Албинос (албинизъм): симптоми, причини, лекарства • здравей здрави

Определение

Какво е албинос (албинизъм)?

Албинизмът или албинизмът е генетично заболяване, характеризиращо се с пълно или частично намаляване на производството на меланин (пигментът, който придава цвят на кожата, косата и очите).

В резултат на това хората с албинизъм или това, което често се наричат ​​албиноси, имат коса, кожа и очи, които са светли или безцветни.

Хората с това състояние са изложени на риск да бъдат изолирани поради състоянието. Може да възникне социална стигматизация, особено в рамките на цветни общности, където расата на хората с албинизъм може да бъде поставена под съмнение.

Няма лечение за албинизъм, но хората с албинизъм могат да предприемат стъпки, за да защитят кожата си и да увеличат максимално видимостта си.

Колко често е това състояние?

Албинизмът е относително често срещан. Това условие възниква, независимо от каква раса и етническа принадлежност в света.

Около един на 18 000 до 20 000 души в Съединените щати е болен. Междувременно в други части на света един от 3000 души може да бъде засегнат.

Повечето деца с албинизъм се раждат от родители с нормален цвят на косата и очите, според тяхната етническа принадлежност.

Това състояние може да възникне при пациенти на всяка възраст. Албинизмът може да бъде лекуван чрез намаляване на рисковите фактори. Говорете с Вашия лекар за повече информация.

Симптоми

Какви са признаците и симптомите на албинизъм (албинос)?

Съобщавайки от клиниката Mayo, често срещаните симптоми на албинизъм или албинос са:

Кожа

Поради проблеми с пигмента, хората с албинизъм имат цветове на кожата, които варират от бяло до кафяво и може да изглеждат по-различно от родителите или братята и сестрите, които нямат албинизъм.

• Лунички
• Бенки, с или без пигмент - бенките без пигмент обикновено са розови на цвят
• Големи петна като лунички (лентиго)
• Кожата не потъмнява.

Някои деца, родени с това състояние, инициират или ускоряват производството на меланин, когато пораснат в юноши. Така че кожата им може да потъмнее малко.

Кожата на хората с това състояние изгаря по-лесно, когато са изложени на слънце, което ги прави по-склонни да развият рак на кожата. Това може да се е случило, когато са били тийнейджъри.

Коса

Поради проблеми с пигмента, хората с албинизъм могат да имат цветове на косата, миглите и веждите, които варират от бяло до кафяво. Цветът на косата може да потъмнее в ранна възраст.

Око

Поради проблеми с пигмента, хората с албинизъм могат да имат цветове на очите, вариращи от много светло синьо до кафяво и те могат да се променят с възрастта.

Меланинът е много важен за растежа на нервите, което ви позволява да се фокусирате върху изображения като думи и лица. Дори при очила или контактни лещи тези проблеми не могат да бъдат разрешени.

Симптомите в очите на хората с албиноси може да не са видими. Така че, проблемите с очите и зрението могат да бъдат ранна улика за състоянието.

По отношение на функцията на очите, признаците и симптомите на албиноси са:

• Бързо движение на очите, напред и назад (нистагъм)
• И двете очи не могат да гледат една и съща точка или да се движат заедно (страбизъм / кривогледство)
• Краен минус или плюс
• Чувствителност към светлина (фотофобия)
• Ненормално изкривяване на предната страна на окото или лещата вътре в окото (астигматизъм), което причинява замъглено зрение
• Ненормалното развитие на ретината причинява намалено зрение
• Нервни сигнали от ретината към мозъка, които не следват нормалните нервни пътища
• Частично сляп (зрение под 20/200) или напълно сляп.

Зрението ви обикновено се влошава, колкото по-малко цвят имат очите ви. От друга страна, зрението ви ще се стабилизира с времето и ще виждате цветовете нормално.

Възможно е да има признаци и симптоми, които не са изброени по-горе. Ако имате притеснения относно определен симптом, консултирайте се с Вашия лекар.

Кога трябва да посетя лекар?

Когато вашето дете се роди, ако лекарят установи липса на пигмент в косата или кожата, който засяга миглите или веждите, лекарят може да назначи очен преглед. Лекарят ще следи и промените в пигментацията и зрението на вашето дете.

Ако забележите признаци и симптоми на албинос при вашето бебе, незабавно се свържете с Вашия лекар.

Обадете се на лекар, ако детето ви има симптоми на албинизъм, както и чести кръвотечения от носа, леки натъртвания или хронични инфекции. Тези симптоми могат да показват наличието на синдром на Hermansky-Pudlak или синдром на Chediak-Higashi, които са редки, но доста сериозни нарушения, които включват албиноси.

Защото

Какво причинява албинос (албинизъм)?

Няколко гена предоставят инструкции за направата на един от няколко протеина, участващи в производството на меланин. Меланинът се произвежда от клетки, наречени меланоцити, които се намират в кожата, косата и очите ви.

Албиноси са причинени от мутации в един от тези гени. Могат да възникнат различни видове албинизъм, главно въз основа на мутацията в гена, който причинява разстройството. Мутацията може да доведе до намален или никакъв меланин.

Кои са различните видове албинизъм (албинизъм)?

Цитирани от Националната организация по албинизъм и хипопигментация, видовете албиноси се класифицират въз основа на начина, по който се наследяват и върху това кои гени са засегнати. Видовете албиноси са:

Окулокутанен албинизъм (OCA)

OCA засяга кожата, косата и очите. Този тип е най-често срещаният, което означава, че човек наследява две копия на мутиралия ген - по едно от всеки родител. Това е резултат от мутация в един от седемте гена, обозначени с 0CA1 до 0CA7. Въз основа на това видовете албиноси са:

• OCA1

Това състояние се нарича още албинизъм, свързан с тирозиназата. Това се дължи на липсата на ензима тирозиназа, което кара хората да имат бяла коса, бледа кожа и светли очи (подтип OCA1A) или светъл цвят на кожата, коса и очи (подтип OCA1B).

• OCA2

Това състояние се нарича още албинизъм на ген P. То се причинява от липсата на гена OCA2, което води до намалено производство на меланин. Хората с OCA2 имат светли очи и кожа, жълта, руса или светлокафява коса.

• OCA3

Това състояние рядко се описва и е резултат от генетичен дефект в TYRP1, протеин, свързан с тирозиназа. Това кара хората с OCA 3 да имат червеникавокафява кожа, червена коса, лешникови или кафяви очи.

• OCA4

Това състояние е генетичен дефект в протеина SLC45A2, който помага на ензимната функция на тирозиназата. Това води до появата на симптоми, подобни на тези на OCA2.

• OCA5-7

Това състояние е открито при хора през 2012 и 2013 г. Има съобщения, че има мутации в три допълнителни причинителни гени. Този тип се счита за необичаен.

Очен албинизъм (OA)

се причинява от генна мутация на Х хромозомата и се среща почти само при мъжете. Хората с ОА могат да имат нормален цвят на косата, кожата и очите, но нямат цвят на ретината.

Друг рядък синдром

Освен видовете по-горе, има няколко

• Синдром на Хермански-Пудлак (HPS)

Синдромът на Хермански-Пудлак (HPS) се причинява от дефицит на 1 на 8 гена, причинявайки OCA-подобни симптоми, възникващи при белодробни, чревни и кръвоизливи.

• Синдром на Чедиак-Хигаши

Това състояние се причинява от липса на гена LYST, причиняващ OCA-подобни симптоми. Хората със синдром на Chediak-Higashi могат да имат кафява или руса коса, кремаво-сива кожа и дефекти в белите кръвни клетки.

• Синдром на Гричели (GS)

Синдромът на Гричели (GS) се причинява от липсата на 1 на 3 гена. GS възниква при албинизъм, имунни проблеми и неврологични проблеми. GS обикновено води до смърт през първото десетилетие от живота.

Какво увеличава риска ми от албинизъм?

Албиносът е генетично състояние. Ако някой от вашето семейство има албинизъм, вие имате по-голям риск от това състояние.

Усложнения

Какви усложнения могат да възникнат при състояние на албинос (албинизъм)?

Това състояние може да причини усложнения върху кожата и очите, социални и емоционални. Ето усложненията за албиноси:

• Очни усложнения

Проблемите със зрението могат да повлияят на обучението, работата и шофьорските умения.

• Кожни усложнения

Хората с албиноси имат кожа, която е много чувствителна към светлина и излагане на слънце. Слънчевото изгаряне е сериозно усложнение, свързано с това състояние, тъй като може да доведе до други проблеми, като рак на кожата.

В тропиците хората с албиноси, които нямат достъп до адекватна защита на кожата, са склонни да имат по-висок риск от развитие на рак на кожата. Ако използват слънцезащитен крем с поне SPF 20 и носят защитно облекло, те все още могат да правят дейности на открито.

• Социални и емоционални предизвикателства

Хората с това състояние могат да получат дискриминация. Реакциите на други хора могат да имат неблагоприятен ефект върху страдащия.

Хората с това състояние обикновено изглеждат по-различно от членовете на семейството или от етническа принадлежност, така че са склонни да се чувстват непознати.

Диагноза

Как да диагностицирам това състояние?

Генетичното тестване е най-точният тест за диагностициране на албинизъм. Такова тестване е полезно, ако имате фамилна анамнеза за албинизъм. Също така е полезно за определени групи хора, за които е известно, че имат това състояние.

Освен това стъпките за проверка на албиноси са:

• Физически преглед на кожата, косата и очите
• Описание на промените в пигментацията
• Обстоен преглед на окото, за да се оцени потенциалната ситуация на нистагъм, страбизъм и фотофобия и да се преброят мозъчните вълни, генерирани, когато във всяко око се показва светлина или обърнат модел
• Съотношението на пигментация на вашето дете към това на член на семейството.

Лечение

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Как да се лекува албинос (албинизъм)?

Няма лечение за албинизъм. Лечението на това състояние обикновено е само за облекчаване на симптомите и предотвратяване на увреждане от слънцето. Лечението на албиноси е:

• Избягвайте високорисковото излагане на слънце, като носите слънчеви очила, защитно облекло, нанасяте слънцезащитни продукти с поне SPF 30, за да предпазите кожата от UV лъчи
• Отстранете проблемите със зрението, като използвате правилните очила
• Коригирайте необичайните движения на очите с операция.

Какви са начина на живот и самолечението, което може да се направи в условията на албинизъм?

Начинът на живот и домашните лекарства, които могат да ви помогнат да живеете с албиноси, са:

• Използване на очила за защита на очите от UV лъчи
• Защитно облекло за защита на кожата от UV лъчи
• Използвайте слънцезащитен крем с минимум SPF 30

Състоянието на албинизъм често е много видимо. Може да се почувствате изолирани или избягвани. Разговорът със съветник по психично здраве или друго лице със същото състояние може да помогне.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.