Можете ли да откриете деца със синдром на Даун в утробата?

Синдромът на Даун е едно от няколкото генетични хромозомни нарушения, характеризиращи се с увеличаване на броя на хромозомите. Обикновено общата хромозома за всяка фетална клетка в утробата трябва да бъде 46 двойки. Но не и за плод със синдром на Даун, който вместо това има 47 хромозоми. Всъщност има ли начин да се открие дете със синдром на Даун, тъй като то все още е в утробата на майката?

Как да открием деца със синдром на Даун в утробата

Ако идеалните хромозоми във всяка клетка трябва да са 23, които се наследяват от майката, а останалите 23 от бащата. Бебетата със синдром на Даун имат допълнителна хромозома 21. Тази хромозома 21 може да възникне по време на процеса на развитие на яйцеклетки от майката, сперматозоиди от бащата или по време на формирането на ембриона на бебето.

Ето защо в крайна сметка общият брой хромозоми на бебето не е 46 двойки за всяка клетка, а една става 47. Тъй като хромозомите на бебето са се образували, тъй като те все още са в утробата, може да се направи и задълбочен преглед направено преди раждането на бебето.

Има два начина за откриване на синдрома на Даун при бебе в утробата, а именно:

Скрининг тест

Скринингът може да не може да даде точни резултати по отношение на синдрома на Даун, но поне може да даде конкретна картина, ако бебето има този риск. Можете да направите скринингов тест от ранния триместър на бременността, като:

Кръвен тест, който ще измери нивата на плазмения протеин-А (PAPP-A) и хормона на бременността човешки хорионгогонадотропин / hCG). Ненормално количество от тези два хормона може да показва проблем с бебето.
Ултразвуково изследване, което обикновено се извършва след навлизане във втория триместър на бременността, ще помогне да се идентифицират всички аномалии в развитието на бебето.
Тест за нухална полупрозрачност, този метод обикновено се комбинира с ултразвук, който ще провери дебелината на шията зад плода. Твърде много течност в тази област показва аномалия при бебето.

Диагностичен тест

В сравнение с скрининговите тестове, резултатите от диагностичните тестове са много по-точни като начин за откриване на синдрома на Даун при кърмачета. Но не за всички жени, този тест обикновено е по-насочен към бременни жени, чиито бебета се считат за изложени на висок риск от развитие на аномалии по време на бременност, включително синдром на Даун.

Следователно, когато резултатите от вашия скринингов тест предполагат синдром на Даун, следните диагностични тестове могат да изяснят резултатите:

Амниоцентезата се извършва чрез въвеждане на игла през матката на майката. Целта е да се вземе проба от околоплодните води, които предпазват плода. След това получената проба се анализира, за да се открият анормални хромозоми. Тази процедура може да се направи през 15-18 седмици от бременността.
Вземане на проби от хорионни вилуси (CVS), почти подобно на амниоцентезата. Единствената разлика е, че тази процедура се прави чрез поставяне на игла за вземане на проба от клетки от плацентата на бебето. Тази процедура може да се направи в рамките на 9-14 седмици от бременността.

Може ли да се разпознае синдром на Даун, когато детето се роди?

Със сигурност може. Изражението на лицето е най-честият признак, наблюдаван, когато детето има синдром на Даун. Размерът на главата, която обикновено е по-малка, шията е къса, мускулите не са правилно оформени, дланите са широки и пръстите са къси, са някои други признаци, за да се знае дали детето има синдром на Даун или не.

Въпреки това не изключва синдромът на Даун да се появи и без определени симптоми. За да бъдете по-сигурни, има поредица от тестове, които трябва да се направят. Този тест, наречен хромозомен кариотип, се прави чрез вземане на проба от кръвта на бебето и след това изследване на броя и структурата на хромозомите в тялото им.

Ако по-късно се установи, че има допълнителна хромозома 21 в някои или дори във всички клетки, тогава бебето има синдром на Даун.