Кариотип: процедури, процеси и как да се четат резултатите

Определение

Какво е кариотип?

Кариотипът е тест за идентифициране и оценка на размера, формата и броя на хромозомите в проба от телесни клетки. Липсващи или допълнителни хромозоми или ненормалното положение на части от хромозомите може да доведе до проблеми с растежа, развитието и функцията на тялото на човек.

Кога имам нужда от кариотип?

Този тест може да се направи:

при двойки, които са имали спонтанен аборт
да се провери за дете или бебе, което има необичайни черти или забавено развитие

Тестове за кръв или костен мозък могат да се направят за идентифициране на хромозомата Филаделфия, която се открива при 85% от хората с хронична миелогенна левкемия (ХМЛ). Прави се тест за околоплодна течност, за да се провери развиващото се бебе за хромозомни проблеми.

Предпазни мерки и предупреждения

Какво трябва да знам, преди да се подложа на кариотип?

Тъй като по време на хромозомния анализ се идентифицира половата хромозома (XX или XY), този тест ще определи и пола на плода. Някои хромозомни промени са твърде малки или фини, за да бъдат открити от кариотип. Няколко други техники за изпитване флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) или микрочипове понякога могат да се използват за допълнително изследване на хромозомни аномалии. Хората могат да имат клетки в тялото с различен генетичен материал. Това се случва поради ранните промени в развитието на плода, които водят до специфични разлики в клетъчните линии и се наричат мозайки. Примери за това са някои случаи на синдром на Даун. Засегнатите хора могат да имат някои клетки с допълнителна трета хромозома 21 и някои клетки с нормални двойки.

Процес

Какво трябва да направя, преди да се подложа на кариотип?

Не е необходимо да правите нищо, преди да преминете този тест. Говорете с Вашия лекар за това, което включва тестът, рисковете или процедурите, които ще бъдат извършени. Тъй като информацията, която получавате от кариотип, може да окаже голямо влияние върху живота ви, може да искате да посетите генетичен специалист (генетиза) или генетичен съветник. Този тип съветник е обучен да ви помогне да разберете какво означават за вас резултатите от теста за кариотип, като например риска да имате дете с наследствено (генетично) състояние като синдрома на Даун. Генетичният съветник може да ви помогне да вземете информирано решение. Поискайте генетично консултиране, преди да вземете решение за кариотип.

Как протича процесът на теста за кариотип?

Кръвна проба от артерия

Здравният специалист, който взема кръв, ще:

увийте еластичен колан около горната част на ръката, за да спрете притока на кръв. Това прави кръвоносния съд под снопа да се увеличава, което улеснява вкарването на иглата в съда
почистете мястото за инжектиране с алкохол
инжектирайте игла във вената. Може да са необходими повече от една игла.
Поставете тубата в спринцовката, за да я напълните с кръв
развържете възела от ръката си, когато се вземе достатъчно кръв
залепване на марля или памук на мястото на инжектиране, след като инжектирането приключи
упражнете натиск върху областта и след това сложете превръзка

Клетъчни проби от плода

За този тип тест клетките се събират от плода, като се използва амниоцентеза или хорионна проба.

Клетъчна проба от костен мозък

Аспирацията на костен мозък може да се използва за кариотип.

Какво трябва да направя след кариотип?

Еластична лента е увита около горната част на ръката ви и ще се чувства стегната. Може да не почувствате нищо, когато получите инжекцията, или може да се чувствате като ужилени или притиснати. Можете да премахнете превръзката и памука за 20-30 минути. Ще получите известие, когато можете да получите резултатите от теста. Лекарят ще обясни какво означават вашите резултати от теста. Трябва да следвате инструкциите на лекаря.