Адренолейкодистрофия (Ald), рядко увреждащо заболяване & bull; здравей здрави

Адренолевкодистрофия (ALD) е термин, използван за описване на няколко различни наследствени състояния, които засягат нервната система и надбъбречните жлези. Другите имена на ALD са адреномиелоневропатия, AMN и комплексът Schilder-Addison. Но какво всъщност е това?

Какво се случва с хората с адренолейкодистрофия (ALD)?

Адренолейкодистрофията (ALD) е една от групата мозъчни заболявания, наречени левкодистрофии, които увреждат миелина (цилиндричната обвивка, която затваря някои нервни влакна) на нервната система и кората на надбъбречната жлеза.

ALD се различава от неонаталната адренолейкодистрофия, която е заболяване на новороденото и в ранните етапи на развитие - което принадлежи към групата на пероксизомните нарушения на биогенезата.

Мозъчната функция ще намалее, тъй като миелиновата обвивка постепенно се отнема от това заболяване от нервните клетки на мозъка. Миелинът функционира като регулатор на начина, по който хората мислят и контролират работата на мускулите на тялото. Без тази обвивка нервите не могат да работят. С други думи, нервите спират да изпращат сигнали до мускулите и други поддържащи елементи на централната нервна система за това какво да правят.

Някои хора, засегнати от ALD, имат надбъбречна недостатъчност, което означава дефицит в производството на някои хормони (адреналин и кортизол, например), който причинява аномалии в кръвното налягане, сърдечната честота, сексуалното развитие и репродукцията. Някои от пациентите с ALD изпитват редица сериозни неврологични проблеми, които могат да повлияят на психичните функции, което води до парализа и намален живот.

Кой получава адренолевкодистрофия (ALD)?

ALD е X-свързано рецесивно генетично разстройство, причинено от нарушаване на гена ABCD1 в хромозомата X. Тази аномалия на гена причинява образуването на мутация в протеиновата адренолевкодистрофия (ALDP).

Adrenoleukodystrophy protein (ALDP) помага на тялото ви да разгради много дълговерижни мастни киселини (VLCFA). Когато тялото не е в състояние да произведе достатъчно ALDP, мастните киселини ще се натрупват в тялото и увреждат миелиновата обвивка. Това състояние може да навреди на външната обвивка на клетките на гръбначния мозък, мозъка, надбъбречните жлези и тестисите.

Адренолейкодистрофията не познава расова, етническа или географска граница. Съобщавайки от Health Line, според консорциума за онкофертилитет това рядко заболяване засяга 1 на 20-50 хиляди души - особено мъже, деца и възрастни.

Жените имат две Х хромозоми. Ако жената наследи мутация на Х хромозома, тя все още има една резервна Х хромозома, за да компенсира ефектите от мутацията. Следователно, ако жената има това състояние, тя вероятно няма да прояви никакви симптоми - или незначителни, ако има такива. Междувременно мъжете имат само една Х-хромозома.Това означава, че момчетата и възрастните нямат защитния ефект на допълнителната Х-хромозома, което ги прави по-податливи на засегнатост (ако наследят мутация на ALD ген).

Признаци и симптоми на адренолейкодистрофия (ALD)

При деца

Най-увреждащата форма на ALD е детската ALD, която обикновено започва да се развива на 4-8 годишна възраст. Децата, които са здрави и нормални, отначало ще показват поведенчески проблеми - като самоизолация или затруднена концентрация. Постепенно, докато болестта изяжда мозъка, видимите симптоми ще започнат да се влошават, включително затруднено преглъщане, затруднено разбиране на езика, слепота и загуба на слуха, мускулни спазми, загуба на контрол на телесните мускули, прогресивна загуба на интелектуална функция на мозъка, двигател увреждане, кръстосани очи, деменция прогресираща, до кома.

При юноши

ALD при юноши започва на възраст 11-21 години, със същите симптоми, но развитието на симптомите е малко по-бавно от ALD при децата.

При възрастни

Адреномелоневропатията, версията на ALD за възрастни, започва в края на 20-те до 50-те години и се характеризира със затруднено ходене, прогресивна слабост на тялото и скованост на краката (парапареза), загуба на координационни умения, излишна мускулна маса (хипертония), затруднено говорене (дизартрия ), гърчове, надбъбречна недостатъчност, затруднено фокусиране и запомняне на зрителното възприятие и загуба на зрение. Тези симптоми ще се развият в рамките на няколко десетилетия - по-късно от ALD. Симптомите на ALD при възрастни могат да бъдат подобни на тези при шизофрения и деменция.

Това влошаване ще настъпи без спиране и може да доведе до трайна парализа - обикновено в рамките на 2-5 години след първоначалната диагноза - до смърт. Смъртта от ALD обикновено настъпва в рамките на 1-10 години след появата на симптомите.

Може ли да се излекува адренолевкодистрофия (ALD)?

Адренолейкодистрофията е заболяване, което се пренася цял живот. Тоест болестта е нелечима (доколкото са минали медицински изследвания), но лекарите могат да забавят злокачествеността на симптомите.

Хормоналната терапия може да спаси човешки живот. Ненормалната функция на надбъбречните жлези може да бъде лекувана с кортикостероидна заместителна терапия. Стероидната терапия може да се използва за лечение на болестта на Адисън (надбъбречна недостатъчност). Няма специфичен метод за лечение на други видове ALD. Хората с ALD могат да се подложат на симптоматични (лечение на симптомите) и поддържащи грижи, включително физическа терапия, психологическа подкрепа и специално образование.

Ефективно ли е лоренцовото масло като алтернативно лечение на адренолевкодистрофия (ALD)?

Редица скорошни проучвания показват, че смес от олеинова киселина и ерукова киселина, известна като масло от Лоренцо, давана на момчета с ALD преди появата на симптомите, може да предотврати или забави прогресирането на заболяването. Не е известно дали лоренцовото масло може да се използва за лечение на адреномиелоневропатия (версия за ALD за възрастни). Освен това е доказано, че маслото Lorenzo няма ефект върху момчета с ALD, които са развили симптоми.

Доказано е, че трансплантацията на костен мозък е успешна при лица с ранен стадий на адренолевкодистрофия (ALD). Тази процедура обаче носи риск от смърт и не се препоръчва за тези с остра или тежка ALD, тези, които развиват симптоми като възрастни, или в неонатални случаи.