Често са гладни, но са яли много, може би симптом на прадер - уили

След хранене може да очаквате да се чувствате сити. Това обаче не е така, ако сте диагностицирани с генетично заболяване, известно като синдром на Prader - Willi. Това разстройство, чието медицинско име е доста трудно за произнасяне, кара човек често да е гладен, въпреки че току-що е ял много. Ето цялата информация, която трябва да знаете за синдрома на Прадер - Вили.

Какво е синдром на Prader - Willi?

Синдромът на Prader - Willi (PWS) е генетично заболяване, което засяга апетита, растежа, метаболизма на човека, както и когнитивните функции и поведение. PWS се характеризира с нисък мускулен тонус (слабо свиване на мускулите), нисък ръст поради недостатъчно получаване на растежен хормон, когнитивни увреждания, поведенчески проблеми, бавен метаболизъм, което може да накара човек да бъде гладен често, но никога да не се чувства сит.

Оплакванията от чест неконтролиран глад - независимо дали чрез ограничаване на достъпа до храна, терапия, поддържане на телесно тегло и лекарства - могат да доведат до преяждане и да доведат до смъртоносно затлъстяване.

Смята се, че един на 12 000 до 15 000 души в света има PWS. PWS може да се появи във всяко семейство, както мъжко, така и женско, и във всички раси по света. Но въпреки че се счита за рядко заболяване, PWS е един от най-често срещаните видове хранителни разстройства и е най-честата генетична причина за затлъстяване към днешна дата.

Какво причинява това често разстройство на глада?

Синдромът на Prader - Willi няма известна причина. Това хранително разстройство обаче е генетично мутационно разстройство, което се появява по време на зачеването или близо до него по неизвестни причини. Броят на хромозомите в нормалното човешко тяло е 46, но синдромът на Prader - Willi винаги се причинява от мутация в 15-та хромозома, която е наследена от бащата.

Тази мутация кара около седем гена на хромозомата да бъдат загубени или не напълно изразени. Тази получена от баща хромозома играе роля в регулирането на апетита и усещанията за глад и пълнота. Следователно, генният дефицит или дефекти, дължащи се на мутации, могат да накарат човек да огладнее често, без никога да се чувства сит.

PWS може да бъде придобита и след раждането, ако хипоталамусната част на мозъка се повреди поради нараняване или операция.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Prader - Willi?

Симптомите на синдрома на Prader Willi могат да варират от човек на човек и могат да се променят с възрастта.

Признаци и симптоми на синдрома на Prader - Willi при новородени, включително:

Има специални характеристики на лицето - твърде малки очи с форма на бадеми, твърде малко чело и тънка горна устна.
Слаб смучещ рефлекс - причинен от несъвършена мускулна маса, която затруднява процеса на кърмене.
Ниска степен на реакция - подчертано затруднено събуждане от сън и нисък плачещ звук.
Хипотония - характеризира се с ниска мускулна маса или тялото на бебето е много меко на допир.
Непълно развитие на гениталиите - по-лесно се разпознава при мъже като твърде малък пенис и скротум или тестис, който не се спуска от коремната кухина, докато при жените гениталните области като клитора и срамните устни изглеждат твърде малки.

Признаци и симптоми на синдром на Prader - Willi при деца до зряла възраст, включително:

Други симптоми могат да бъдат открити само когато страдащият навлезе във възрастта на децата и продължава през целия им живот. Това кара синдромът на Prader Willi да бъде лекуван по подходящ начин.

Много ядене и бързо напълняване - може да се появи от двегодишна възраст и да накара детето да се чувства постоянно гладно. Могат да се появят ненормални модели на хранене, като ядене на сурова храна за неща, които не трябва да се ядат. Човек със синдром на Prader Willi е много изложен на затлъстяване и неговите усложнения като захарен диабет, сърдечно-съдови заболявания, сънна апнея и чернодробни заболявания.
Хипогонадизъм - характеризира се с производството на полови хормони, които са твърде малко, така че да не изпитват нормално развитие на половите и физическите органи, късен пубертет до безплодие.
Непълно физическо развитие и растеж - характеризира се с по-кратък ръст в зряла възраст, твърде малък мускул и твърде много телесни мазнини.
Когнитивни разстройства - като затруднено мислене и решаване на проблеми. Дори и без значително когнитивно увреждане, страдащите от разстройство на обучението все още могат да бъдат изпитани.
Моторни проблеми - способността да ходят, да стоят и седят при децата със синдром на Прадер е по-бавна от децата на тяхната възраст.
Речевите нарушения - като затруднено произнасяне на думи и артикулация - могат да продължат и в зряла възраст.
Поведенчески разстройства - като проява на инат и гняв и затруднено овладяване на емоциите, когато не получава храната, която иска. Те също са склонни да имат натрапчиви повтарящи се модели на поведение.
Други физически характеристики - с твърде малки ръце и крака, изкривен гръбначен стълб (сколиоза), нарушения на талията, нарушения на слюнчените жлези, проблеми със зрението, висока поносимост към болка, кожата, косата и очите са склонни да са по-бледи

Може ли синдромът на Prader-Willi да бъде излекуван?

Синдромът на Prader - Willi не може да бъде предотвратен и не може да бъде излекуван напълно. Симптомите обаче могат да бъдат контролирани, ако се диагностицират възможно най-рано. Синдромът на Prader Willi може да бъде разпознат и диференциран от други генетични заболявания като Синдром на Даун въз основа на историята на симптомите на човека.

Ранното откриване може да се направи, когато новороденото проявява симптоми на хипотония с неизвестна причина и ако бебето има слаби рефлекси при кърмене. Потвърждаването на диагнозата изисква тест за метилиране на ДНК и флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) за откриване на всякакви генетични нарушения.

Ако причината за честия ви глад е истинска синдром на Prader - Willi след тестване в болничната лаборатория, Вашият лекар ще Ви посъветва да предприемете хормонална терапия, за да увеличите максимално освобождаването на растеж и половите хормони за гениталното развитие. Освен това се нуждаете и от строга диета, която да контролира апетита и приема на калории. Социалната и трудова терапия, както и терапията за психично здраве също са необходими, за да ви подготвят да общувате по-удобно в обкръжението си.