнения.
• Свикнете малкото си да мие старателно ръцете си.
• Винаги следвайте инструкциите на вашия педиатър и осигурете лечение според препоръките
• Рутинно проверявайте детето на лекар

Предотвратяване

Какво може да се направи, за да се предотврати муковисцидоза при бебета?

Кистозната фиброза или муковисцидозата всъщност е състояние, което не може да бъде предотвратено. Ако обаче вие, вашият партньор или член на семейството имате муковисцидоза, опитайте генетично изследване, преди да имате деца.

Генетичното изследване ще ви помогне да определите риска или шанса си да имате дете с муковисцидоза.

Междувременно за тези от вас, които вече са бременни и след това генетичните тестове показват, че бебето ви може да е изложено на риск от муковисцидоза, лекарите могат да направят допълнителни тестове на нероденото бебе.

Въпреки това генетичните тестове не са предназначени за всички. Така че, опитайте се да обсъдите допълнително с Вашия лекар, преди да решите да направите генетично изследване.

Това е така, защото генетичният тест може да има свое психологическо въздействие върху вас, вашия партньор и вашето семейство.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.