Разберете причините за хемофилия и как тя се наследява

Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването, което кара кръвта да не се съсирва напълно. Когато човек има хемофилия, кървенето, което се случва в тялото му, ще продължи по-дълго от нормалното. Какво причинява хемофилия? Вижте следните рецензии.

Генетична мутация, основната причина за хемофилия

По принцип хемофилията е заболяване, причинено от генетична мутация. Мутиралият ген обикновено се различава в зависимост от вида хемофилия, който имате.

При хемофилия тип А мутиралият ген е F8. Междувременно мутиралият ген F9 предизвиква хемофилия тип В.

Генът F8 играе роля в производството на протеин, наречен фактор на съсирване VIII. Междувременно генът F9 играе роля в производството на фактор на съсирване IX. Факторите на съсирването са протеини, които действат в процеса на кръвосъсирването.

Когато има рана, тези протеини ще защитят тялото чрез коагулация на кървенето. Това ще предпази увредените кръвоносни съдове и ще предотврати загубата на твърде много кръв от тялото.

Мутиралият ген F8 или F9 задейства производството на фактор на съсирване VIII или IX, което не е нормално, дори броят им е значително намален. Твърде малко фактор на съсирване със сигурност води до лоша способност за съсирване на кръвта. И накрая, кръвта не успява да се съсирва напълно, когато се появи кървене.

Как се предава хемофилия от родителите?

Основната причина за хемофилия е генетична мутация и това обикновено е наследствено. Тази генетична мутация се появява само на X полови хромозоми.

Всеки човек се ражда с 2 полови хромозоми. Всяка хромозома се наследява от бащата и майката. Момичетата получават две X (XX) хромозоми, по една от майка си и баща си. Докато едно момче (XY) ще има X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си.

Съобщавайки от уебсайта на Hemophilia of Georgia, повечето жени, родени с генетична мутация, обикновено не показват признаци или симптоми на хемофилия. Жените, които нямат тези симптоми, обикновено се наричат превозвач или носители на мутирали гени. A ° Спристигащ не е задължително да имате хемофилия.

Например, една жена се ражда с X хромозома от майка си, която не съдържа проблемния ген. Той обаче получи X хромозомата от баща си, който имаше хемофилия.

Момичето няма да страда от хемофилия, защото нормалните гени от майката са много по-доминиращи от проблемните гени от бащата. Тогава момичето само ще стане превозвач на гени, които потенциално могат да причинят хемофилия.

Тези жени обаче имат възможността да предадат мутиралия ген на децата си в бъдеще. Шансовете на сина й ще бъдат превозвач или дори страдащи от хемофилия ще зависи от пола на детето по-късно.

По принцип има 4 основни ключа, които обясняват риска от раждане на дете с хемофилия, а именно:

• Момчетата, родени от бащи с хемофилия, няма да имат хемофилия
• Дъщери, родени от бащи с хемофилия, ще станат превозвач
• Ако превозвач като има момче, шансът на момчето да развие хемофилия е 50%
• Ако превозвач като има дъщеря, възможността да стане това момиче превозвач е 50%

Тъй като хемофилията засяга само Х хромозомата, а мъжете имат само 1 Х хромозома, мъжете обикновено не стават превозвач или превозвач. За разлика от жените, които имат две Х хромозоми, така че те имат възможност да бъдат нормални, превозвач, или имате хемофилия.

Баща има хемофилия, майка няма хемофилия и той не е превозвач

Ако бащата има мутирал ген и има хемофилия, но всички гени, притежавани от майката, са здрави и нормални, синът със сигурност няма да развие хемофилия или да се зарази. превозвач.

Ако обаче имате момиче, е вероятно дъщеря й да се роди с гена, който причинява хемофилия, известен още превозвач.

Татко няма хемофилия, майко превозвач

В този случай, ако бебето получи Y хромозомата от бащата, бебето ще бъде мъж. Момчетата ще получат Х хромозомата от самотната си майка превозвач. Шансовете обаче момчето да получи проблемния ген от майката (стават превозвач) е около 50%.

Междувременно момиченцата, родени от здрави бащи, също ще получат здрава Х хромозома от баща си. Защото обаче майката е сама превозвач, момичето също има 50% шанс да стане превозвач на гените, които причиняват хемофилия.

Баща има хемофилия, майка е превозвач

Ако баща с хемофилия предаде Y хромозомата на бебето, детето ще се роди мъж. Момченцето ще получи X хромозомата от майката, която е превозвач.

Ако Х-хромозомата, която се предава от майката, съдържа генетична мутация, момченцето ще развие хемофилия. И обратно, ако майката наследи здрава Х хромозома, момченцето ще има нормални гени за съсирване на кръвта, известни още като здрави.

Нещата са малко по-различни за момичетата. Момиченце със сигурност ще получи X хромозомата от баща, който има хемофилия, така че ще стане превозвач на мутиралия ген.

Ако майката е тази превозвач понижавайки здравата Х хромозома, момиченцето просто ще бъде превозвач. Ако обаче наследствената Х хромозома има мутация в гена, който причинява хемофилия от майката, той ще развие хемофилия.

И така, бащата, който страда от хемофилия, и майката, която става превозвач има шанс за:

• 25% за раждане на мъжки бебета с хемофилия
• 25% да раждат здрави момчета
• 25% за раждане на момиченце, което става превозвач
• 25% за раждане на момиченца с хемофилия

Може ли хемофилия да възникне при липса на наследственост?

След като разберете обяснението по-горе, може да се чудите дали това заболяване може да се появи, дори ако човек няма родители, които имат хемофилия? Отговорът, все още можете. Тези случаи обаче са много редки.

Нарича се хемофилия, която възниква при липса на наследственост придобити хемофилия. Това състояние може да се появи по всяко време, когато човек е достигнал зряла възраст.

Според уебсайта на Genetic Home Reference, тип хемофилия придобити (придобити) възниква, когато тялото произвежда специални протеини, наречени автоантитела. Тези автоантитела ще атакуват и инхибират ефективността на фактор на съсирване VIII.

Обикновено производството на тези автоантитела е свързано с бременност, аномалии в имунната система, рак или алергични реакции към определени лекарства. Половината от случаите на хемофилия обаче са от типа придобити основната причина не е известна.

Ако имате анамнеза за това заболяване и планирате бременност, добре е да се консултирате с лекар. Вашият лекар може да препоръча няколко теста. По този начин бременността ви може да бъде по-очаквана.