Мукополизахаридоза тип i: симптоми, лекарства и др. • здравей здрави

Определение

Какво представлява мукополизахаридоза I тип?

Мукополизахаридоза тип I (MPS I) е генетично заболяване, което кара тялото да не произвежда специален протеин, наречен алфа-L идуронидаза. Този протеин е необходим за разграждането на захарта. Когато захарта се натрупва в клетките, тя може да причини увреждане в цялото тяло.

MPS I причинява проблеми с растежа и развитието, както и затруднения в мисленето и ученето. Това състояние може също да причини определени физически увреждания.

Мукополизахаридоза тип I е рядко заболяване. По-нататък това състояние е разделено на две категории: Тежка MPS 1, която засяга 1 на 100 000 живородени деца, и Лека MPS 1, която се среща при 1 на 500,00 живородени деца.

Налични са редица лечения за облекчаване на симптомите и забавяне на прогресията на заболяването. Повечето хора, които имат това състояние, могат да извършват дейности като здрави хора, включително ходене на училище, работа и изграждане на семейство.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на тип I мукополизахаридоза?

Симптомите на мукополизахаридоза от тип I могат да включват:

Размерът на главата, устните, бузите, езика и носа, който е по-голям от нормалния.
Размерът на гласните струни е голям, което кара звука да бъде по-тежък „бас“.
Повтаряща се инфекция на горните дихателни пътища.
Сънна апнея.
Хидроцефалия.
Хепатоспленомегалия (подуване на черния дроб и далака).
Херния на пъпната връв.
Ингвинална херния.
Загуба на слуха
Повтарящи се ушни инфекции.
Замъгляване на роговицата.
Синдром на карпалния тунел.
Тесен гръбначен стълб (спинална стеноза).
Аномалии на сърдечната клапа, които могат да доведат до сърдечна недостатъчност.
Късо тяло.
Деформирани стави.
Дистотоза мултиплекс (удебеляване на дългите кости, особено на ребрата)
Забавяне в развитието или неуспех за процъфтяване

Признаците и симптомите на MPS 1 не са очевидни веднага при раждането, но те могат да започнат да се развиват в детството. Хората, които имат тежък MPS 1, могат да получат по-бързо развитие на симптомите от бавния MPS 1 тип.

Ако имате някакви признаци или симптоми по-горе или някакви други въпроси, моля, консултирайте се с Вашия лекар. Тялото на всеки е различно. Винаги се консултирайте с лекар за лечение на вашето здравословно състояние.

Защото

Какво причинява мукополизахаридоза тип I?

MPS I е генетично състояние, което се предава от родител на дете. Това обаче можете да изпитате само когато и двамата родители предадат генетичната мутация.

Ако само един родител наследи този „дефектен ген“, няма да имате MPS 1. Все пак можете да предадете дефектния ген на потомството си по-късно.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как се диагностицира мукополизахаридоза тип I?

MPS 1 е рядко състояние. За да изключи други възможности и да потвърди диагнозата, Вашият лекар ще Ви попита за Вашите симптоми (кога са започнали; какво се е случило; дали са се повторили; дали симптомите Ви се подобряват, ако правите нещо, или се влошават) и Вашата фамилна медицинска история .

Ако Вашият лекар не може да определи друга причина за Вашето състояние, той ще направи тест за MPS I с тест за урина, за да търси специфични захари и липсващ протеин.

Ако се потвърди, че състоянието ви е причинено от MPS1, лекарят ще ви посъветва да кажете на други членове на семейството.

Ако сте бременна жена и след генетични тестове знаете, че носите генетична мутация, която причинява MPS 1, можете да помолите Вашия лекар да провери дали бебето Ви е изложено на риск за това състояние. Вземете генетичен тест възможно най-рано в началото на бременността.

Как се лекува мукополизахаридоза тип I?

MPS1 може да бъде лекуван с ензимна заместителна терапия (ERT), която използва лекарство, наречено лародинация (Aldurazyme). Това лекарство е синтетична версия на протеина, който се губи в организма с MPS 1. Може да облекчи повечето симптоми и да забави прогресирането на състоянието. Това обаче не помага при симптоми, свързани с мозъчната функция, като затруднено учене или мислене.

Друга възможност за лечение е присаждането на хематопоетични стволови клетки. Тази процедура се извършва чрез имплантиране на здрави стволови клетки, които произвеждат протеин, от донор в тялото на реципиента. Обикновено тези клетки се получават от костния мозък или кръвта в пъпната връв. Ако присадката е направена преди детето да навърши 2 години, способността им за учене може да се подобри. Тази процедура обаче не може да коригира проблеми с костите и очите.

В зависимост от вашите симптоми може да се наложи да работите с други специалисти, като сърдечен специалист и очен специалист.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни лекарства, които могат да се направят за лечение на мукополизахаридоза тип I?

Ето лекове за живот и домашни средства, които могат да ви помогнат да се справите с мукополизахаридоза тип I:

Подкрепете и насърчете детето си да бъде независимо, уверено и изходящо. Поканете ги да се движат и да играят като другите деца.
Бъди позитивен. Покажете любов и обич. Насадете рано, че въпреки че вашето мъниче може да изглежда различно, това не означава, че му "липсва". Всяко човешко същество се ражда различно. Когато други хора питат за състоянието на детето ви, бъдете честни относно това какви заболявания имат и какво не могат да направят. Не забравяйте да споменете способностите, хобитата и личността на детето.
Създайте стратегия с екип от лекари и учители в детските училища, за да позволите на децата да продължават да имат учебни и учебни дейности като нормалните деца в училище. Може би се нуждае от специални нужди, като специална пейка или маса.
Избягвайте спортове, които изискват физически контакт, като футбол, упражнения за пода, баскетбол и подобни спортове, за да предпазите врата на детето.
Направете корекции у дома.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.

Здравейте здравна група не предоставя медицински съвети, диагноза или лечение.