Фенилкетонурия: симптоми, причини за лечение

Определение

Какво е фенилкетонурия?

Фенилкетонурията, известна още като фенилкетонурия (PKU), е генетично заболяване, при което тялото ви не може да разгради аминокиселината фенилаланин. Ензим в тялото ви, наречен фенилаланин хидроксилаза, може да преработи фенилаланин в тирозин, за да създаде невротрансмитери, като епинефрин, норепинефрин и допамин.

В резултат на това генетично разстройство, фенилаланинът ще се натрупва в тялото ви, а от друга страна няма достатъчно тирозин, за да образува нови клетки. Това може да доведе до сериозни здравословни усложнения.

Хората с PKU трябва да спазват строга диета с ограничени количества протеини. Фенилаланинът в тялото ви идва от протеина, който консумирате, особено богати на протеини храни, като месо, риба, яйца, сирене и мляко.

Колко често се среща фенилкетонурията?

Това състояние е рядко и наследствено заболяване, при което бебетата се раждат с болестта. Говорете с Вашия лекар за повече информация.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на фенилкетонурия?

Цитирано от клиниката Майо, фенилкетонурията при новородени е състояние, което обикновено не причинява симптоми. Въпреки това, без лечение, бебетата обикновено изпитват признаци и симптоми в рамките на няколко месеца.

Фенилаланинът играе роля в производството на меланин в тялото, пигмента, отговорен за цвета на кожата и косата. Следователно бебетата с това състояние често имат кожа, коса и очи с по-светъл цвят от братя и сестри, които нямат това състояние.

Тирозинът, друг продукт от процеса на фенилаланин, се използва за направата на невротрансмитери. Липсата на тази аминокиселина може да причини увреждане на мозъка и нервната система, което се характеризира със следните симптоми:

Депресия
Тревожни разстройства
Фобии
Ниско самочувствие.

Ако не се лекува, това състояние може да доведе до сериозни усложнения при деца:

Необратимо увреждане на мозъка и интелектуално увреждане през първите няколко месеца
Поведенчески нарушения и припадъци при по-големи деца

Възможно е да има признаци и симптоми, които не са изброени по-горе. Ако имате притеснения относно определен симптом, консултирайте се с Вашия лекар.

Тежест

Тежестта на PKU по тип е:

Класически PKU. Най-тежката форма на това състояние се нарича класическа ФКУ. Ензимите, необходими за преобразуване на фенилаланин, липсват или са силно намалени. Това води до високи нива на фенилаланин и тежки мозъчни увреждания.
PKU с по-лека форма. При леки до умерени форми ензимите поддържат няколко функции, така че нивата на фенилаланин не са високи. Това означава, че рискът от мозъчно увреждане е по-малък от другите видове.

Децата с фенилкетонурия все още се нуждаят от определени храни, за да предотвратят интелектуални затруднения и други усложнения.

Бременност и ФКУ

Бременните жени, които страдат от фенилкетонурия, са изложени на риск от друго състояние, наречено PKU по майчина линия. Ако жените не спазват специалната PKU диета преди и по време на бременността, нивата на фенилаланин в кръвта могат да се увеличат и да навредят на плода или да предизвикат спонтанен аборт.

Бебетата, родени от майки с високи нива на фенилаланин, обикновено не наследяват фенилкетонурия. Те обаче могат да имат сериозни рискове, ако нивата на фенилаланин са високи в кръвта на майката по време на бременност.

Усложненията при бебета при раждане при майки с ФКУ са:

Ниско тегло при раждане
Развитието се забавя
Аномалии на лицето
Ненормално малка глава
Сърдечни дефекти и други сърдечни проблеми
Интелектуални увреждания
Поведенчески проблеми.

Кога трябва да посетя лекар?

Трябва да се свържете с Вашия лекар, ако получите някой от следните симптоми:

Новородено бебе. Ако рутинните скринингови тестове за новородено показват, че вашето бебе може да има ФКУ, Вашият лекар незабавно ще препоръча диета за предотвратяване на дългосрочни проблеми.
Жени в детеродна възраст. Много е важно за жени с анамнеза за ФКУ да посетят лекар и да приемат диетата ФКУ, преди да забременеят и по време на бременност, за да намалят риска от високи нива на фенилаланин в кръвта.
Възрастни. Хората с PKU ще продължат да получават грижи през целия си живот. Възрастни с PKU, които прекратяват PKU диетата като тийнейджър, може да се нуждаят от съвет от лекар.

Ако имате някакви признаци или симптоми по-горе или някакви други въпроси, моля, консултирайте се с Вашия лекар. Тялото на всеки е различно. Винаги се консултирайте с лекар за лечение на вашето здравословно състояние.

Защото

Какво причинява фенилкетонурия?

Фенилкетонурията или PKU е генетично състояние, при което генът PAH, отговорен за производството на фенилаланин хидроксилаза, е ненормален.

Може би родителят има аномалия в гена, но няма симптоми. Следователно PKU се предава на децата и на двамата родители, които носят това разстройство, без да го осъзнават.

Рискови фактори

Какво увеличава риска ми от фенилкетонурия?

Някои от рисковите фактори за PKU са:

Наличието на двамата родители с PKU генно разстройство. И двамата родители трябва да предадат мутирало копие на гена PKU, така че детето да развие това състояние.
Имайки определено потомство.

Диагностика и лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как се диагностицира фенилкетонурията?

Фенилкетонурията може да бъде идентифицирана чрез кръвен тест при раждането на детето. Този тест може също да ви каже дали има други тревожни медицински състояния.

Ако тестът е положителен, за потвърждаване на диагнозата ще са необходими допълнителни изследвания на кръв и урина, както и генетични изследвания.

Възрастните с PKU също ще се нуждаят от кръвен тест за измерване на нивата на фенилаланин в кръвта.

Какви са леченията за фенилкетонурия?

Лечението се извършва веднага след като сте диагностицирани с това състояние. В някои случаи лечението се извършва след раждането.

Лекарят ще посъветва родителите за храни, които не са полезни за деца. Основното лечение на PKU е диета с ниско съдържание на протеини, която избягва богати на протеини храни, като месо, яйца и млечни продукти, и контролира приема на други храни, като картофи и зърнени храни.

Този начин на хранене ще продължи и в зряла възраст. Също така ще трябва да дадете на детето си аминокиселинна добавка.

При възрастни също се дава същата диета, въпреки че възрастните са по-толерантни към храни с високо съдържание на протеини. В резултат на това някои хора може да се чувстват неспособни да функционират правилно, като например да загубят концентрация или да реагират по-бавно.

Някои може да нямат проблеми и да водят нормален живот. При бременни жени се препоръчва строга диета с ниско съдържание на протеини, за да се предотвратят усложнения при плода.

Има няколко формули, които са специфични за бебета с PKU и могат да се използват като източник на протеин, който е с много ниско съдържание на фенилаланин и балансиран за останалите аминокиселини.