Алкаптонурия: причини, симптоми и лечение & bull; здравей здрави

Определение

Какво е алхаптонурия?

Алкаптонурията е рядко наследствено състояние, което се появява, когато тялото не е в състояние да произведе достатъчно от така наречения ензим хомогентисидиодиоксигеназа (HGD). Този ензим трябва да функционира за разграждане на токсично вещество, наречено хомогенна киселина. Поради липсата на този хормон, той води до натрупване на хомогенна киселина в организма.

Повишаването на хомогенната киселина кара костите и хрущялите да променят цвета си и да станат чупливи. Това обикновено причинява артроза (калцификация на ставите), особено в гръбначния стълб и големите стави.

Хората с алхаптонурия също произвеждат урина (урина), която става кафява или черна, когато е изложена на въздух.

Колко често се среща алхаптонурията?

Алкаптонурията е рядко заболяване. Според Национална организация за редки заболявания (NORD), точният брой на случаите на това заболяване не е известен, но се смята, че се среща при един на всеки 250 000 души. Това рядко състояние обаче е по-често в някои региони на европейските страни, като Словакия и Германия, както и в Карибския островен регион, по-точно в Доминиканската република.

Това състояние може да бъде преодоляно чрез намаляване на рисковите фактори. Говорете с Вашия лекар за повече информация.

Знаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на алхаптонурия?

Признаците и симптомите на алхаптонурия стават по-изразени с напредването на възрастта. Най-очевидният симптом на алхаптонурия е урината, която при излагане на въздух става тъмнокафява или черна. Когато достигнете 20-те или 30-те години, може да забележите признаци на остеоартрит рано.

Други често срещани признаци и симптоми на това рядко състояние включват:

• Лунички по склерата (бели) на очите
• Удебелен, потъмнял хрущял в ухото
• Кожата променя цвета си на сини петна, особено около потните жлези
• Петна от пот или тъмни цветове от пот
• Ушната кал е черна
• Камъни в бъбреците и камъни в простатата
• Артрит или болки в ставите (особено в талията и коленните стави).

Алкаптонурията понякога може да причини сърдечни проблеми. Натрупването на хомогенна киселина кара сърдечните клапи да се втвърдят, причинявайки нарушаване на аортната и митралната клапа.

Кога трябва да посетя лекар?

Ранната диагностика и лечение могат да предотвратят влошаване на други медицински състояния и спешни състояния, така че консултирайте се с Вашия лекар възможно най-скоро, за да предотвратите това сериозно състояние.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с Вашия лекар. Тялото на всеки реагира по различен начин. Винаги е най-добре да обсъдите кое е най-доброто за вашата ситуация с Вашия лекар.

Защото

Какво причинява алхаптонурия?

Алкаптонурията се причинява от мутации (необичайни промени) в гена на хомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD). Това е автозомно-рецесивно състояние, което означава, че можете да получите това рядко състояние, ако и двамата родители имат ген-носител (а не само погрешно състояние).

Задействания

Какво излага човека на риск за това състояние?

Можете да имате по-висок риск от развитие на това рядко състояние, ако:

• Имате семейна история. Тъй като алкаптонурията се предава по наследство, единственият известен рисков фактор е семейна история свързани с това разстройство. Мъжете и жените имат еднакъв потенциал за това състояние. Процентът на заболеваемост се оценява на около един на 250 000 души по света. Трудно е да се оцени със сигурност броят на случаите на алхаптонурия, тъй като скринингът на новородени за алхаптонурия не се прилага широко. Освен това, някои хора, които имат мутация, която причинява това разстройство, нямат симптоми.
• Живейте в определена област. Въпреки че това е рядко заболяване, случаите на алкаптонурия са по-чести при някои популации. Това заболяване е по-често в някои региони на Словакия. Там около един на 19 000 души е диагностициран с алхаптонурия. Това състояние е по-често и в Доминиканската република, но честотата му е неизвестна.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар за повече информация.

Как се диагностицира алхаптонурията?

В този случай Вашият лекар може да подозира, че имате това рядко вродено заболяване, ако урината ви стане тъмнокафява при излагане на въздух. Вашият лекар може също да ви тества за това състояние, ако имате ранни симптоми на остеоартрит.

Вашият лекар може да използва тест, наречен хроматография, за да провери за следи от хомогенна киселина в урината ви. Той може също да използва ДНК тестове, за да провери за мутирали HGD гени.

Фамилната анамнеза е много полезна при диагностицирането на алхаптонурия. Много хора обаче не знаят, че носят този ген. Вашите родители може да са носители или „домакини“ на гена, без да знаят това.

Какви са леченията за алхаптонурия?

Наистина няма специфично лечение за това рядко състояние. Има обаче няколко начина, които могат да ви помогнат да облекчите симптомите.

Трябва да ядете диета с ниско съдържание на протеини. Лекарите могат да препоръчат високи дози аскорбинова киселина (наричана още витамин С), за да забавят натрупването на хомогенна киселина в хрущяла. NORD обаче предупреждава, че продължителната употреба на витамин С се е оказала неефективна при лечението на това състояние.

Други лечения за алхаптонурия обикновено се фокусират върху лечението на усложнения, които могат да възникнат, като например:

• Артрит
• Сърдечно заболяване
• Камъни в бъбреците

Предотвратяване

Какво мога да направя, за да предотвратя и лекувам алхаптонурия?

Някои съвети, които могат да помогнат на вас или на детето ви да откриете това състояние по-рано и да получите правилното лечение, включват:

• Наблюдението на тъмна урина при кърмачета или малки деца трябва да бъде незабавно оценено
• Консултацията с генетик може да бъде полезна за тези с фамилна анамнеза за алхаптонурия
• Пренатални тестове могат да бъдат обмислени за откриване на това състояние в матката или преди да се опитате да забременеете

За хората, които са били диагностицирани с това рядко заболяване, те трябва да следват съветите на лекар и редовното наблюдение може да помогне за ранното откриване и лечение на симптомите.

Някои от усложненията, които могат да възникнат, включват артрит, сърдечни заболявания и камъни в бъбреците или простатата, причинени главно от излишното отлагане на киселина. Поддържането на здравословна рутина с балансирана диета и ограничаване на приема на протеини може да бъде от полза. Може да се прави и упражнение според съвета на Вашия лекар.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с Вашия лекар, за да разберете най-доброто решение за Вас.

Здравейте здравна група не предоставя медицински съвети, диагноза или лечение.