Болест на Батън, рядко състояние, което кара децата да развият ранна деменция & bull; здравей здрави

Има стотици болести, които попадат в категорията на редките заболявания. По принцип ново заболяване се счита за рядко, ако броят на откритите случаи е по-малък от 1 на 2000 души в популация. Болестта на Батен е болест, която се класифицира като много рядка. Съобщава се, че това състояние се среща при приблизително 2 до 4 на всеки 100 000 души в САЩ.

Досега няма подробен доклад относно броя на случаите на болест на Батен в Индонезия. Ето обаче всичко, което трябва да знаете за болестта на Батен.

Какво представлява болестта на Batten?

Болестта на Батън е фатално вродено разстройство на нервната система, което атакува двигателните системи на тялото. Симптомите обикновено започват в детството. Това състояние е известно още като болест на Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten или ювенилна CLN3.

Болестта на Batten е най-честата форма на група заболявания, наречени невронални цероидни липофусцинози или NCL. NCL се характеризира с необичайно натрупване на определени мастни и гранулирани вещества в нервните клетки на мозъка и други телесни тъкани поради генетични мутации. Най-просто казано, някои генетични мутации в тялото на детето могат да попречат на способността на клетките на тялото да се отърват от токсичните отпадъци. Това може да причини свиване на определени области на мозъка и да породи редица неврологични и физически симптоми.

Болестта на Батън е една от причините за преждевременна смърт както при деца, така и при възрастни. Това заболяване се среща най-често при хора от северноевропейски или скандинавски произход.

Какво причинява болестта на Batten?

Болестта на Батен е автозомно-рецесивно заболяване. Тоест генната мутация, която причинява това заболяване, може да се предава от родител на дете. Дете, родено от родители, които и двамата носят болестотворна генна мутация, има 25% шанс да развие болестта.

Първоначално болестта е била призната от д-р Фредерик Батен и едва през 1995 г. са идентифицирани първите гени, които причиняват NCL. Оттогава е установено, че повече от 400 мутации в 13 различни гена причиняват различни форми на NCL заболяване.

Нашите клетки съдържат хиляди гени, подредени по хромозомите. Човешките клетки съдържат 23 двойки хромозоми, общо 46 двойки. Повечето гени контролират производството на поне един протеин. Тези протеини имат различни функции и включват ензими, които действат за ускоряване на молекулярните химични реакции. NCL се причинява от анормална генна мутация. В резултат на това клетките не работят правилно, за да произвеждат необходимия протеин, което води до развитие на симптоми, свързани с това заболяване.

Какви са симптомите на болестта на Батен?

Симптомите на болестта на Батен се характеризират с прогресивно намаляване на невроните, което обикновено става очевидно на възраст между 5 и 15 години. Симптомите обикновено започват със загуба на зрение, която настъпва бързо. Децата и юношите, които развиват това заболяване, често изпитват пълна слепота до 10-годишна възраст.

Децата, които имат това заболяване, също изпитват проблеми с речта и комуникацията, когнитивен спад, поведенчески промени и двигателни увреждания. Често изпитват затруднения при ходене и лесно падат или стоят нестабилно поради затруднено балансиране. Честите промени в поведението и личността включват разстройства на настроението, безпокойство, психотични симптоми (като например смях на глас и / или плач на висок глас без причина) и халюцинации. Речеви нарушения като заекване също могат да се появят като признак на това заболяване.

При някои деца първоначалните симптоми могат да се характеризират с епизодични (повтарящи се) припадъци и загуба на придобити преди това физически и умствени способности. Това означава, че детето изпитва затруднения в развитието. С възрастта припадъците на детето се влошават, признаците на деменция стават ясни и двигателни проблеми, подобни на тези на болестта на Паркинсон, се развиват при възрастните хора. Други симптоми, често срещани в края на тийнейджърската възраст до началото на 20-те години, включват потрепване на мускулите и мускулни спазми, които причиняват слабост или парализа в ръцете и краката и безсъние.

В повечето случаи психическото и нервно влошаване на това заболяване оставя човек да лежи безпомощен в леглото и не може да общува лесно. В крайна сметка това състояние може да доведе до животозастрашаващи усложнения през двайсетте до тридесетте години. Тъй като генетичните мутации, които причиняват това състояние, варират в широки граници, симптомите на болестта на Батън също могат да варират значително в зависимост от човек.

Има ли лек за болестта на Батен?

Понастоящем няма лек за лечение на болестта на Батен. Това състояние обаче може да се управлява със специална терапия, за да се поддържа качеството на живот на децата и техните семейства.

FDA, Администрацията по храните и лекарствата на САЩ, одобри алфа cerliponase като лечение за забавяне на загубата на способност за ходене при деца на възраст над 3 години. Припадъците понякога могат да бъдат облекчени или контролирани с лекарства против припадъци, а симптомите на други медицински проблеми могат да бъдат управлявани според тяхното състояние, когато възникнат. Физическата терапия също може да помогне на пациентите да поддържат телесните функции възможно най-дълго.

Някои доклади установяват, че прогресията на това заболяване може да се забави чрез консумация на витамини С и Е и диета с ниско съдържание на витамин А. Въпреки това, лечението не предотвратява фаталния изход от това заболяване. Изследователи от цял свят все още търсят ефективно лечение на болестта на Батен.