Синдром на Rett: симптоми, причини, лечение и др. & Bull; здравей здрави

х

Определение

Какво е синдром на Rett (Синдром на Rett)?

Синдром на Rett или синдромът на Rett е вроден вроден дефект, който причинява проблеми в мозъка на бебетата, особено бебетата.

Повечето бебета се раждат с вродени дефекти или дефекти Синдром на Rett или синдромът на Rett обикновено може да се развие нормално до 6-18-месечна възраст.

Въпреки това, след възрастта на бебе над 18 месеца, като цяло развитието, което е било собственост преди това, може да бъде загубено. Вземете например способността на бебето да седи, способността на бебето да пълзи, способността на бебето да стои и способността на бебето да ходи.

Дори бебетата, които са започнали да говорят, могат внезапно да изпитват езикови проблеми и трудности при говоренето.

Синдром на Rett или синдромът на Rett също е състояние, което може да направи координация между крайниците и мозъчната функция на бебето също може да има проблеми.

С напредването на възрастта способността на бебето със синдром на Rett да движи ръцете си обикновено изчезва бавно.

Това кара бебетата, които имат синдром на Rett от раждането си, често да правят многократни движения на ръката.

Обикновено родителите или болногледачите на деца със синдром на Rett са донякъде претоварени да се грижат за децата си.

Всъщност няма лечение, което да лекува това заболяване. Ранната диагностика и лечение обаче могат да помогнат на това момиче и семейството му да се справят с този синдром.

Синдром на Rett или синдромът на Rett първоначално е вроден вроден дефект, класифициран като аутизъм.

След като обаче учените открият, че причината за синдрома на Rett се дължи на тип генетична мутация, тя се класифицира като неврологично разстройство с известна причина.

Какви са етапите на синдрома на Rett (Синдром на Rett)?

Различните етапи на синдрома на Rett или синдрома на Rett са както следва:

Фаза I

Етап I настъпва, когато бебето е на възраст между 6-18 месеца. Бебетата показват малко зрителен контакт, не се интересуват от играчки и закъсняват за физическо развитие като седене, изправяне и ходене.

Фаза II

Децата могат да загубят способността да правят неща, които са били в състояние да правят преди. Обикновено етап II се провежда на възраст от 1 до 4 години.

Ако преди това детето е било в състояние да седи, да стои, да ходи и т.н., сега тази способност изглежда трудна за изпълнение и има намалена функция.

III етап

Етап III обикновено се среща във възрастовия диапазон на деца 2-10 години. Като цяло децата все още ще имат проблеми с движенията на тялото, поведенчески разстройства, раздразнителност и гърчове.

Етап IV

След това етапите на развитие Синдром на Rett влезте в етап IV, когато детето е над 1- годишна възраст.

Симптомите на този етап се проявяват с мускулна слабост, намалена функция на ставите, до необичайно изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).

Междувременно комуникацията с други хора и уменията на децата за ръце обикновено са стабилни или са леко подобрени. Всъщност честотата на пристъпите при деца става все по-рядка.

Колко често е това състояние?

Синдром на Rett или синдромът на Rett е генетично наследствено заболяване, което почти винаги засяга бебетата.

Точният брой на случаите не е известен Синдром на Rett или синдром на Rett. Просто според Националната медицинска библиотека на САЩ тази вродена аномалия може да се появи при около 1 на 9 000 до 10 000 новородени с женски пол.

Като цяло развитието на страдащо бебе Синдром на Rett в началото изглежда нормално, точно както повечето други бебета.

Едва когато бебето навърши 24 седмици или 6-месечна възраст, докато бебето навърши 72 седмици или 18-месечна възраст, симптомите на психичните промени и техните социални взаимодействия ще започнат да се променят.

Синдром на Rett или Синдром на Rett е вроден дефект, който рискува да направи бебето неспособно да оцелее дълго време.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Rett (Синдром на Rett)?

Симптоми на синдром на Rett или Синдром на Rett най-важното нещо обикновено е растежът и развитието на бебета, които изглеждат нормални до възрастовия диапазон от 6-18 месеца.

Други симптоми, които могат да получат бебета със синдром на Rett или Синдром на Rett е бавен растеж на главата, известен още с размера на малка обиколка на главата (микроцефалия).

Намаляването на способността на мускулната функция на детето също може да бъде ранен симптом на синдрома на Rett или Синдром на Rett. Това кара вашето мъниче обикновено да губи способността да използва правилно ръцете си.

Обикновено детето ще стиска и трие ръцете си. С течение на времето социалните и говорни умения на детето ви могат да се влошат.

Детето ще спре да говори и ще има изключителна социална тревожност и липса на желание за взаимодействие с други хора.

Освен че засяга психичното здраве на децата, синдромът на Rett атакува и мускулната функция и координацията. Това се вижда от начина, по който детето ходи неловко или изглежда схванато.

Момичетата със синдром на Rett също имат дихателни разстройства, раздразнителност и необичайни движения на очите поради прекалено често мигане.

Не само това, симптомите на синдрома на Rett могат да се видят и когато ръцете и краката на детето са студени, раздразнителни и имат проблеми със съня.

Спазми на тялото и необичайни изкривявания на гръбначния стълб (сколиоза) също могат да се получат от вашето мъниче, което е родено с тази вродена аномалия.

За да бъдем ясни, различни признаци и симптоми на синдром на Rett или Синдром на Rett е както следва:

Движението и координацията не са нормални

Този симптом често се предшества от намаляване на функцията на ръцете на бебето до загуба на различни способности като седене, пълзене, изправяне и ходене.

Тази загуба на способност, свързана с телесните функции, обикновено се случва бързо и след това може да се развие постепенно.

Това състояние кара мускулите на бебето да станат слаби и сковани при необичайни движения.

Комуникативните умения се губят

Деца, които преживяват Синдром на Rett обикновено губи способността да говори, да контактува с очите и да общува с другите бавно.

За разлика от повечето деца като цяло, симптомите на синдром на Rett или синдром на Rett карат децата да не се интересуват от играчки, взаимодействия с други хора и околната среда.

Движенията на ръцете не са нормални

Синдром на Rett или Синдром на Rett е вроден дефект при бебе, който може да причини необичайни и повтарящи се движения на ръката.

Движенията на ръцете, които бебетата обикновено правят, включват извиване на ръце, пляскане с ръце, потупване по ръцете и триене на ръцете.

Движенията на очите не са нормални

Освен движенията на ръцете, бебетата с Синдром на RettОбикновено има и необичайни движения на очите.

Тези необичайни движения на очите включват интензивен поглед, често мигане, кръстосани очи и очи, които се затварят едно по едно.

Респираторни нарушения

Респираторен дистрес при кърмачета със синдром на Rett или Синдром на Rett са затаен дъх, учестено дишане (хипервентилация) и вдишване или издишване, сякаш потиснати.

Тези дихателни симптоми обикновено се появяват, когато бебето е в съзнание или не спи. Междувременно симптомите на синдром на Rett или синдром на Rett, свързани с дихателни проблеми, когато бебето спи, обикновено са под формата на кратко дишане.

Раздразнителен и плачещ лесно

Можете да наблюдавате бебе със синдром на Rett, ако изглежда много развълнувано, ядосано, развълнувано и плаче, когато остарее.

Викът, който излиза от устата на бебето, е свързан Синдром на Rett може да възникне внезапно, без видима причина, и дори може да продължи няколко часа.

Освен това бебетата с това състояние обикновено изпитват собствен страх и безпокойство.

Припадъци

Синдром на Rett или Синдром на Rett е вродено състояние, което може да накара детето да изпитва симптоми на припадъци поне веднъж в живота.

Самото пристъпване обаче не означава непременно, че детето ви го преживява Синдром на Rett. Също така наблюдавайте дали детето има различни други симптоми на този синдром или не.

Нарушение на съня

Нарушаването на съня също е един от симптомите на бебе със синдром на Rett или Синдром на Rett.

Някои нарушения на съня при бебета с този синдром обикновено включват нередовно време на сън, сън през деня и будност през нощта, както и събуждане през нощта и плач.

Ненормално изкривяване на гръбначния стълб

Ненормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) при дете със синдром на Rett или Синдром на Rett обикновено се среща около 8-годишна възраст до 11-годишна възраст.

Всъщност тежестта на това ненормално изкривяване на гръбначния стълб може да се влоши с възрастта.

Неравномерен сърдечен ритъм

Друг симптом, който дете със синдром на Rett също може да изпита, е неравномерен сърдечен ритъм. Неравномерен сърдечен ритъм при деца с Синдром на Rett може да бъде фатално за здравето му.

Други симптоми

В допълнение към различните вече споменати симптоми, детето има синдром на Rett или Синдром на Rett може да изпитате и симптоми на тънки, чупливи кости, които са склонни към фрактури.

Размерите на ръцете и краката на бебетата с този синдром също обикновено са малки, детето има проблеми с дъвченето и преглъщането и има нарушена функция на червата.

Състоянието на хората със синдром на Rett обикновено не се подобрява с течение на времето, въпреки че може да бъде облекчено чрез различни видове терапия.

Синдром на Rett или Синдром на Rett е вродено разстройство, което децата могат да изпитват завинаги.

Понякога състоянието на тялото на детето, което го има Синдром на Rett може да се влоши при много бавен темп или състоянието може да остане стабилно.

Кога да посетите лекар

Синдром на Rett или синдромът на Rett е вродено разстройство, което може да причини симптоми с различна тежест.

Ако видите бебе със симптоми по-горе или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдром на Rett (Синдром на Rett)?

Синдром на Rett или Синдром на Rett е вроден вроден дефект или разстройство поради рядко генетично заболяване.

Причината детето да има синдром на Rett или Синдром на Rett има мутация или промяна в гена MECP2 на Х хромозомата.

Генът MECP2 е отговорен за производството на определени протеини в подкрепа на развитието на мозъка на децата. Когато детето има това генно разстройство, е трудно за нервните клетки в мозъка да работят правилно.

Макар че Синдром на Rett или синдромът на Rett е генетично заболяване, тъй като новородените, това състояние не е заболяване, което се предава от родител на дете.

Отново този вроден дефект възниква поради мутация или промяна в ДНК на детето.

Не са установени рискови фактори, които да причинят това заболяване, освен че обикновено засяга момичетата.

Позовавайки се на уебсайта на NHS, повечето от причините за синдрома на Rett или синдрома на Rett се появяват внезапно със случайни промени в гените.

Причини за синдром на Rett или Синдром на Rett по-често се среща при момичетата, тъй като има две копия на Х хромозомата при момичетата.

По този начин бебетата, родени с едно копие на нормалната Х хромозома и едно копие на гена MECP2, обикновено показват симптоми на синдром на Rett или Синдром на Rett.

Междувременно бебетата от мъжки пол имат само едно копие на Х хромозомата и нямат резервно копие на нормалния ген MECP2.

Ето защо момчетата с генна мутация MECP2 обикновено изпитват по-тежки симптоми, дори с риск да бъдат фатални.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от развитие на синдром на Rett (Синдром на Rett)?

Рискът бебето да развие синдром на Rett или Синдром на Rett се увеличава при раждане с женски пол.

Ако искате да намалите рисковите фактори, които вие и вашето бебе може да имате, незабавно се консултирайте с Вашия лекар.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на това състояние?

Синдром на Rett или синдромът на Rett е вродено разстройство, което може да се диагностицира чрез изследване на симптомите по време на развитието на детето.

Диагнозата обикновено се поставя, когато растежът в размера на главата на бебето е закъснял и способностите му са загубени.

Лекарят може да посъветва детето да се подложи на генетичен преглед (ДНК анализ), за да потвърди верността на диагнозата.

Генетичното изследване се извършва чрез вземане на малко количество кръв от вената в ръката на ръката.

Освен това кръвната проба се изследва в лабораторията, за да се установи причината и тежестта на тази вродена аномалия.

Какви са възможностите за лечение на синдром на Rett (Синдром на Rett)?

Лечението на синдрома на Rett е полезно за подпомагане на децата да живеят добре въз основа на здравословното им състояние.

Лечението на синдрома на Rett може да включва физическа терапия за помощ при движение и речева терапия за решаване на проблеми с говора на детето.

Съществува и трудова терапия, която помага на децата да извършват ежедневни дейности (като къпане и обличане) без помощта на други хора.

Различни терапии могат да помогнат на децата, които го изпитват Синдром на Rett за да може да се движи нормално.

Въпреки че всъщност не може напълно да нормализира условията, способностите и поведението на детето могат поне да бъдат много по-добри с терапията.

В допълнение могат да се дават лекарства, например за лечение на гърчове, скованост на мускулите, проблеми с дишането и нарушения на съня при деца.

Но за съжаление все още няма истинско лечение Синдром на Rett. Ежедневният прием на хранителни вещества за деца също трябва да отговаря на техните хранителни нужди, за да подпомогне растежа и развитието на децата.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Hello Health Group не предоставя медицински съвети, диагностика или лечение.