Миотонична дистрофия: симптоми, причини и лекарства

Дефиниция на миотонична дистрофия

Миотонична дистрофия или миотонична дистрофия е вид мускулна дистрофия, която може да атакува мускули и различни органи в тялото. Това състояние може да доведе до отслабване на мускулите с течение на времето.

Това състояние също причинява мускулите да не могат да се отпуснат, така че пациентът изпитва мускулни контракции, които са достатъчно дълги и не могат да отпуснат мускулите.

Например, пациентът ще се затрудни да освободи хватката на ръката от дръжката на вратата. Всъщност при определени условия това заболяване може да засегне мускулите на устните, причинявайки затруднения в говоренето или затруднено отваряне на устата.

В допълнение, това състояние се характеризира и със симптоми на нарушен сърдечен ритъм. Причината е, че миотоничната дистрофия също може да атакува мускулите на сърцето.

Има и други симптоми, които не са свързани с мускулите, като трудности при разбирането на нещата, лесна сънливост през деня, безплодие и катаракта в продуктивна възраст.

Колко често се среща миотоничната дистрофия?

В сравнение с други видове мускулна дистрофия, миотоничната дистрофия е най-често срещаната. В допълнение, това състояние е по-податливо на атака на възрастната възрастова група.

Признаци и симптоми на миотонична дистрофия

Най-поразителният симптом на миотоничната дистрофия е мускулната слабост, която се влошава с времето.

Чести симптоми на миотонична дистрофия

Честата мускулна слабост обикновено започва в следните части на тялото:

• Мускули на лицето и шията, така че пациентът има затруднения с формирането на усмивка, "увиснали" клепачи и затруднено дъвчене на храна.
• Мускулите на пръстите, ръцете и ръцете, които затрудняват пациента да схване нещата.
• Мускули в прасците и стъпалата.

Ако това състояние не бъде разрешено незабавно, тази слабост може да се разпространи в мускулните области в други части на тялото, като мускулите на бедрата или мускулите в дихателните органи.

По-рядко срещани симптоми

Освен това има и други симптоми, които могат да се появят като маркери на миотонична дистрофия, като:

• Намален мускулен обем и размер.
• Нарушения на храносмилателната мускулатура, каращи пациента да се задави или консумираната храна и напитки всъщност влизат в дихателните пътища, запек, диария и камъни в бъбреците.
• Не можете да дишате правилно, особено когато спите.
• Нарушения на сърдечния ритъм (аритмии) и кардиомиопатия.
• Катаракта.
• Когнитивни нарушения.
• Често сънливи през деня.
• Хормонални нарушения като хипотиреоидизъм, инсулинова резистентност, диабет или хипогонадизъм, които причиняват мъжко безплодие.

Междувременно това състояние може да атакува и матката, което кара жените, които изпитват това състояние, да се подлагат на специални грижи, ако са бременни.

Причини за миотонична дистрофия

Това състояние е разделено на два типа, а именно миотонична дистрофия тип 1 и 2.

Миотонична дистрофия от тип 1, известна още като болест на Steinert, се появява, когато ген на хромозома 19, наречен DMPK, има необичайно разширен участък, разположен близо до регулаторната област на друг ген, SIX5.

Междувременно миотоничната дистрофия тип 2 е по-лек тип от тип 1. Това състояние се причинява от необичайно разширяваща се част от хромозома 3 гена, наречена ZNF9.

Диагностика на миотонична дистрофия

Обикновено диагнозата за това състояние се поставя въз основа на медицинската история, като се започне от фамилната медицинска история, физически преглед и други изследвания, които може да са необходими.

Някои от тестовете, които могат да бъдат извършени за по-нататъшна диагностика, включват мускулна биопсия, кръвни тестове и електродиагностични изследвания.

Мускулна биопсия

Обикновено се извършва мускулна биопсия, за да се определи слабостта в мускулите, независимо дали е причинена от мускулна дистрофия или други заболявания, които причиняват мускулна дегенерация, като излагане на токсични вещества или възпаление.

Кръвен тест

Това състояние е истински признато като миотонична дистрофия само след кръвен тест. Причината е, че при този преглед лекарят или лабораторният служител може да определи вида на миотоничната дистрофия, която изпитвате.

След преминаване на различни изследвания, лекарят или медицинският специалист ще изследва данните на всеки пациент, свързани с резултатите от изследването.

След това лекарят или медицинският специалист ще определи дали състоянието на пациента позволява тестване на гени.

Лечение на миотонична дистрофия

Информацията по-долу не може да се използва като заместител на медицинска консултация. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар за информация относно лекарствата.

До този момент това състояние е все още нелечимо, но пациентите трябва да се подложат на специално лечение, ако искат да облекчат симптомите, които изпитват.

Освен това, ако пациентът има симптоми на миотония или невъзможност да отпусне мускулите, лекарят ще даде лекарството мексилетин. Това лекарство се използва за облекчаване на симптомите.

Медицинска експертна помощ

Пациентите с миотонична дистрофия все още могат да извършват ежедневните си дейности както обикновено, ако се подлагат на интензивно лечение с медицински специалисти.

На първо място, това състояние ще бъде обработено от невролог, за да се определят различните нужди за всеки пациент въз основа на състоянието. В допълнение към невролозите, състоянията на миотонична дистрофия могат да бъдат лекувани и от различни терапевти, за да подпомогнат процеса на рехабилитация на пациента.

Лекарят може да извърши допълнителни тестове с помощта на EKG, за да види ритъма и функцията на сърцето. Не само това, лекарят може да извърши и тестове за белодробната функция.

Според Джон Хопкинс Медицина, експертите ще придружават пациента, както и ще му осигурят индивидуално обучение за преодоляване на всяка слабост в мускулите, която може да бъде изпитана.

Не само това, експертите ще оценят всеки пациент. Целта е да се определи дали пациентът се нуждае от медицински помощни средства, за да улесни движението на ръцете или краката.

Ето защо, ако имате симптоми на това състояние, незабавно се консултирайте с Вашия лекар, за да получите най-доброто лечение според вашите нужди.