Синдром на Digeorge, генетично заболяване в различни телесни системи

Синдром на DiGeorge е група здравословни проблеми, които възникват в резултат на аномалии в хромозомите. Децата, родени с това състояние, могат да получат дефекти в сърцето, цепнатина на устната, проблеми в развитието и дори смърт.

Защото Синдром на DiGeorge

Обикновено хората имат 23 двойки хромозоми или същите като 46 копия. Междувременно, Синдром на DiGeorge причинени от загубата на малко парченце хромозома номер 22.

Липсващото парче обикновено идва от центъра на хромозомата, на място, наречено q11.2. Ето защо това състояние често се нарича синдром на делеция 22q11.2.

Тази загуба на хромозомни фрагменти е случайно събитие, което може да се случи в сперматозоидната клетка на бащата, в яйцето на майката или с развитието на плода. В много редки случаи това състояние може да се предаде от родител на дете.

Това генетично разстройство засяга почти всички телесни системи с различна тежест.

Някои страдащи могат да пораснат до зряла възраст, но има и такива, които изпитват тежки усложнения, които водят до смърт.

Признаци Синдром на DiGeorge

Повечето страдащи Синдром на DiGeorge имате сърдечен дефект, който се открива при раждането. Има обаче и страдащи, които проявяват симптоми само когато са под пет години.

Този синдром има следните общи характеристики:

• Ефектът от сърдечни дефекти, а именно хриптене (шум) на сърцето и синкав цвят на кожата поради нарушена циркулация на кръвта, която носи кислород.
• Различни структури на лицето, например брадичката не се развива, очите са твърде широко разтворени или ушите стърчат надолу.
• Проблеми с цепнатината на устните или небцето.
• Нарушаване на развитието и забавяне на обучението и речта.
• Храносмилателни и дихателни нарушения.
• Хормонални нарушения поради недостатъчен размер на жлезата.
• Проблеми със слуха поради чести инфекции на ухото.
• Често атакуван от инфекциозни заболявания.
• Слаби мускули на тялото.

Предотвратяване и преодоляване Синдром на DiGeorge

Единственият начин да го предотвратите Синдром на DiGeorge е чрез проверки преди бременността. Ако имате анамнеза за това генетично заболяване, първо се консултирайте с Вашия лекар преди бременност.

Лекарят ще извърши кръвни изследвания, за да предвиди възможността за генетични проблеми на вашите хромозоми и вашия партньор.

Причината е, че рискът от това генетично заболяване може да се увеличи, ако бащата и / или майката имат подобно генетично заболяване.

Засега няма известно лечение Синдром на DiGeorge. Децата и възрастните, които изпитват това, трябва да се подлагат на редовен мониторинг на здравето, за да предотвратят здравословни проблеми в бъдеще.

Хората, които имат този синдром, обикновено трябва да се подложат на следните процедури:

• Периодични изследвания на кръвта, сърцето и слуха.
• Измерване на височина и тегло за проследяване на растежа.
• Логопедия за деца с речеви затруднения.
• Физиотерапия или използването на специални обувки за лечение на проблеми с движението.
• Оценка на учебните способности на децата преди започване на училище.
• Диетични корекции за страдащи, които имат проблеми с разцепване на устните или хранителни разстройства.
• Хирургия за лечение на сърдечни дефекти или цепнатина на устната.

Сърдечни нарушения и последващи развитието бариери Синдром на DiGeorge ще се оправя с възрастта. Влиянието му върху моделите на поведение и психичното здраве обаче продължава и до зряла възраст.

Възрастните с това генетично заболяване могат да живеят нормално. Ключът е да се подложите на рутинен мониторинг на здравето, така че здравословните проблеми да бъдат открити възможно най-рано.