Синдром на Едуард: симптоми, причини и лечение • здравей здрави

Определение

Какво представлява синдромът на Едуард?

Синдромът на Едуард е вроден дефект или разстройство, когато има една допълнителна хромозома в 18-те хромозомни двойки на бебето. Добавянето на хромозоми при синдрома на Едуард е резултат от проблеми с зачеването.

Обикновено хората имат 23 двойки (46) хромозоми във всяка клетка на тялото си. Двадесет и трите двойки хромозоми се състоят от 22 двойки телесни хромозоми и двойка хромозоми, които определят пола.

Той обаче е различен от новороденото, което има синдром на Едуард. Бебетата със синдром на Едуард имат допълнителна хромозома на 18-та хромозома, която може да се появи в някои или всички клетки на тялото.

С други думи, новороденото има тризомия (три = три) 18 и общият брой хромозоми е 47. Ето защо синдромът на Едуард е вроден дефект при бебета, известен също като тризомия 18.

Синдромът на Едуард е разстройство, което се появява поради аномалии в броя на хромозомите, настъпили, тъй като плодът все още е бил в утробата.

Синдромът на Едуард е състояние, което често води до бавен растеж на бебето преди раждането (забавяне на вътрематочния растеж) и ниско тегло при раждане (LBW).

Не само това, бебетата, които имат тризомия 18, също могат да имат аномалии в сърцето или други органи преди раждането.

Какви са видовете синдром на Едуард?

Различните видове синдром на Едуард са както следва:

1. Тризомия 18 е пълна

Пълната тризомия 18 или пълният синдром на Едуард е състояние, което всички бебета с този вроден дефект изпитват. Бебетата, родени с тризомия 18, имат допълнителни 18 хромозоми във всяка клетка на тялото.

2. Частична тризомия 18

Частичната тризомия 18 или частичният синдром на Едуард е вроден дефект, когато бебето има само част от излишната хромозома 18 в клетките си, но не цялата. Този тип тризомия 18 е много рядък.

3. Тризомия 18 мозайка

Мозаечната тризомия 18 или синдромът на Едуард мозайка е вроден дефект, когато излишък от хромозома 18 присъства само в няколко клетки на тялото. Подобно на тризомия 18, този тип също е рядък.

Колко често е това състояние?

Според Националната медицинска библиотека на САЩ тризомията 18 е вроден вроден дефект при бебета, който може да се появи при около 1 на 5000 раждания.

Синдромът на Едуард е състояние, което може да бъде по-често от това число. Въпреки това, много бебета с тризомия 18 не оцеляват до втория или третия триместър на бременността.

Рисковете от раждане на бебе с тризомия 18 могат да дебнат всички бременни жени. Обаче рискът от преживяване на бебе с вродени дефекти обикновено се увеличава, когато майката забременее в напреднала възраст.

Повечето бебета с този синдром умират още в утробата или в първите години от живота. Бебетата, които умират в утробата, по-късно ще бъдат мъртвородени (все още раждане).

Малка част от пациентите могат да продължат да растат в зряла възраст, но трябва да бъдат държани под специално наблюдение поради многото аномалии както във физически, така и в психически аспект.

Признаци и симптоми

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Едуард?

Децата с тризомия 18 показват различни симптоми, които могат да се видят, както когато са бебета, така и когато децата растат.

Повечето от родените със синдром на Едуард изпитват различни симптоми, а именно:

Затруднено дишане или задух
Интелектуално увреждане
Изпитвате проблеми с храненето като затруднено хранене
Ненормален растеж и развитие
Момчетата имат неспаднали тестиси

Други симптоми на синдрома на Едуард при бебета

Ето някои симптоми, които могат да се наблюдават и при бебета със синдром на Едуард:

1. Микроцефалия

Бебетата, родени с това разстройство, имат средно по-малка обиколка на главата (микроцефалия) в сравнение с нормалните деца на тяхната възраст.

Този необичаен размер на главата може по-късно да повлияе на развитието и развитието на детето.

2. Долна позиция на ухото

Освен размера на главата, положението на ушите на детето с този синдром също е ненормално. При повечето хора височината на ушите е средно съобразена с положението на очите.

При този синдром положението на ухото е под очната линия, така че е известно като ниско поставени уши.

3. Пръстите се припокриват

Деформацията на пръстите е един от белезите на този доста рядък синдром. Аномалии в пръстите на бебето с тризомия 18, например между припокриващи се показалец и средни пръсти.

4. Сърдечни дефекти

Чест сърдечен дефект при този синдром е несъвършената разделителна стена между предсърдията или камерите на сърцето. Това състояние е известно и като спукано сърце.

5. Нарушения на растежа и развитието

Продължителността на живота на бебетата с тризомия 18 е относително малка. Когато бебетата растат в деца, обикновено има забавяне в развитието и развитието, в сравнение с хората като цяло.

Що се отнася до интелекта, средният страдащ има умствена изостаналост с коефициент на интелигентност под нормата и има нарушено когнитивно развитие.

6. Други условия

В допълнение към горните симптоми, синдромът на Едуард може също да причини различни други физически признаци на бебето, като:

Цепнато небце
Белите дробове, бъбреците, стомаха или червата на бебето са деформирани
Ниско или необичайно положение на ухото
Изпитвате сериозни забавяния в развитието
Има аномалии във формата на гръдния кош
Растежът на бебето се забавя
Малка челюст (микрогнация)
Лесно за плач и суетене

Според Националния институт по рака тризомията 18 обикновено води до ниско тегло при раждане за бебета.

Кога да посетите лекар?

Ако видите, че бебето има горните симптоми или други въпроси, незабавно се консултирайте с лекар. Здравното състояние на тялото на всеки човек е различно, включително бебетата.

Винаги се консултирайте с лекар, за да получите най-доброто лечение по отношение на здравословното състояние на вашето бебе.

Защото

Какво причинява синдрома на Едуард?

Повечето случаи на синдром на Едуард, известен още като тризомия 18, се дължат на наличието на три копия на хромозома 18 в клетките на тялото. Всъщност във всяка клетка на тялото трябва да има само две копия на кръстосомата.

Добавянето на копие към хромома 18 може да инхибира или да попречи на развитието на бебето, причинявайки признаци и симптоми на тризомия 18.

Стартирайки от страницата Health Direct, причината за тризомия 18 може да се дължи на грешка в процеса на образуване на яйцеклетка или сперма.

Причината за синдрома на Едуард може да възникне и когато възникнат проблеми по време на развитието на плода в утробата. Докато тежестта на тризомията 18 зависи от вида и броя на клетките, които имат излишни или допълнителни хромозоми.

Развитието на бебе с тризомия 18 може да варира от нормално, умерено до тежко.

Рискови фактори

Какво увеличава риска от синдром на Едуард?

Рискът на майката да роди бебе с тризомия 18 е по-висок, ако е бременна в напреднала възраст, например бременна над 35 години. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът от бебе с тризомия 18.

На тази основа ви съветваме винаги да се консултирате с лекар. Независимо дали става въпрос за планиране на бременност или по време на бременност, за да се предотврати рискът от здравословни проблеми при бебетата.

Лекарства и лекарства

Предоставената информация не може да замести медицинския съвет. ВИНАГИ се консултирайте с Вашия лекар.

Какви са обичайните тестове за диагностициране на синдрома на Едуард?

Това разстройство може да бъде диагностицирано както докато бебето е все още в утробата (пренатално), така и след раждането (постнатално).

Пренатална диагностика

Открийте синдрома на Едуард, докато бебето е все още в утробата. Лекарят може да извърши ултразвуков преглед, за да установи възможността за тризомия 18.

Въпреки това ултразвуковото изследване се счита за не много ефективно при откриване на тризомия 18. Друг вариант може да се направи чрез анализ на околоплодната течност (амниоцентеза) и плацентата на майката (вземане на проби от хорионни вилуси).

По този начин лекарите могат да открият определени генетични нарушения.

Постнатална диагностика

Междувременно, когато бебето се роди, лекарят ще диагностицира тризомия 18 чрез физически преглед на лицето и тялото.

Може да се вземе и кръвна проба, за да се открият хромозомни аномалии. В допълнение, хромозомният кръвен тест също може да помогне за определяне на риска от раждане на бебе с тризомия 18.

Какви са възможностите за лечение на синдрома на Едуард?

Синдромът на Едуард е състояние, при което не е открито лечение. Това е трудно, тъй като това заболяване се причинява от генетични фактори, така че в утробата са се образували различни видове нарушения.

Наличните лечения са насочени към подпомагане на растежа и развитието на детето. Целта е децата все още да могат да извършват различни ежедневни дейности самостоятелно.

Ако имате някакви въпроси, консултирайте се с вашия лекар за най-доброто решение на проблема ви.