Мускулна дистрофия: симптоми, причини и лечение

Определение

Какво е мускулна дистрофия?

Мускулна дистрофия или мускулна дистрофия е термин, който се отнася до група мускулни заболявания. Бавно мускулите ще стават по-слаби, докато загубят силата си и не могат да функционират правилно.

Увреждането и слабостта на мускулите се причиняват от липсата на протеин, наречен дистрофин, протеин, който е от съществено значение за нормалната мускулна функция. Пациентите с това заболяване обикновено имат затруднения при ходене, седене, преглъщане и извършване на движения, които изискват мускулна координация.

Мускулната дистрофия е вроден вроден дефект, който обикновено е наследствен и причинява увреждане на мускулите с течение на времето.

Има повече от 30 вида мускулни заболявания, които са включени в дистрофията. По-долу са видовете, които най-често се срещат:

• Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD).
• Landouzy-dejerine мускулна дистрофия.
• Миотонична мускулна дистрофия (MMD).

Колко често е това състояние?

Мускулната дистрофия е доста рядко състояние. Смята се, че 1 на 3500 новородени и деца развиват мускулна дистрофия.

Повечето случаи се откриват в детството, особено при момчетата. Симптомите на някои видове мускулна дистрофия не се появяват, докато детето достигне зряла възраст.

Това заболяване може да бъде преодоляно чрез контролиране на съществуващите рискови фактори. За да разберете повече информация за състоянието на детето с това състояние, моля, консултирайте се допълнително с лекаря.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на мускулна дистрофия?

Признаците и симптомите на мускулна дистрофия зависят от това какъв тип мускулно заболяване има вашето дете. Като цяло могат да бъдат засегнати всички части на мускулите или са засегнати само определени части от мускулите, като зоните около бедрата, раменете или лицето.

Следват признаци и симптоми на мускулна дистрофия илимускулна дистрофия ако е разделено по вид:

1. Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD)

DMD е най-често срещаният тип мускулни заболявания, повечето страдащи ще загубят способността си да ходят до 12-годишна възраст и ще се нуждаят от дихателен апарат.

Признаците и симптомите на този тип мускулна дистрофия са по-чести при момчетата Това е:

• Затруднено ходене.
• Намалени телесни рефлекси.
• Трудности да стоите сами.
• Лоша стойка.
• Изтъняване на костите.
• Извит гръбначен стълб (сколиоза).
• Леко увреждане на интелигентността.
• Затруднено дишане.
• Не може да преглъща правилно.
• Слабо сърце и бели дробове.

2. Мускулна дистрофия на Landouzy-Dejerine

Това състояние е отслабване на лицевите мускули, бедрата, ръцете и краката. Този тип мускулни заболявания прогресират бавно и могат да преминат от леки симптоми до тежки симптоми (парализа).

Някои от най-често срещаните признаци и симптоми включват:

• Затруднено дъвчене или поглъщане на храна.
• Наклонени рамене.
• Устата не изглежда пропорционална.
• Частта, стърчаща от рамото, като крило.

В редки случаи страдащите от типа дистрофияLandouzy-Dejerineсъщо имат проблеми със слуха и дишането.

Това състояние отнема много време, за да покаже първите симптоми. Понякога страдащите изпитват симптоми през тийнейджърските си години, но не е необичайно да се появят нови симптоми, когато страдащият навлезе в 40-те си години.

3. Миотонична мускулна дистрофия (MMD)

MMD, известен също като болест на Steinert или миотонична дистрофия, кара мускулите да не се отпускат отново след контракции (миотония).

Няколко части на тялото могат да бъдат засегнати от вида мускулна дистрофия или мускулна дистрофия е както следва:

• Лицеви мускули.
• Централна нервна система.
• Надбъбречни жлези.
• Сърце.
• Щитовидна жлеза.
• Око.
• Храносмилателен тракт.

Симптомите обикновено се появяват първо на лицето и шията. Някои симптоми на мускулна дистрофия или мускулна дистрофия те са както следва:

• Мускулите на лицето изглежда падат или се отпускат.
• Трудно повдигане на врата поради слаби мускули на врата.
• Затруднено преглъщане
• Клепачите изглеждат увиснали или сънливи (птоза).
• Изтъняване на косата в предната част на главата.
• Зрението се влошава.
• Детето отслабва.
• Прекомерно изпотяване.

Това състояние е изложено на риск да причини импотентност и атрофия на тестисите при мъжете. Междувременно страдащите от женски пол могат да получат нередовен менструален цикъл, както и риск от безплодие.

4. Мускулна дистрофия на Бекер

Дистрофията на Бекер е почти идентична с тази на Дюшен, но не е толкова тежка. Това състояние е по-често и при момчетата.

Симптомите на мускулна дистрофия обикновено се появяват за първи път, когато пациентът е на възраст 11-25 години и включват:

• Ходете на пръсти (на пръсти).
• Често пада.
• Мускулни крампи.
• Затруднено ставане или изправяне от пода.

5. Вродена мускулна дистрофия

Това състояние обикновено се среща при новородени до двегодишна възраст. Признаците и симптомите, които се появяват при бебетата, са:

• Отслабени мускули.
• Лош двигателен контрол на тялото.
• Не може да седне или да стои без помощ.
• Сколиоза.
• Дефекти в краката.
• Затруднено преглъщане
• Проблеми с дишането.
• Зрителни нарушения.
• Проблем с говоренето.
• Нарушени когнитивни способности.

6. Мускулна дистрофия на крайник-пояс

Този тип мускулна дистрофия кара мускулите да отслабват и да губят маса. Обикновено това състояние атакува първо раменете и бедрата ви, въпреки че понякога може да се появи първо в краката или врата.

Може да ви е трудно да станете от седнало положение, да се разхождате нагоре и надолу по стълбите и да вдигате големи тежести.

7. Окулофарингеална мускулна дистрофия (OPMD)

OPMD обикновено причинява мускулна слабост на лицето, шията и раменете. Признаците на това състояние включват:

• Паднали клепачи.
• Затруднено преглъщане
• Промяна в гласа.
• Проблеми със зрението.
• Сърдечни проблеми.
• Затруднено ходене нормално.

8. Дистална мускулна дистрофия

Тази дистрофия е известна още като дистална миопатия. Това състояние най-често засяга мускулите на:

• Предмишница.
• Ръка.
• Телец.
• Крака.

9. Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss

Тип дистрофияЕмери-Драйфус също се появи за първи път, когато пациентът беше дете. Общите признаци и симптоми са:

• Мускулите на горната част на ръцете и подбедриците са отслабени.
• Проблеми с дишането.
• Сърдечни проблеми.
• Мускулите се скъсяват в гръбначния стълб, врата, глезените, коленете и лактите.

Има различни признаци и симптоми, които не са изброени по-горе. Ако искате да знаете някои неща, свързани с тези симптоми, можете незабавно да се консултирате с Вашия лекар.

Кога да посетите лекар?

Обадете се на Вашия лекар или отидете в болница, ако тези симптоми не отшумят или продължават дълго време.

Освен това трябва да кажете на лекаря дали има членове на семейството, които имат една и съща болест, за да получите правилния метод за диагностика и лечение.

Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата. Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Какви са възможните усложнения на мускулната дистрофия?

Усложнения, които могат да възникнат в резултат на мускулна дистрофия е както следва:

• Затруднено ходене
• Ограничено движение на тялото
• Проблеми с дишането
• Сколиоза
• Сърдечни проблеми
• Затруднено преглъщане

Защото

Какво причинява мускулна дистрофия?

Мускулна дистрофия илимускулна дистрофия е състояние, което възниква в резултат на мутация или промяна в ген. Всеки тип дистрофия има различни видове мутации една от друга.

Тези мутации могат да възникнат при зачеването или по време на развитието на ембриона. Причината за подобни мутации все още е неизвестна и все още се проучва.

Мутации в гени, които причиняват мускулна дистрофия или мускулна дистрофия това е състояние, което може да бъде наследствено генетично.

С други думи, това състояние може да се предаде от родителите на децата, защото е генетично заболяване.

Рискови фактори

Кои са факторите, които повишават риска от мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия е състояние, което може да възникне при почти всеки, независимо от възрастта и расовата група. Има обаче няколко фактора, които могат да увеличат риска на човек за развитие на това състояние.

За вас е важно да знаете, че наличието на един или повече рискови фактори не означава, че детето ви ще развие заболяване или здравословно състояние.

В някои случаи е възможно детето да страда от определени заболявания или здравословни състояния без никакви рискови фактори.

Следват рискови фактори, които могат да предизвикат мускулна дистрофия или мускулна дистрофия:

1. Деца

Честотата на това заболяване е по-често при деца.

2. Мъжки пол

Това заболяване, особено вида мускулна дистрофия на Дюшен, е по-често при мъжете. Ако детето ви е мъж, шансовете да изпитате това състояние са много по-големи.

3. Членове на семейството, страдащи от мускулна дистрофия

Според клиниката Mayo, ако някой член на семейството е претърпял мускулна дистрофия, вие също имате възможност да страдате от това заболяване.

Дори да нямате рискови фактори, това не означава, че не можете да изпитате увреждаща мускулна скованост.

Горните фактори са само за справка. Препоръчваме Ви да се консултирате с Вашия лекар за повече информация.

Диагностика и лечение

Информацията, предоставена тук, не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Кои са най-често срещаните видове скрининг за това състояние?

По принцип има голямо разнообразие от тестове, които могат да бъдат извършени за диагностициране на тези различни видове мускулна дистрофия. Диагнозата, поставена от лекар, обикновено преминава през следните процедури:

• Разберете какви симптоми изпитва пациентът.
• Разберете всяка фамилна медицинска история, свързана с мускулна дистрофия.
• Направете физически преглед.

След извършване на тези тестове лекарят може да предложи допълнителни тестове за мускулното състояние на пациента. Медицинските процедури, от които можете да избирате, включват:

1. Ензимен тест

Повредените мускули ще произвеждат ензими, като напр креатин киназа(CK) и да влезе в кръвта. Съдържанието на СК в нивата на кръвната захар при пациенти, които никога не са претърпели травма поради нараняване, ще показва мускулни нарушения.

2. Генетично тестване

Пациентът ще бъде помолен да предостави кръвна проба, която след това се изследва, за да се види дали генетичната мутация в кръвта причинява мускулната дистрофия.

3. Мускулна биопсия

Малка част от мускула ви ще бъде премахната за анализ. Тази част от мускула ще бъде изследвана, за да се види дали пациентът има дистрофия или друго мускулно заболяване.

4. Електрокардиография или ехокардиограма

Този преглед се използва за проверка на чернодробната функция, особено при хора, на които е поставена диагнозамиотонична мускулна дистрофия.

Какви са наличните лечения за мускулна дистрофия?

Не е известно лечение за различни видове мускулна дистрофия. Има обаче няколко вида лекарства, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите, изпитвани от пациента.

1. Употреба на наркотици

За разлика от мускулната болка, която може да се лекува с мускулни болкоуспокояващи, симптомите на дистрофия могат да бъдат облекчени чрез използването на следните видове лекарства:

• Кортикостероиди, за да помогнат на мускулите да станат по-силни и да забавят прогресията на мускулната дистрофия.
• Eteplirsen, което е лекарство, използвано за лечение на мускулната дистрофия на Дюшен.
• Golodirsen, което е лекарство, което може да се използва за лечение на дистрофия на Дюшен при пациенти с генетична мутация.
• Лекарства за сърцето, като АСЕ инхибитори или бета-блокери, особено ако мускулната дистрофия причинява увреждане на сърцето.

2. Терапия

Има няколко терапии без рецепта, които могат да ви помогнат да управлявате дистрофия, включително:

• Упражнения за разтягане.
• Физически упражнения, като ходене и плуване.
• Използване на помощни средства за мобилност.
• Използване на дихателен апарат.

Освен за преодоляване на симптомите на дистрофия, физическите упражнения като упражнения също са добри за поддържане на здрави мускули.

3. Операции

Може да се наложи операция за коригиране на всяко изкривяване на гръбначния стълб, което може да се промени и потенциално да причини по-тежки проблеми с дишането.

Домашни средства

Какви са някои промени в начина на живот или домашни лечения, които могат да помогнат за контрол на мускулната дистрофия?

Ето някои промени в начина на живот и домашни лекарства, които могат да се направят за лечение на мускулна дистрофия или дистрофия мускулна дистрофия:

• Останете активни, правейки дейности както обикновено. Твърде много тишина като почивка в леглото или седене за дълги периоди от време може да влоши заболяването.
• Следвайте диета или диета с високо съдържание на фибри, с високо съдържание на протеини, с ниско съдържание на калории.
• Научете колкото можете за MD и какво може да се направи по въпроса.

Ако имате някакви въпроси, моля, консултирайте се с Вашия лекар, за да може той да разбере по-добре най-доброто решение на проблема Ви.