Болест на Хънтингтън: лекарства, симптоми, причини и др.

Определение

Какво представлява болестта на Хънтингтън?

Болест на Хънтингтън или на английски език, известен като Болест на Хънтингтън,е наследствено заболяване, което атакува определени нервни клетки в мозъка. Това увреждане на мозъка ще се влоши с времето и може да повлияе на движенията на тялото, когнитивната функция на мозъка (възприятие, осъзнаване, мислене, преценка) и поведението на страдащия.

Болестта на Хънтингтън първоначално се нарича хорея на Хънтингтън („хорея“ на гръцки означава танци). Това е така, защото страдащият често извършва неконтролируеми движения, които приличат на резки танци.

Колко често се среща болестта на Хънтингтън?

Тъй като това е наследствено заболяване, Болест на Хънтингтън често срещани в семейството на страдащия. Ако родителят има болест на Хънтингтън, шансовете детето им да носи гена за това заболяване е 1: 2.

Характеристики и симптоми

Какви са някои от характеристиките и симптомите на болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън обикновено причинява двигателни, когнитивни и психиатрични разстройства. Симптомите, които се появяват за първи път, варират в широки граници сред хората, които се заразяват от болестта.

Нарушения на движението

Нарушения на движението, свързани с Болест на Хънтингтън обикновено включва неконтролируеми движения или също трудности с движението.

Някои от нарушенията включват:

• Неволно дръпване или гърчене
• Мускулни нарушения, като мускулна скованост или мускулна контрактура (дистония)
• Бавни или необичайни движения на очите
• Нарушения в походката, стойката и равновесието
• Затруднено говорене или преглъщане

Когнитивни нарушения

Когнитивни нарушения, които често са свързани с Болест на Хънтингтън включват:

• Проблем с организирането, приоритизирането или фокусирането върху задачите
• Липса на гъвкавост или склонност да се забиват в мислите, поведението или действията си
• Липса на контрол на желанието, което може да доведе до сътресения, да действате без да се замисляте и размишлен секс
• Липса на осъзнаване на собственото поведение и способности
• Бавност при обработка на мисли или намиране на правилните думи, за да образуват изречение
• Трудност при обработката на нова информация

Психични разстройства

Депресията се счита за най-често срещаното психиатрично разстройство, свързано с болестта на Хънтингтън. Изглежда, че се появява депресия поради мозъчна травма и промени в мозъчната функция. Признаците и симптомите са:

• Чувство на раздразнителност, тъга или апатия
• Оттегляне от социалните ситуации
• Безсъние
• Умора и загуба на енергия
• Постоянно мислене за смърт, умиране или самоубийство

Симптоми на болестта на Хънтингтън при юноши

Начало и развитие Болест на Хънтингтън при по-младите хора може да е малко по-различно от това при възрастните. Проблемите, които често възникват в началото на заболяването, включват:

• Промени в поведението
• Загуба на научени преди това академични способности
• Бърз и значителен спад в резултатите в училище
• Поведенчески проблеми
• Сковаността и свитите мускули влияят на походката (особено при деца)
• Промени в фината моторика, които могат да се наблюдават при нарушения на уменията, като почерк
• Вибрация или леко неконтролируемо движение
• Конвулсии

Кога трябва да посетя лекар?

Ранното диагностициране и лечение може да предотврати влошаване Болест на Хънтингтън и други спешни медицински случаи. Говорете с Вашия лекар възможно най-скоро, за да предотвратите това сериозно състояние.

Ако имате някакви признаци или симптоми по-горе или някакви други въпроси, моля, консултирайте се с Вашия лекар. Тялото на всеки е различно. Винаги се консултирайте с лекар за лечение на вашето здравословно състояние.

Защото

Какво причинява болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън се причинява от дефект на един ген. Това се нарича автозомно доминантно разстройство. Това означава, че едно копие на анормалния ген, било то от бащата или от майката, е достатъчно, за да причини заболяване.

Ако единият родител има този генетичен дефект, имате 50 процента шанс да наследите състоянието. Можете също да го предадете на децата си.

Генетичните мутации, които допринасят за болестта на Хънтингтън, се различават от другите мутации. В гените няма замествания или липсващи части. Вместо това имаше грешка при копирането. Област в гена се копира твърде много. Броят на тези повтарящи се копия има тенденция да се увеличава с всяко поколение.

Като цяло, симптоми Болест на Хънтингтън се появява по-рано при хора с по-голям брой повторения. Болест на Хънтингтънсъщо напредва по-бързо поради натрупването на повторения.

Задействания

Кой е изложен на риск от болестта на Хънтингтън?

Защото Болест на Хънтингтън е наследствено заболяване, няма фактори, които увеличават риска от развитие на това заболяване, освен ако нямате родител или баба и дядо с Хънтингтън.

Диагноза

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как се диагностицира болестта на Хънтингтън?

Диагнозата на болестта на Хънтингтън се поставя въз основа на физически преглед, преглед на медицинската история на вашето семейство и неврологични и психиатрични прегледи.

Неврологичен преглед (неврологичен)

Неврологът ще задава въпроси и ще извършва сравнително прости тестове, за да оцени:

• Моторни симптоми (рефлекси, мускулна сила, мускулен тонус, координация, баланс)
• Сетивни симптоми
• Усещането за допир
• Движения на зрението и очите
• Слух
• Психиатрични симптоми (психиатрични състояния)
• Настроение (настроение)

Невропсихологични тестове

Невролозите могат също да извършват стандартизирани тестове, за да оценят:

• Памет
• Мисъл
• Психическа интелигентност
• Езикова функция
• Пространствени разсъждения

Психиатрична оценка

Вероятно ще бъдете насочени към психиатър за тестове за оценка на редица фактори, които биха могли да допринесат за вашата диагноза, включително:

• Емоционално състояние
• Поведенчески модели
• Качество на оценката
• Умения за решаване на проблеми
• Признаци на нарушено мислене
• Доказателства за злоупотреба с наркотични вещества

Лекарят може също да направи КТ или ЯМР, за да получи картина на мозъчната функция.

Лечение

Може ли болестта на Хънтингтън да бъде излекувана?

Няма лечение за това заболяване.

Лечение за Болест на Хънтингтън има за цел само да подобри разстройствата на настроението и да помогне за справяне с някои симптоми, като раздразнителност или прекомерно движение.

Терапията, като речева и езикова терапия и трудотерапия, могат да помогнат за подобряване на комуникацията и ежедневието.

Какво може да се направи за облекчаване на симптомите на болестта на Хънтингтън?

Ето промени в начина на живот, които могат да ви помогнат да се справите с болестта на Хънтингтън:

• Хора с Болест на Хънтингтън често имат затруднения да поддържат здравословно тегло. Това обикновено е резултат от хранително разстройство, високи калорични нужди поради физическо натоварване или неизвестен метаболитен проблем. За да получат адекватно хранене, страдащите Болест на Хънтингтън препоръчва се да се яде повече от три пъти.
• Затрудненото дъвчене, преглъщането и фината моторика могат да ограничат количеството храна, което ядете, и да увеличат риска от задавяне. Този проблем може да бъде сведен до минимум чрез фокусиране по време на хранене и избор на храни, които са лесни за консумация.
• Използвайте календар и направете график за установяване на съчетания.
• Проследявайте задачи с включени напомняния смартфон или помощ от някой най-близък до вас.
• Разделете работата на управляеми стъпки.
• Създайте среда, която е възможно най-спокойна, опростена и структурирана.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Здравейте здравна група не предоставя медицински съвети, диагноза или лечение.