Сърповидно-клетъчна анемия: симптоми, причини, лечение

Определение

Какво е сърповидно-клетъчна анемия (сърповидно-клетъчна анемия)?

Сърповидно-клетъчна анемия или сърповидно-клетъчна анемия е вид анемия, характеризираща се с формата на червени кръвни клетки, които наподобяват полумесец. Това състояние възниква поради наследственост. Това означава, че бебето или детето са изложени на риск от развитие на това състояние, ако единият родител има мутирал ген за образуване на сърповидни клетки.

Ето защо сърповидно-клетъчната анемия е категоризирана като вродено състояние или дефект при новородени.

Сърповидно-клетъчна анемия или сърповидно-клетъчна анемия е състояние, характеризиращо се с необичайна форма, подобен на полумесец чип с лепкава, твърда текстура.

Нормалните здрави червени кръвни клетки трябва да бъдат във формата на плосък, кръгъл диск, за да могат лесно да текат през съдовете. Въпреки това, сърповидната форма на този тип анемия позволява на червените кръвни клетки да се слепват и запушват малки кръвоносни съдове. Структурата на клетките е твърда и лепкава.

Това състояние в крайна сметка може да спре притока на кръв, който трябва да причинява болка и увреждане на органите на бебето.

Симптомите, причините и лекарствата при сърповидно-клетъчна анемия са подробно описани по-долу.

Колко често е това състояние?

Има немалко бебета, родени с тази вродена аномалия. Сърповидно-клетъчната анемия е състояние, което е по-често при хора от определена раса или етническа принадлежност.

Тези раси или етноси включват Африка, Индия, Средиземно море, Саудитска Арабия, Катар, Карибите, Централна Америка и Южна Америка.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на сърповидно-клетъчна анемия (сърповидно-клетъчна анемия)?

Като цяло симптомите на всеки тип анемия са сходни. Има обаче някои специфични симптоми на сърповидно-клетъчна анемия, а именно:

• Хронична анемия (хронична)
• Слаби и уморени
• Подуване на ръцете и краката поради запушени кръвоносни съдове
• Очите, кожата и устните са жълти
• Късен растеж
• Силна болка в гърдите, коремната област, ставите и костите, която може да продължи от часове до седмици
• Изпитване на зрителни нарушения
• Повтарящи се инфекции при бебета

МСъобщавайки от клиниката в Майо, симптомите на сърповидно-клетъчна анемия обикновено се появяват само когато бебето е на около пет месеца.

Може да има някои признаци и симптоми, които не са изброени по-горе. Ако се притеснявате за симптом, който изпитва вашето мъниче, моля, консултирайте се с лекар.

Кога трябва да посетя лекар?

Сърповидно-клетъчната анемия обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. Трябва да посетите лекар, ако:

• Необяснима интензивна болка, като болка в корема, гърдите, костите или ставите
• Подуване на ръцете или краката
• Подуване в коремната област, особено болезнено при допир
• Треска, бебетата с това състояние имат по-висок риск от инфекция и треската също е ранен признак на инфекция
• Бледа кожа
• Жълта или бяла кожа в очите
• Някои от признаците или симптомите на инсулт включват:
  • Изтръпване или слабост във всяка част на лицето, ръцете или краката
  • Объркване
  • Внезапно изгубен поглед

Ако видите, че бебето има симптомите по-горе или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява сърповидно-клетъчна анемия (сърповидно-клетъчна анемия)?

Причината за анемия е липсата на червени кръвни клетки. Всеки тип обаче има различна основна причина.

Сърповидно-клетъчната анемия възниква поради генетични дефекти в гените, които изграждат хемоглобина в кръвта на бебето. Увреждането или мутацията се предават от родител на дете.

Хемоглобинът е протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород от белите дробове до останалата част от тялото.

Генната мутация кара хемоглобина (бета-глобинов протеин) да се смесва с твърде много желязо. Когато бебетата имат сърповидно-клетъчна анемия, аномалия в хемоглобина прави червените кръвни клетки твърди, лепкави и деформирани.

Шансовете родител със сърповидно-клетъчна анемия да роди здраво дете са следните:

• 25% шанс новородените да не развият това заболяване.
• 50% от децата имат скрити генетични фактори, но болестта не се проявява.
• 25% шанс родените деца да имат сърповидни клетки.

Бебето може да развие това състояние, ако се роди с два сърповидно-клетъчни гена, които са наследени от двамата родители. Ако го има само един родител, детето ви обикновено няма симптоми и може да действа като носител (превозвач).

За бебета, родени с носители, е важно да се извърши здравен скрининг, преди да се оженят за техните партньори като възрастни. Това е, за да разберете дали партньорът има превозвач или не. Този преглед е полезен за определяне на планирането на бременността и за познаване на възможността за сърповидно-клетъчна анемия при потомството.

Рискови фактори и усложнения

Какво увеличава риска от развитие на това състояние?

Единствените фактори, които увеличават риска от сърповидни клетки или сърповидно-клетъчна анемия е да има потомство със сърповидно-клетъчни клетки.

Родител, който има сърповидни клетки, показва, че има нормален хемоглобин и сърповидно-клетъчен ген. В резултат на това кръвта има нормален и анормален хемоглобин.

Дори ако детето изглежда здраво, има 25 процента шанс да носи сърповидно-клетъчни черти.

Усложнения

Какви са рисковете от усложнения от сърповидно-клетъчна анемия?

Деформацията може да затрудни движението на червените кръвни клетки през кръвоносните съдове. Тези необичайно оформени червени кръвни клетки могат да забавят или да спрат притока на кръв и кислород към всички части на тялото.

Това състояние може да доведе до увреждане на тъканите и органите поради недостатъчен прием на кръв. В тежки случаи това състояние може да доведе до инсулти и инфаркти.

Бебета, които изпитват сърповидно-клетъчна анемия Може също да изпитате подуване на ръцете и краката и да имате намалена способност на организма да се бори с инфекцията.

Усложненията от този тип анемия включват също бъбречни и очни заболявания, инсулт и инфекции като остеомиелит или пневмония. В тежки случаи костният мозък на бебето може също да спре да произвежда червени кръвни клетки.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Кои са най-честите тестове за диагностициране на това заболяване?

Начинът за диагностика на сърповидно-клетъчна анемия е различен от общия начин за диагностициране на анемия. Лекарят ще диагностицира наличието на сърповидни клетки въз основа на медицинските досиета за преглед на бебето и членовете на семейството му. Обикновено лекарят може да направи кръвен тест, за да търси сърповидни клетки и мутации на хемоглобина.

Бебетата ще бъдат диагностицирани от самото начало, ако получат кръвни тестове от раждането си.

Тест за откриване на сърповидно-клетъчен ген преди раждането

Сърповидно-клетъчната болест може да се диагностицира от неродено бебе, като се вземе проба от част от течността, която заобикаля бебето в утробата на майката (околоплодна течност). Той търси гена на сърповидните клетки.

Ако вие или вашият партньор сте диагностицирани със сърповидно-клетъчна анемия, попитайте Вашия лекар дали трябва да помислите за този скрининг. Поискайте сезиране на генетичен съветник, който може да ви помогне да разберете риска за вашето бебе.

Какви са възможностите ми за лечение на сърповидно-клетъчна анемия (сърповидно-клетъчна анемия)?

Сърповидните клетки може да не са напълно лечими. Лечението обикновено е насочено към контролиране на симптомите и облекчаване на болката.

Ако вашето мъниче изпитва прекомерна болка и лекарствата са неефективни, лекарят може да осигури облекчаване на болката под формата на лечение на анемия.

Наркотикът хидроксиурея, например, може да помогне за намаляване на броя на сърповидните клетки в кръвта. Това лекарство също намалява вероятността от усложнения, както и по-лошо здравословно състояние.

Преливане на кръв итрансплантация на стволови клетки може да се използва и от лекарите като лечение на сърповидно-клетъчна анемия при кърмачета и деца.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни лекарства, които могат да се направят за лечение на това състояние?

Следните промени в начина на живот и домашните лекарства могат да ви помогнат да се справите сърповидно-клетъчна анемия и предотвратяват влошаването на анемията, както следва:

• Пийте много вода, за да предотвратите обезводняване на бебето.
• Имайте диета за анемия с много богати на фолиева киселина зелени зеленчуци. Трябва да приемате фолиева киселина всеки ден.
• Леки упражнения за увеличаване на издръжливостта.
• Извършете имунизация за кърмачета, както е препоръчано от Вашия лекар.
• Не пътувайте в самолет без камера под налягане.
• Не злоупотребявайте с болкоуспокояващи. Препоръчваме ви да пиете само според предписанията и винаги да се консултирате с лекар, преди да давате лекарства на бебета и деца

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.